Malformasi kongenital testis meliputi perkembangan abnormal testis itu sendiri dan posisi testis yang abnormal. Testis dengan kelainan posisi sering disertai dengan gangguan perkembangan testis. Anomali kongenital testis yang paling umum terjadi adalah: anencephaly, hipoplasia testis, fusi testis, kriptorkismus, testis multipel, dan pemisahan epididimis testis. Semua anomali kongenital di atas dapat mengganggu atau menghancurkan fungsi fisiologis normal testis, sehingga mempengaruhi fungsi seksual dan kemampuan reproduksi pasien.
Etiologi dan patologi
1.Kelainan bawaan testis
(1) Jumlah yang tidak normal
Malformasi ini adalah hasil dari pembelahan abnormal dari populasi sel epitel intra-genital. Hal ini tidak umum secara klinis, biasanya tiga.
Monotestis Hanya satu testis yang ada, dan kriptorkismus intra-abdominal harus diperhatikan.
Tidak adanya testis, hilangnya kesuburan dan kemampuan seksual.
(2) Posisi yang tidak normal
Kriptorkismus Testis tidak berada dalam skrotum pada satu sisi atau kedua sisi, lebih umum terjadi.
Testis ektopik Testis mengalami resistensi dalam perjalanannya untuk turun dan tidak dapat memasuki skrotum setelah keluar dari cincin subkutan, dan meluncur ke arah jaringan di dekatnya. Testis dapat masuk ke depan membran tendon otot perut oblik eksternal, akar penis, perineum, dll.
(3) Tidak terhubungnya testis dan epididimis
Kondisi ini sering dipersulit dengan testis yang tidak turun, muncul sebagai malformasi tanpa anggrek. Hanya epididimis atau vas deferens yang ada di skrotum.
2. Hipoplasia testis
Insidennya sekitar l/200-1/500 pada pria dan menyumbang proporsi yang tinggi dari displasia gonad pria dan infertilitas. Ciri-ciri utamanya adalah testis yang kecil, perubahan fibrosa dan kaca pada varikokel, organ reproduksi infantil, karakteristik seksual sekunder yang tidak ada, dan infertilitas. Kariotipe sering kali 47XXY atau malformasi chimeric 46XY/47XXY.
Pasien memiliki kulit yang lembut, wajah putih, nodus laring yang tidak mencolok, suara yang tipis, tidak ada rambut aksila atau pubis, penis pendek (<3 cm), testis kecil, prostat yang belum berkembang dan kelenjar vesikula seminalis. Pengobatan Sebelum pubertas, gonadotropin disuntikkan sebagai terapi pengganti untuk mendorong perkembangan karakteristik seks sekunder. 500-2000 unit chorionic gonadotropin dapat digunakan dua kali seminggu selama 10 kali berturut-turut sebagai pengobatan, dan lebih dari satu kali pengobatan dapat diberikan sesuai dengan situasi aktual. Setelah pubertas, androgen dapat digunakan untuk mempertahankan fungsi seksual. Testosteron propionat 25 mg, dua kali seminggu, dapat digunakan terus menerus. Transplantasi testis, yang dapat mempertahankan fungsi seksual untuk jangka waktu yang lebih lama, tetapi tidak menghasilkan sperma. Teknologi ini belum matang. Malformasi interseksual Meskipun angka kejadian malformasi interseksual tidak tinggi, namun perlu untuk memahaminya karena tidak hanya menghasilkan disfungsi seksual dan reproduksi, tetapi juga banyak didiskriminasi di antara massa. Manusia secara normal memiliki 46 kromosom, di mana 22 pasang di antaranya adalah autosom. Pasangannya adalah kromosom seks. Kromosom seks adalah XY pada pria dan XX pada wanita, dan ketika terjadi pembuahan, sperma mengandung Y. Sel telur yang dibuahi akan memiliki kromosom XY dan akan berkembang menjadi pria; jika memiliki X, sel telur yang dibuahi akan memiliki kromosom XX dan akan berkembang menjadi wanita. Oleh karena itu, kelahiran anak laki-laki tergantung pada kromosom seks sperma laki-laki. Pada usia embrio 6-7 minggu, sel telur yang telah dibuahi berada dalam keadaan netral dan gonadnya adalah pria dan wanita, dengan korteks luar memiliki karakteristik jaringan ovarium dan medula bagian dalam memiliki karakteristik jaringan testis. Ketika kromosom seks adalah XY, medula berdiferensiasi ke arah testis, korteks merosot, dan kuman genital berkembang menjadi penis dan skrotum; jika kromosom seks adalah XX, korteks berdiferensiasi ke arah ovarium, medula merosot, dan kuman genital berkembang ke dalam tuba falopi, uterus, dan vagina. Klasifikasi 1.Pseudohermafroditisme Malformasi gonad dan kromatin ini konsisten. (1) Hiperfroditisme semu laki-laki Dapat dibagi menjadi dua kategori. Satu jenis adalah laki-laki dalam penampilan, dengan testis, kromosom seks XY, kromatin seks negatif, dengan kelainan genital eksternal yang serius, lebih umum secara klinis. Kategori lainnya adalah feminisasi testis, sekresi estrogen, genitalia eksternal seperti perempuan, perkembangan payudara, menstruasi, tetapi kromosom XY, kromatin negatif, jarang secara klinis. (2) Pseudohermafroditisme perempuan Gonad, kromosom, kromatin, dan lain-lain semuanya perempuan, tetapi dipengaruhi oleh hiperplasia adrenal androgen bawaan, kelainan bentuk genital eksternal, pembukaan uretra vagina, klitoris tebal, labia bersatu menjadi bentuk skrotum. 2.Hermafroditisme sejati Malformasi jenis ini kromatin seks dan gonad tidak konsisten, kompleks dan sulit diidentifikasi. Pasien memiliki jaringan testis dan ovarium, yang bersama-sama disebut ovotestis. Ini bisa berupa omo-testis ganda; bisa juga berupa omo-testis tunggal, dengan testis atau ovarium di sisi lain. Hermafroditisme sejati jarang terjadi, tetapi keberadaan saluran telur harus sangat dicurigai dalam kasus hipospadia parah dengan skrotum sumbing dan kriptorkismus pada satu atau kedua sisi. Haplotipe kromosom seks yang umum adalah XX atau XX/XXY, chimerisme XX/XY; chimerisme XY atau XY/XO. Diagnosis (1) Riwayat medis dapat mencakup riwayat keluarga atau riwayat penggunaan androgen selama kehamilan ibu. (2) Pemeriksaan fisik sebagian besar memiliki perkembangan kelenjar susu, anomali genital eksternal seperti; hipospadia atau ambigu; kriptorkismus bilateral, sisanya adalah manifestasi laki-laki. Hermafroditisme sejati, hipospadia lengkap, skrotum terbelah dua, satu sisi dapat mencapai saluran telur, jenis kelamin tidak diketahui. (3) Pemeriksaan uretroskopi mungkin terdapat lubang vagina yang abnormal. (4) Pemeriksaan kromatin seks Apusan sel mukosa pipi digunakan untuk mengamati kromatin, positif adalah perempuan, negatif adalah laki-laki. (5) Pemeriksaan kromosom Leukosit darah tepi diambil dan kariotipe dapat diamati dengan kultur jaringan. Pengobatan Pengobatan malformasi interseksual sangat rumit, melibatkan faktor gonad, psikologis, sosial dan lainnya. Koreksi deformitas didasarkan pada keinginan pasien dan situasi spesifik gonad. Dalam hal gender, kita perlu membedakan gender gonad, gender kromosom, gender psikologis dan gender sosial. Perlu mempertimbangkan berbagai faktor, tetapi pada akhirnya keinginan pasien sendiri. Kadang-kadang orang tua memutuskan arah pengobatan terlalu dini dapat membawa ketidakpuasan pasien di masa depan. Untuk pseudohermafroditisme pria, harus dikoreksi sedini mungkin; untuk pseudohermafroditisme wanita, klitoris yang tebal bisa dipotong. Hermafroditisme sejati lebih sulit untuk didiagnosis dan diobati dan membutuhkan pembedahan perut. Pada kasus wanita, bagian testis dari saluran telur dan penis harus diangkat dan vagina buatan harus diperpanjang jika perlu; pada kasus pria, bagian ovarium dari saluran telur, rahim dan tuba falopi harus diangkat.