Kami menguji gen JAK2 tanpa aspirasi tulang, hanya dengan menggunakan darah tepi. Gen JAK2 terletak pada kromosom 9p24 dan mengkodekan tirosin kinase yang mengandung domain struktural yang dapat menekan diri sendiri yang berfungsi dalam jalur pensinyalan JAK-STAT. Mutasi JAK2 terlihat hampir secara eksklusif pada tumor hematologi, dan meskipun beberapa pasien dengan mutasi JAK2 V617F mengalami gejala trombosis vena dalam seperti sindrom Boo-ga, pada dasarnya pasien-pasien ini tetap merupakan pasien hematologi. Mutasi JAK2 V617F terlihat pada 95% eritrositosis sejati (PV), sekitar setengah dari trombositosis (ET) dan mielofibrosis primer (PMF); Mutasi JAK2 exon12 terlihat terutama pada PV negatif JAK2 V617F; Gen JAK2 pada ALL terutama mutasi pada Exon16, sebagian besar pada BCR-ABL1-like JAK2 juga dapat terlibat dalam leukemia limfoblastik akut seperti ALL mirip BCR-ABL1 dengan membentuk gen fusi akibat translokasi gen. Penyakit terkait dan tes terkait lainnya 1. Penyakit terkait: MPN; PV; ET; PMF; B-ALL; T-ALL; BCR-ABL1-like ALL. 2. Mutasi somatik Mutasi JAK2-V617F: terlihat pada 95% eritrositosis sejati (PV), sekitar separuh trombositosis (ET) dan mielofibrosis primer (PMF), sekitar 2% dari MDS, sekitar 26% MDS / MD-U, sekitar 66% RARS-T, dan sekitar 7% pasien CMML / ACML. Mutasi JAK2 V617F, pada dasarnya MPN, terdeteksi pada sekitar 50% pasien dengan trombosis vena porta hepatika atau sindrom Buga sebagai manifestasi klinis. Mutasi JAK2-exon12: terutama terlihat pada PV negatif JAK2 V617F. Protein JAK2 yang mengalami mutasi kehilangan aktivitas self-repressive dan menunjukkan hipersensitivitas terhadap EPO, serta menghindari penghambat SOCS3 yang negatif. Pasien dengan mutasi JAK2 diobati secara efektif dengan inhibitor kinase ruxolitinib (Jakafi).