Perawatan umum 1. Perawatan pernafasan: Penyakit paru adalah komplikasi yang paling signifikan. Ini juga merupakan penyebab kematian pada SMA Tipe I dan Tipe II. Sejumlah kecil pasien dengan SMA tipe III juga terpengaruh. Atrofi otot yang parah menyebabkan pasien ini terkurung di tempat tidur untuk jangka waktu yang lama, atau sesekali bangun dengan bantuan. Mereka tidak mampu batuk cukup keras untuk mengeluarkan sekresi dari saluran udara dan oleh karena itu rentan terhadap infeksi paru-paru secara periodik, yang pada gilirannya meningkatkan derajat atrofi otot (terutama pada otot pernapasan), yang menyebabkan atelektasis, atrofi paru dan kecenderungan untuk memiliki ventilasi paru yang tidak memadai di malam hari. Pasien-pasien ini mungkin memerlukan bantuan pernapasan eksternal yang cepat seperti ventilasi mekanis dan, jika perlu, trakeotomi untuk menyelamatkan nyawa pasien, tetapi etika pendekatan yang merusak ini saat ini sedang diperdebatkan di Prancis. Pasien-pasien ini memerlukan pengobatan antibiotik yang cepat, termasuk vaksinasi yang tepat untuk mencegah infeksi paru-paru, untuk memperlambat perkembangan penyakit dan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien. Dukungan nutrisi: Anak-anak dengan SMA dapat menderita berbagai masalah gastrointestinal. Ini termasuk refluks gastro-esofagus, konstipasi, kembung dan pengosongan lambung yang tertunda. Refluks adalah kontributor utama kematian. Dalam kasus yang parah, ini bisa menyebabkan henti napas. Dalam kasus ringan, pneumonia aspirasi bisa terjadi. Pasien harus menghindari makanan berlemak tinggi. Hal ini karena makanan berlemak tinggi menunda pengosongan lambung dan meningkatkan risiko refluks. Obat-obatan yang digunakan untuk mengobati GERD termasuk penetralisir asam dan penghambat sekresi lambung. Kontrol berat badan penting bagi pasien SMA, berdasarkan rasio berat badan terhadap tinggi badan. Mempertahankan rasio berat badan terhadap tinggi badan yang lebih rendah dari normal. Hindari obesitas dengan mengontrol pola makan secara wajar. 2. Pelatihan rehabilitasi: Meldrum et al. melaporkan bahwa latihan fisik secara teratur dapat membantu anak-anak penderita SMA memperkuat otot dan persendian mereka dan meningkatkan kepadatan otot rangka. Grondard dkk. juga menemukan bahwa olahraga teratur memainkan peran positif pada tikus model SMA tipe II, yang secara signifikan memiliki masa kelangsungan hidup yang lebih lama. Kematian neuron motorik sumsum tulang juga sangat berkurang. Dianjurkan untuk melakukan olahraga teratur, seperti berenang, dalam kehidupan sehari-hari anak. Olahraga yang tepat sangat penting untuk memulihkan harga diri anak. Integrasi sosial dan kebugaran fisik itu penting. Keterbatasan gerakan anggota tubuh akibat atrofi otot. Pada akhirnya, hal ini bisa menyebabkan kelainan bentuk tulang belakang. Kesulitan dalam berjalan dan melakukan aktivitas kehidupan sehari-hari, sering kali disertai rasa nyeri dan patah tulang. Intervensi medis yang tepat, seperti koreksi postural, manajemen nyeri dan kontrol kontraktur, dapat memperpanjang kelangsungan hidup anak. Ini mengurangi beban hidup. Terapi obat Tidak ada obat untuk SMA. Obat-obatan yang menargetkan gen SMN2 telah digunakan pada pasien SMA. Obat-obatan yang meningkatkan tingkat transkripsi dan menstabilkan protein yang sesuai juga direkomendasikan. Jenis obat berikut ini saat ini tersedia. (1) Inhibitor deasetilase histidin: Obat ini mengaktifkan transkripsi gen SMN2. Ketika histidin diasetilasi. Faktor transkripsi siap mendekati sejumlah gen, termasuk gen SMN2, sehingga meningkatkan transkripsi normal. Asam valproat, natrium butirat dan fenetil butirat, semuanya termasuk dalam kelompok ini. Secara khusus, asam valproat dan fenetil butirat dapat secara efektif melintasi sawar darah-otak untuk mencapai sistem saraf pusat: dalam percobaan in vitro yang distimulasi oleh asam valproat, peningkatan protein kelangsungan hidup neuron motorik dapat diamati pada irisan hipokampus dan neuron motorik tikus model tipe l pada fibroblas dari pasien tipe I. Eksperimen in vivo. Hasil penelitian menunjukkan adanya peningkatan kadar protein motoneuron survival pada sumsum tulang belakang tikus model III dibandingkan dengan kelompok kontrol. Sebuah studi klinis terkontrol non-acak oleh Tsai dkk. pada sejumlah kecil pasien menemukan sedikit peningkatan kekuatan otot dan mobilitas sukarela (dosis asam valproat diberikan sebagai asam valproat untuk epilepsi). swoboda dkk. memilih 42 pasien berusia antara 2 dan 31 tahun dengan tipe I, II dan III. Pasien SMA diberi asam valproat (15-50 mg.kg-1.d-1) dan karena variasi yang besar dalam sampel kasus. Hasilnya tidak begitu jelas. Oleh Rak dkk. sel neuron dari tikus SMA tipe I dikultur secara in vitro dan distimulasi dengan asam valproat secara in vitro. Ekspresi protein kelangsungan hidup neuron motorik ditemukan meningkat, tetapi rangsangan fisiologis terminal akson berkurang. Obat lain yang digunakan sebagai penghambat deasetilasi non-histidin praklinis yang dapat meningkatkan tingkat transkripsi gen yang dihapus adalah hidroksiurea dan quinazolines. (2) Obat-obatan yang menstabilkan dan meningkatkan protein SMN: Ini termasuk indolov (kelas anti-inflamasi non-steroid) dan beberapa antibiotik aminoglikosida, seperti butamisin dan kaos tobramisin. Obat-obatan ini dapat meningkatkan penerjemahan protein kelangsungan hidup neuron motorik dan dengan demikian meningkatkan stabilitas protein kelangsungan hidup neuron motorik. Namun demikian, kedua obat ini sulit untuk melintasi sawar darah-otak ke dalam sistem saraf pusat. Hal ini membatasi aplikasi klinisnya. Efek obat ini pada protein SMN telah ditunjukkan dalam penelitian pada hewan seperti Riessland. (3) Obat faktor neurotropik: Wang Xu dkk. menggunakan faktor pertumbuhan saraf murine untuk mengobati pasien SMA sebelum dan sesudah studi klinis terkontrol mereka sendiri untuk mengamati kemanjuran klinis dan keamanan faktor pertumbuhan saraf murine dalam mengobati SMA. 8 anak menyelesaikan penilaian keamanan. Tujuh dari anak-anak ini menyelesaikan semua penilaian efikasi. Semua subjek tidak memiliki efek samping; gejala klinis membaik sampai batas tertentu dan kekuatan otot meningkat 0,5 tingkat: ada kecenderungan hasil yang lebih baik pada EMG dan Skala Penilaian untuk Pasien dengan Kemampuan Rendah. Faktor neurotropik memperlambat kematian neuron motorik dan degenerasi aksonal. Telah dilaporkan sebagai kandidat terapi yang baik pada beberapa penyakit neuron motorik. Sel punca adalah sel primitif dengan potensi untuk replikasi diri dan diferensiasi multi-arah. Dalam kondisi tertentu, ia dapat berdiferensiasi menjadi berbagai sel fungsional atau jaringan dan organ. Terapi sel punca adalah transplantasi sel punca yang sehat ke dalam tubuh pasien untuk tujuan memperbaiki sel yang sakit atau membangun kembali sel dan jaringan fungsional. Memungkinkan sel punca untuk mendiferensiasikan sel punca neuron motorik dalam jumlah besar. Sebuah upaya untuk mengobati SMA. neuron motorik dan meningkatkan kelangsungan hidup pada tikus model SMA. Sel punca ternyata memiliki efek positif pada perbaikan fenotipe penyakit SMA. Terapi gen juga dapat digunakan untuk mengubah pola splicing SMN2 atau mengontrol proses translasi. Pada tahun 2010, Passini dkk. menemukan sejumlah besar ekspresi protein SMN di sumsum tulang belakang dengan menyuntikkan AAV8-hSMN ke dalam SSP tikus model SMA. Selain itu, otot rangka tikus menjadi lebih kuat, termasuk peningkatan penebalan serat otot, dan struktur neuromuscular junction (NMJ) menjadi lebih halus. Pada tahun 2010, Foust dkk. juga memperoleh hasil yang sama dengan vektor SMN yang dimuat adenovirus (scAAV9.SMN) yang diberikan secara intravena ke model tikus diskus pada tahap awal. Kemampuan scAAV9 untuk melintasi sawar darah-otak dalam model SMA non-manusia membuat scAAV9 menjadi langkah maju lebih lanjut untuk penggunaan klinis. Burghes dan McGovecnl26J menyebutkan peran rantai oligonukleotida (ASO) dalam mengubah pola penyambungan gen untuk meningkatkan protein SMN, tidak hanya dalam meningkatkan kadar protein SMN tetapi juga dalam mengklarifikasi zat beracun yang dihasilkan. Studi terbaru berdasarkan model murine SMA telah menunjukkan bahwa perkembangan lesi degeneratif pada neuron motorik pasien SMA mungkin terkait dengan cacat fungsional pada NMJ. menemukan bahwa hal itu memang memperpanjang kelangsungan hidup tikus SMA, namun, dengan memeriksa rasio fl-SMN terhadap mRNA smn∆7 ditemukan bahwa inhibitor ROCK secara langsung bertanggung jawab untuk memperpanjang kelangsungan hidup tikus SMA, tetapi bukan karena peningkatan protein fl-SMN. Studi lebih lanjut menunjukkan bahwa Y-27632 meningkatkan pematangan dengan menghambat ROCK. Selain itu, terdapat efek fasilitatif pada pertumbuhan serat otot. Meningkatkan pertumbuhan serat otot tanpa meningkatkan protein fl-SMN adalah metode yang efektif untuk memperpanjang SMA pada tikus dan merupakan pengobatan baru yang bermanfaat bagi sebagian besar pasien klinis yang memiliki penyakit neuron degeneratif dan terlambat untuk meningkatkan protein fl-SMN. Ringkasan Terapi SMA saat ini sedang diselidiki dengan tujuan menunda perkembangan penyakit lebih lanjut dengan meningkatkan fungsi otot residual. Dengan perawatan klinis dan pendekatan pemulihan neuron, banyak pasien SMA dapat mencapai kelangsungan hidup yang normal, dan seiring dengan kemajuan penelitian, pengobatan SMA pasti akan memiliki masa depan yang menjanjikan.