Disfungsi hematopoietik adalah istilah umum yang dianggap sebagai kategori disfungsi darah yang luas; leukemia tidak termasuk dalam kategori disfungsi hematopoietik. Disfungsi hematopoietik adalah manifestasi dari berkurangnya fungsi hematopoietik sumsum tulang yang rendah, yang mengakibatkan berkurangnya trias darah perifer karena ketidakmampuan untuk memenuhi metabolisme normal dan pelepasan sel darah dalam darah perifer. Kelainan hematopoietik yang paling umum adalah anemia aplastik, yang juga terjadi pada hiperplasia sumsum tulang yang abnormal dan myelofibrosis. Anemia aplastik adalah sindrom kegagalan sel punca hematopoietik di sumsum tulang, sedangkan leukemia adalah klon ganas dari sel punca hematopoietik. Keduanya adalah kelainan darah tetapi memiliki penyebab dan patogenesis yang berbeda dan bukan merupakan penyakit yang sama. Gejala utama leukemia adalah demam, anemia, nyeri umum pada tulang dan persendian, dan invasi organ secara umum, yang dapat menyebabkan kegagalan multi-organ atau bahkan kematian pada kasus yang parah. Gejala utama anemia aplastik adalah anemia, infeksi dan pendarahan, terutama mempengaruhi sistem pernapasan, sistem peredaran darah dan otak, sering kali disertai sepsis. Pasien dengan disfungsi hematopoietik dapat diobati dengan transplantasi sumsum tulang. Semakin muda usia onset, semakin dini pengobatan dan semakin baik hasilnya.