I. Gambaran Umum
Congenital hypertrophic pyloric stenosis (CHPS) adalah obstruksi saluran keluaran akibat hipertrofi dan oedema otot pilorus. Hal ini paling sering terlihat pada bayi dalam enam bulan pertama kehidupan, dan penyebabnya tidak diketahui, dengan kecenderungan terkonsentrasi pada keluarga. Pasien yang mengalami stenosis pilorus pada orang dewasa juga memiliki bentuk infantil dari stenosis pilorus hipertrofi pada masa kanak-kanak, sehingga menunjukkan adanya komponen genetik.
II. Etiologi
Etiologi masih belum dapat disimpulkan.
1. Faktor genetik
Faktor genetik memainkan peran penting dalam etiologi penyakit ini dan ada pola perkembangan keluarga yang jelas. Penelitian telah menunjukkan bahwa mekanisme genetik stenosis pilorus bersifat poligenik, yang terdiri dari gen dominan dan multifaktor yang memodifikasi jenis kelamin. Predisposisi genetik ini dipengaruhi oleh faktor lingkungan tertentu, seperti kelas sosial, jenis diet, dan berbagai musim, dengan insiden yang lebih tinggi pada musim semi dan musim gugur, tetapi faktor yang terkait tidak diketahui. Hal ini umum terjadi pada bayi laki-laki dengan berat badan tinggi, tetapi tidak terkait dengan usia kehamilan.
2. Fungsi saraf
Perubahan struktural dan disfungsi saraf peptidergik mungkin merupakan salah satu faktor etiologi utama. Penurunan yang signifikan dalam jumlah serabut saraf yang mengandung peptida intestinal enkephalin dan vasoaktif pada otot melingkar diamati dengan teknik imunofluoresensi, dan penurunan kandungan zat P dalam jaringan ditentukan dengan penerapan radioimmunoassay, yang mengarah pada asumsi bahwa perubahan pada saraf peptidergik ini terkait dengan timbulnya penyakit.
3. Hormon gastrointestinal
Studi terbaru tentang hormon gastrointestinal telah menunjukkan bahwa konsentrasi prostaglandin (E2 dan E2a) dalam serum dan asam lambung secara signifikan lebih tinggi pada asam lambung anak-anak, menunjukkan bahwa patogenesis disebabkan oleh peningkatan konsentrasi hormon lokal di lapisan otot pilorus, yang menempatkan otot di bawah ketegangan konstan. Kolesistokinin serum juga telah dipelajari dan tidak ada perubahan abnormal yang diamati.
4. Hipertrofi fungsional otot
Rangsangan mekanis dapat menyebabkan penebalan edema selaput lendir. Di sisi lain, hal ini juga menyebabkan disfungsi korteks serebral ke visera, menyebabkan spasme pilorus. Kedua faktor tersebut berkontribusi pada pembentukan obstruksi parah stenosis pilorus dan munculnya gejala. Namun, tidak tepat untuk menyarankan bahwa spasme pilorus pertama kali menyebabkan hipertrofi fungsional otot pilorus, karena hipertrofi terutama pada otot krikotiroid, dan spasme harus menyebabkan beberapa gejala pertama, namun pada beberapa pasien yang mengalami episode muntah dan menjalani operasi awal, biasanya ditemukan massa yang telah terbentuk, dan ukuran massa tidak terkait dengan usia penyakit. Tanda obstruksi pilorus hanya termanifestasi apabila hipertrofi otot mencapai ambang tertentu.
5. Faktor lingkungan
Ada puncak musiman yang jelas dalam kejadian, terutama pada musim semi dan musim gugur. Infiltrasi leukosit di sekitar sel bawaan ganglion ditemukan di bagian jaringan dari biopsi, mungkin terkait dengan infeksi virus. Namun, tidak ada coxsackievirus yang diisolasi dari darah, feses atau faring anak atau ibunya, dan tidak ada perubahan dalam antibodi penetral serum. Tidak ada perubahan patologis yang telah diamati pada hewan yang terinfeksi coxsackievirus, dan penelitian terus berlanjut.
Manifestasi klinis
Tiga tanda utama adalah: gelombang peristaltik lambung, massa pilorus dan muntah.
1. Muntah-muntah Gejala-gejala muncul antara 3 dan 6 minggu setelah lahir, atau lebih awal, dan jarang setelah usia 4 bulan. Muntah adalah gejala utama, pada awalnya hanya refluks, kemudian muntah jet. Muntah dimulai sesekali, tetapi ketika obstruksi memburuk, muntah terjadi hampir setiap kali makan. Muntahannya berupa lendir atau susu, dan jika tertahan di perut untuk jangka waktu yang lebih lama, dadih dimuntahkan tanpa empedu.
Dalam beberapa kasus, karena gastritis yang mudah tersinggung, muntahan mengandung darah segar atau yang telah didenaturasi, dan kasus stenosis pilorus telah dilaporkan dengan muntah darah yang masif pada neonatus dengan tukak lambung selama periode keasaman lambung yang tinggi, serta laporan tentang tukak duodenum. Setelah muntah, bayi masih memiliki nafsu makan yang kuat dan dapat menyusu dengan kuat jika disusui kembali. Pada bayi yang belum dewasa, gejalanya sering tidak khas dan pengeluaran muntahan tidak signifikan.
Seiring dengan meningkatnya muntah, berat badan bayi tidak meningkat pada awalnya karena asupan susu dan air yang tidak memadai, kemudian menurun dengan cepat, dan pengeluaran urin menurun secara signifikan. Akibat malnutrisi dan dehidrasi, bayi tampak kurus, kulitnya kendur dan berkerut, lemak subkutan berkurang, dan terlihat tertekan dan tertekan. Muntah pada awal penyakit dapat menyebabkan alkalosis, pernapasan dangkal dan lambat, laringospasme dan kedutan pada tangan dan kaki, dll.
Insiden ikterus adalah 2% hingga 8%, dengan dominasi peningkatan bilirubin tidak langsung. Penyebabnya belum jelas. Beberapa orang berpendapat bahwa hal ini disebabkan oleh rendahnya aktivitas glukuronosiltransferase di hati sebagai akibat dari muntah berulang dan asupan kalori yang tidak memadai. Diperkirakan juga bahwa ikterus obstruktif ekstrahepatik dapat disebabkan oleh massa pilorus atau kompresi saluran empedu oleh lambung yang melebar. Setelah obstruksi pilorus diangkat, penyakit kuning akan mereda dalam waktu 3 sampai 5 hari.
IV. Pemeriksaan
1. Ultrasonografi
Kriteria diagnostik untuk hipertrofi pilorus: panjang saluran pilorus >16mm, ketebalan otot pilorus ≥4mm, diameter saluran pilorus >14mm. Jika ketiga kriteria tersebut tidak terpenuhi pada saat yang sama, dan hanya satu atau dua di antaranya yang terpenuhi, maka digunakan sistem penilaian ultrasound. Diagnosis CHPS dibuat dengan skor ≥4, negatif dengan ≤2 dan investigasi lebih lanjut direkomendasikan dengan skor = 3. Gambar USG CHPS: massa moderat atau hipoekoik substansial dari otot anulus pilorus hipertrofi dengan kontur yang jelas dan batas yang terdefinisi dengan baik, lapisan mukosa sentral ekogenik yang kuat dari duktus pilorus dan lumen duktus pilorus anechoic linier. Sejumlah kecil cairan dapat terlihat melewati saluran pilorus apabila gerakan peristaltik lambung kuat. Indeks stenosis >50% telah diusulkan sebagai kriteria diagnostik. Juga dimungkinkan untuk mengamati pembukaan dan penutupan saluran pilorus dan jalannya makanan. Telah ditemukan bahwa pada beberapa pasien, pembukaan saluran pilorus normal, yang disebut hipertrofi pilorus non-obstruktif, dan massa secara bertahap menghilang dengan pengamatan lanjutan.
2. Pemeriksaan makanan barium
Dasar utama untuk diagnosis adalah pertumbuhan (>1cm) dan penyempitan (<0,2cm< span="">) dari lumen duktus pilorus. Fluoroskopi gastrointestinal menunjukkan tonjolan “seperti paruh” dari pilorus anterior dan pemanjangan “seperti benang” dari saluran pilorus. Sinus dan rongga lambung membesar dan lambung dipenuhi dengan bintik-bintik terang dan area gelap cairan, dengan peningkatan peristaltik dan kadang-kadang gelombang retroperistaltik dan pengosongan lambung yang tertunda. Dalam beberapa kasus setelah pyloromyotomy, tanda-tanda ini bertahan selama beberapa hari dan kemudian saluran pilorus menjadi semakin pendek dan lebar dan mungkin tidak kembali ke keadaan normal. Barium harus disedot melalui tabung lambung dan lambung dicuci dengan larutan garam hangat setelah pemeriksaan untuk menghindari pneumonia aspirasi akibat muntah.
VI. Diagnosis
Diagnosis dapat ditegakkan berdasarkan presentasi klinis yang khas dengan tiga tanda utama seperti gelombang peristaltik lambung, massa pilorus dan muntah proyektil. Diagnosis yang paling dapat diandalkan didasarkan pada ultrasonografi waktu nyata atau barium meal untuk membantu memperjelas diagnosis.
Diagnosis banding
Muntah pada bayi memiliki berbagai penyebab dan harus dibedakan dari kondisi-kondisi seperti pemberian makan yang buruk, infeksi sistemik atau lokal, pneumonia dan penyakit jantung bawaan, gangguan sistem saraf pusat yang meningkatkan tekanan intrakranial, penyakit ginjal progresif, gastroenteritis infeksius, berbagai penghalang usus, gangguan endokrin, dan refluks gastro-esofagus dan hernia hiatus esofagus.
VIII. Pengobatan
1. Perawatan bedah
Penggunaan pyloromyotomy adalah metode pengobatan terbaik, dengan pengobatan yang singkat dan hasil yang baik. Operasi harus didahului dengan persiapan selama 24 hingga 48 jam, koreksi dehidrasi dan gangguan elektrolit, dan suplementasi kalium. Nutrisi intravena diberikan pada pasien malnutrisi untuk memperbaiki kondisi umum.
Kelompok “I”: membran plasma dan serat otot superfisial diiris sepanjang sumbu longitudinal pilorus, kemudian lapisan otot dipisahkan secara tumpul untuk mencapai submukosa sehingga mukosa benar-benar mengembang keluar dari permukaan membran plasma, berhati-hati agar tidak merusak mukosa duodenum, dan ujung proksimal harus melebihi ujung lambung untuk memastikan kemanjuran, kemudian lapisan otot diiris dengan instrumen tumpul ke lapisan yang lebih dalam untuk mengekspos mukosa, dan sayatan disangga hingga lebar lebih dari 5 mm sehingga mukosa untuk keluar dengan bebas dan tekanan untuk menghentikan pendarahan sudah cukup.
Kelompok “Y” terbalik: Sayatan dibuat sekitar 2/3 jalan melalui otot krikotiroid pilorus dari sinus, dan kemudian sayatan dibuat secara diagonal di setiap sisi pada sudut sekitar 100°, membentuk sayatan “Y” terbalik. Dalam metode yang terakhir, lapisan otot cukup diiris dan tonjolan mukosa meningkat, yang secara signifikan memperbesar kanal pilorus dan mengurangi insiden cedera mukosa duodenum dan muntah pasca operasi. Sayatan pulpy muscularis harus memiliki panjang dan kedalaman yang cukup untuk mencapai panjang penuh lesi, dan kedalamannya harus sedemikian rupa sehingga mukosa mengembang sampai ke tingkat membran pulpy.
Muntah pasca operasi mungkin terkait dengan oedema saluran pilorus dan diseksi otot pilorus yang tidak sempurna, sehingga diperlukan lavage lambung garam hangat isotonik pra operasi. Pemberian makanan pascaoperasi harus dimulai keesokan paginya dengan dosis percobaan 15-30ml air gula. Jika tidak ada muntah setelah 2 jam, ASI atau susu dalam jumlah yang sama harus diberikan dan kemudian secara bertahap ditingkatkan ke jumlah normal 48 jam setelah operasi. Sebagian besar muntah pasca-operasi adalah hasil dari peningkatan diet yang cepat dan harus dikurangi dan kemudian ditingkatkan secara bertahap. Fungsi usus normal dan kejadian penyakit ulkus tidak meningkat, namun studi tinjauan sinar-X telah melihat pyloromyotomy yang berhasil kadang-kadang menunjukkan adanya pylorus yang sempit selama 7 sampai 10 tahun.
2. Terapi internal
Terapi diet makan dengan diet setiap 2-3 jam, lavage lambung garam hangat secara teratur dan antispasmodik seperti atropin 15 menit sebelum makan. Terapi ini memerlukan perawatan jangka panjang, rawat inap selama 2 hingga 3 bulan, rentan terhadap infeksi, dan kemajuannya sangat lambat dan tidak dapat diandalkan. Terapi internal saat ini tidak dianjurkan. Perhatian diberikan pada koreksi dehidrasi, gangguan elektrolit dan terapi dukungan nutrisi.
9. Komplikasi
1. Dehidrasi
Dehidrasi parah dan kekurangan cairan.
2. Gangguan elektrolit
Alkalosis, pernapasan menjadi dangkal dan lambat, dan mungkin ada gejala seperti laringospasme dan kejang-kejang tangan dan kaki. Kemudian, fungsi ginjal rendah, metabolit asam dipertahankan dalam tubuh dan beberapa zat alkali dinetralkan, sehingga ada beberapa kasus alkalosis yang jelas.
3. Gangguan nutrisi
Di bawah kebutuhan tubuh.
4. Asfiksia
Ada risiko asfiksia.
5. Infeksi
Risiko infeksi setelah pembedahan.
X. Pencegahan
Penyakit ini adalah kelainan bawaan dari saluran pencernaan dan tidak ada tindakan pencegahan yang efektif. Deteksi dan pengobatan dini adalah kunci pencegahan dan pengobatan, sehingga diperlukan rawat inap dini untuk pyloromyotomy dan prognosisnya lebih baik.