Kelainan yang terdeteksi oleh USG termasuk, selain kelainan parah yang jelas, beberapa kelainan mikroskopis (juga dikenal sebagai penanda potensial kelainan kromosom). Terdapat korelasi antara kelainan mikro ini dan kelainan kromosom janin (kebanyakan aneuploidi) seperti yang dilaporkan dalam literatur. Anomali mikroskopis yang umum terjadi meliputi: peningkatan lebar NT, kista pleksus koroid, dilatasi ventrikel, pelebaran pelvis ginjal, arteri umbilikalis tunggal, titik intrakardiak yang ekogenik kuat, tulang paha pendek, saluran usus ekogenik yang kuat, kelainan tulang hidung dan kelainan rahang kecil. 1 . NT: NT adalah ketebalan maksimum jaringan lunak antara kulit dan lapisan fasia di bagian belakang leher janin dan mencerminkan akumulasi cairan limfatik di jaringan subkutan. Sebelum usia kehamilan 14 minggu, sistem limfatik janin belum berkembang dengan baik dan sebagian cairan limfatik terkumpul di kantung limfatik atau pembuluh limfatik di leher, membentuk NT. Setelah usia kehamilan 14 minggu, sistem limfatik telah berkembang dengan baik dan cairan limfatik yang terkumpul mengalir dengan cepat ke vena jugularis interna, dan NT menghilang. Tes NT harus dilakukan antara 11 dan 14 minggu, dan kriteria umum untuk menentukan NT adalah ≥ 2,5 mm antara usia kehamilan 11 dan 14 minggu, dan ≥ 6 mm antara 14 dan 22 minggu. Hal ini dapat dilonggarkan pada wanita yang lebih tua. Telah dilaporkan bahwa 10% dari pelebaran NT awal dikaitkan dengan kelainan kromosom, terutama trisomi 21, trisomi 18, trisomi 13, dan sindrom Turner. Selain itu, kelainan non-kromosom seperti kelainan jantung, oedema janin, lesi dominan toraks, displasia tulang, dan penerima sindrom transfusi janin kembar harus disingkirkan. Secara keseluruhan, sekitar 80-90% kelainan NT adalah lesi sementara dengan janin normal. Kista pleksus koroid (CPC) terletak di ventrikel lateral, ventrikel ketiga dan ventrikel keempat dan merupakan tempat produksi cairan serebrospinal. CPC terjadi pada 1%-2% janin normal dan dapat muncul sementara, tetapi menghilang pada usia 20 minggu. Sebagian besar berukuran 3-5 mm, dan yang ditemukan setelah 18 minggu dengan diameter 10 mm atau lebih harus dipertimbangkan untuk diagnosis. CPC sederhana menghilang pada akhir kehamilan dan pada sebagian besar kasus tidak disertai dengan kelainan lain. Cairan serebrospinal diproduksi oleh pleksus koroid intraventrikular dan masuk ke ventrikel ketiga melalui foramen interventrikular, kemudian ventrikel keempat melalui foramina tengah dan lateral, dan kemudian ruang subarakhnoid melalui foramina tengah dan lateral. Dilatasi ventrikel terjadi ketika sirkulasi cairan serebrospinal tersumbat karena berbagai alasan dan terakumulasi dalam ventrikel. Dilatasi ventrikel yang ditandai pada ventrikel lateral dengan lebar ≥15 mm disebut hidrosefalus.