Trombositemia esensial (ET) adalah subtipe neoplasma mieloproliferatif klasik; ditandai dengan peningkatan jumlah trombosit darah tepi yang ditandai dengan peningkatan jumlah trombosit darah tepi yang nyata dan proliferasi megakariosit yang tinggi di sumsum tulang. Manifestasi klinisnya adalah peningkatan trombosit yang signifikan, yang sering kali disertai dengan perdarahan dan trombosis. Trombosis dan perdarahan merupakan komplikasi utama pada pasien dengan ET dan berdampak serius pada kualitas hidup dan kelangsungan hidup jangka panjang. Sangat sedikit pasien ET yang mengalami transformasi penyakit menjadi mielofibrosis atau leukemia. Pada tahun 2005, ditemukan bahwa 50% pasien ET memiliki mutasi JAK2V617F dan 5% memiliki mutasi MPL. Meskipun studi klinis telah dilakukan dalam beberapa tahun terakhir di Amerika Serikat dan negara-negara lain untuk menargetkan inhibitor JAK2 untuk mengobati pasien ET dengan mutasi JAK2V617F, beberapa kemanjuran telah dicapai, tetapi tidak ada remisi molekuler yang dicapai. Saat ini, pengobatan ET masih didasarkan pada hidroksiurea, anagrelide, interferon untuk menurunkan jumlah trombosit dan terapi antiplatelet aspirin. Uji klinis anagrelide sedang berlangsung di Cina. Di antara mereka, pengobatan interferon untuk ET memiliki tingkat remisi hingga 80%, dapat menyebabkan penyusutan limpa, dan hanya pengobatan interferon yang dapat mengurangi beban gen JAK2V617F, yang memungkinkan pasien mencapai remisi molekuler. Hui Wuhuan, Departemen Hematologi, Rumah Sakit Xuanwu, Capital Medical University I. Diagnosis ET (a) Diagnosis ET 1. Kriteria diagnostik WHO tahun 2008 untuk trombositemia primer. Diagnosa memerlukan pemenuhan keempat kriteria. (1) Jumlah trombosit >450×109/L secara terus-menerus; (2) Pemeriksaan sumsum tulang didominasi oleh hiperplasia garis keturunan megakariosit dengan peningkatan jumlah megakariosit besar yang matang tanpa hiperplasia granulosit atau eritroid yang signifikan; (3) Leukemia granulositik kronik, eritrositosis sejati, mielofibrosis primer, sindrom mielodisplastik, atau neoplasma mieloid lain yang tidak memenuhi kriteria diagnosis WHO; (4) JAK2 V617F Mutasi gen JAK2 V617F atau ekspresi penanda klonal lainnya, atau tidak adanya mutasi gen JAKV617F tanpa bukti trombositosis reaktif (termasuk defisiensi zat besi, splenektomi, pembedahan, infeksi, inflamasi, penyakit jaringan ikat, kanker metastasis, gangguan limfoproliferatif, dan lain-lain). (ii) Tes laboratorium yang diperlukan di klinik awal Tes darah rutin, biokimia, besi serum, feritin, CRP, profil autoantibodi, skrining tumor, aspirasi sumsum tulang, biopsi sumsum tulang, pemeriksaan kromosom, kultur sel punca, tes gen BCR-ABL, tes mutasi gen JAK2V617 secara kuantitatif, ultrasonografi abdomen. II. Pengobatan ET (i) Stratifikasi risiko Risiko tinggi: Usia > 60 tahun atau adanya Trombosis, perdarahan atau trombosit >1500 x 109/L Risiko menengah: usia 40-60 tahun, tidak ada faktor risiko tinggi Risiko rendah: usia <40 tahun, tidak ada faktor risiko tinggi (ii) Pengobatan 1. Pasien dengan ET harus diskrining untuk hipertensi, hiperlipidemia, diabetes melitus dan riwayat merokok, serta diobati dengan tepat. 2. Kecuali jika dikontraindikasikan, semua pasien dengan ET harus diberikan terapi aspirin. 3. Tujuan pengobatan adalah mengembalikan jumlah trombosit menjadi normal. 4. Kelompok berisiko tinggi: lakukan terapi sitoreduktif dan rejimen lini pertama untuk pengobatan adalah hidroksiurea + aspirin. Pasien muda atau hamil memilih terapi interferon. 5. Kelompok risiko rendah dan menengah: Lakukan terapi sel yang dikurangi dalam uji klinis atau pada pasien dengan ET bergejala (splenomegali progresif, atau gejala mikrovaskular parah yang tidak membaik dengan aspirin, atau perdarahan yang tidak terkendali karena peningkatan jumlah trombosit). 6. Pertimbangkan untuk melakukan deselularisasi pada pasien dengan faktor risiko kardiovaskular yang tidak terkendali. 7. Pemilihan obat Kelompok usia Regimen lini pertama Regimen lini kedua <40 tahun Interferon Anagrelide, hidroksiurea 40-75 tahun Hidroksiurea Anagrelide, interferon >75 tahun Hidroksiurea Anagrelide, Marilan