Ketebalan lipatan serviks adalah ketebalan kulit di bagian belakang leher janin yang diukur pada pertengahan kehamilan. Ketebalan lipatan serviks ≥5mm pada usia kehamilan 16-18 minggu atau ≥6mm pada usia kehamilan 19-24 minggu sekarang dianggap signifikan secara klinis. Faktor-faktor seperti minggu kehamilan, posisi janin dan ada tidaknya tali pusat di leher dapat mempengaruhi pengukuran ketebalan lipatan serviks. Telah dilaporkan bahwa 80% neonatus dengan trisomi 21 memiliki lipatan serviks yang menebal, dan hal yang sama juga ditemukan pada neonatus dengan trisomi 13, trisomi 18, dan 45, X. Penelitian selanjutnya terus menunjukkan bahwa penebalan lipatan serviks adalah penanda genetik ultrasonografi yang paling sensitif dan penting untuk skrining trisomi 21 pada pertengahan kehamilan. Secara umum diterima bahwa ketebalan lipatan serviks ≥6 mm meningkatkan risiko trisomi 21 pada janin sebanyak 17 kali lipat. Rekomendasi untuk manajemen klinis: Jika lipatan serviks yang menebal terdeteksi pada skrining pertengahan kehamilan, sebaiknya dilakukan pemeriksaan kariotipe. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa penebalan lipatan serviks juga berhubungan dengan penyakit jantung bawaan, sehingga USG jantung janin juga direkomendasikan. Namun, ada pandangan yang berbeda bahwa penebalan lipatan serviks berbeda dengan penebalan tembus nuchal yang ditemukan pada awal kehamilan dan USG jantung janin yang mendetail tidak diperlukan jika pemeriksaan kromosom normal.