Sekelompok kelainan yang dapat dimulai pada masa bayi atau masa kanak-kanak dan ditandai oleh atrofi otot rangka yang disebabkan oleh degenerasi progresif sel tanduk anterior sumsum tulang belakang dan inti motorik di batang otak. Sebagian besar kasus bersifat resesif autosomal dan tampaknya merupakan mutasi alelik pada lokus tunggal pada kromosom 5. Ada empat varian utama. Distrofi otot tulang belakang tipe I (penyakit Werdnig-Hoffmann): gejalanya muncul pada janin atau muncul antara 2 dan 4 bulan setelah lahir. Sebagian besar bayi mengalami hipotonia saat lahir; pada usia 6 bulan, semua bayi menunjukkan keterlambatan yang nyata dalam perkembangan motorik. 95% anak meninggal sekitar usia 1 tahun, dan tidak ada yang bertahan hidup lebih dari 4 tahun, biasanya karena gagal napas. Atrofi otot tulang belakang tipe II (menengah): sebagian besar anak hadir antara usia 6 dan 12 bulan, dengan semua kasus memiliki gejala yang signifikan pada usia 2 tahun. Kurang dari 25% kasus bisa belajar duduk, tetapi tidak ada yang bisa berjalan atau merangkak. Semua anak menunjukkan hipotonia, dengan kelemahan otot yang lembek, hilangnya refleks tendon dan fasikulasi otot, yang terakhir ini tidak mudah terlihat pada anak kecil. Kesulitan menelan mungkin ada. Anak sering meninggal pada usia dini akibat komplikasi pernafasan, tetapi ada juga penyakit yang berhenti secara spontan, meninggalkan anak dalam keadaan kelemahan permanen yang tidak progresif. Atrofi otot tulang belakang tipe III (penyakit Wohlfart-Kugelberg-Welander)? Onset antara usia 2 dan 30 tahun. Perubahan patologis dan pola genetik mirip dengan dua varian pertama, tetapi penyakit ini berkembang lebih lambat dan harapan hidup lebih lama. Kelemahan dan atrofi otot di kaki paling menonjol, dengan paha depan dan fleksor pinggul menjadi yang pertama menunjukkan gejala. Kemudian, lengan mungkin terlibat. Kelemahan cenderung meluas dari proksimal ke distal. Beberapa kasus familial mungkin sekunder akibat defisiensi enzim spesifik (misalnya, defisiensi aminohexosidase). Distrofi otot tulang belakang tipe IV: cara pewarisan yang bervariasi (autosomal resesif, autosomal dominan, terkait jenis kelamin), onset pada usia dewasa (usia 30-60 tahun), perkembangan penyakit yang lambat. Ini mungkin tidak dapat dibedakan dari bentuk neuron motorik bawah dari sklerosis lateral amyotrophic. Diagnosis dan pengobatan: Diagnosis klinis biasanya dipastikan jika terdapat kehilangan persarafan pada EMG dan jika kecepatan konduksi saraf normal yang menunjukkan bahwa hilangnya persarafan tidak disebabkan oleh neuropati perifer. Kadang-kadang, biopsi otot diperlukan. Enzim serum (kreatin kinase, aldolase) mungkin sedikit meningkat. Amniosentesis tidak memberikan diagnosis prenatal. Tidak ada pengobatan khusus untuk jenis penyakit ini. Dalam kasus yang sedang beristirahat atau berkembang secara perlahan, fisioterapi, bracing dan perangkat ortopedi khusus dapat memainkan peran penting dalam mencegah skoliosis dan kontraktur sendi. Selain itu, kekurangan vitamin E2 juga dapat menyebabkan gejala seperti atrofi otot (bukan hanya atrofi otot) dan disarankan untuk mengkonsumsi makanan seperti daging, telur, susu, produk susu, minyak kacang tanah, minyak wijen dan minyak jagung.