Pasien: Saya mulai berjalan dengan goyah dan terjatuh ketika saya berusia satu tahun. Pada waktu itu, saya merasakan kelemahan pada tungkai kiri atas dan bawah, tetapi sisi kanan saya normal. Saya pergi ke banyak rumah sakit di seluruh negeri untuk tes, tetapi hasilnya semua “atrofi otot tulang belakang progresif” dan pengobatan tidak efektif. Saya berusia 33 tahun dan saya tidak bisa berjalan, tetapi saya bisa menggerakkan tangan dan kaki saya, dan saya bisa merawat diri saya sendiri. Saya tidak pernah mengalami kesulitan dalam menelan. Dapatkah saya yakin bahwa ini adalah atrofi otot tulang belakang progresif (PSMA)? Saya tahu bahwa atrofi otot tulang belakang adalah SMA, apakah ada tes genetik untuk keduanya? Saya berencana untuk memiliki bayi sekarang dan saya telah mendengar bahwa PSMA bukan keturunan, apakah itu? Dr. Lv: Saya akan memberi Anda penjelasan otoritatif dari Profesor Cui Liying: “PSMA, atrofi otot tulang belakang progresif, adalah jenis penyakit neuron motorik yang biasanya disebarluaskan dan memiliki perjalanan yang progresif, SMA mengacu pada atrofi otot tulang belakang herediter, yang merupakan proses jinak, terutama melibatkan neuron motorik yang lebih rendah. Ini terutama merupakan bentuk familial atrofi otot tulang belakang. Sekarang diperkirakan bahwa selain penyakit familial, SMA juga sebagian disebarluaskan. Bagian yang disebarluaskan sekarang ditempatkan pada penyakit motor neurone, yang pada dasarnya setara dengan PSMA”. Pada kasus yang disebarluaskan dan familial, ada masalah cacat genetik, jadi yang terbaik adalah tidak memiliki anak untuk menghindari meneruskan cacat genetik ke generasi berikutnya. Pasien: Tes apa yang dapat dilakukan untuk menentukan PSMA dalam epidemi? Saya telah menjalani tes genetik untuk SMA. Jika hasilnya negatif, apakah saya masih bisa menjalani tes genetik untuk PSMA? Apakah ada tes genetik seperti itu? Lv: Sebenarnya, mereka disebut hal yang berbeda, tetapi akar masalahnya sama, jadi mari kita tunggu hasil tes genetik Anda. Lu, hasil tes genetik saya sudah kembali dan memang SMA, SMN1. Apakah saya perlu melakukan tes terkait untuk orang yang saya cintai dengan hasil ini? Kami ingin memiliki bayi dan saya tahu bahwa tes cairan ketuban prenatal tersedia, jadi jika saya adalah pasien SMA dan suami saya bukan pembawa, apakah saya masih perlu tes prenatal jika saya hamil? Dr. Lv: Orang yang Anda cintai tidak perlu dites karena kemungkinan keduanya memiliki penyakit yang sama sangat kecil. Oleh karena itu, dari sudut pandang eugenik, hal ini tidak cocok.