Hernia hiatus kongenital neonatal (CDH) disebabkan oleh penutupan diafragma yang tidak sempurna selama masa embrio, akibat cacat diafragma unilateral atau bilateral, bagian dari organ perut yang mengalami cacat tersebut masuk ke dalam rongga toraks, sehingga mengakibatkan kelainan hubungan anatomis suatu penyakit, dibagi menjadi hernia hiatus toraks-abdomen, hernia hiatus esofagus, dan hernia retrosternal kongenital. (A) Patogenesis: Cacat parsial diafragma pada perkembangan embrio merupakan dasar untuk perkembangan CDH. Tempat perlekatan perifer diafragma dibagi menjadi 3 bagian, yaitu bagian sternum, bagian tulang rusuk, dan bagian tulang belakang. Hernia diafragma terjadi di 3 tempat: 1, fisura thoracoabdominalis (lubang Bochdalek): ada celah segitiga kecil antara batas posterior tulang rusuk bilateral dan batas luar arkus kosta lumbal, yang disebut fisura thoracoabdominalis (lubang Bochdalek), di mana hernia lateral posterior, yaitu hernia fisura thoraco-abdominalis atau hernia Bochdalek, dapat terbentuk. Hernia diafragma kongenital 85% ~ 90% adalah hernia hiatus thoracoabdominal, di mana sisi kiri menyumbang 80%, sisi kanan menyumbang 15%, kurang dari 5% bilateral. Angka kejadiannya adalah 1:10.000 hingga 1:3.000, dengan laki-laki sedikit lebih banyak daripada perempuan. 28% hingga 31% dari kasus-kasus ini dikaitkan dengan malformasi, dengan malformasi sistem kardiovaskular menjadi yang paling umum, dan gangguan pernapasan menjadi gejala utama, dan ini adalah jenis kasus yang paling banyak terjadi pada periode neonatal. Dengan perkembangan pengobatan, konsep pengobatan telah meningkat secara signifikan, dan kemanjuran pengobatan telah ditingkatkan. 2 . Hernia post sternum atau hernia Morgagni: antara tepi lateral sternum dan tepi medial tulang rusuk di setiap sisi pembentukan celah segitiga kecil, yang dikenal sebagai lubang Morgagni, biasanya diisi dengan jaringan ikat, terjadinya hernia diafragma di lubang ini dikenal sebagai hernia post sternum atau hernia Morgagni. Hal ini relatif jarang terjadi dalam praktik klinis. 3, hernia hiatus esofagus: hiatus esofagus berbentuk tombak, tepi perifer dan dinding esofagus di antara sambungan jaringan ikat yang lebih keras, sambungan dinding depan dan belakangnya rapat dan kedua sisi lemah, seperti cacat, disebut hernia hiatus esofagus. Insiden CDH, terutama kejadian pediatri bukanlah data statistik yang akurat. Di masa lalu, hal ini diperkirakan lebih sering terjadi di Eropa dan lebih jarang terjadi di Amerika Utara. Dengan meningkatnya CDH di dalam dan luar negeri karena peningkatan teknologi deteksi, terutama dengan tersedianya dokter anak yang berspesialisasi dalam sinar-X, CDH tidak jarang terjadi di Cina. (B) Patogenesis Umumnya pada minggu ke-10 kehamilan ketika usus tengah kembali ke rongga perut melalui pangkal tali pusar, karena adanya fisura thoracoabdominalis, saluran usus dapat masuk ke dalam rongga dada melalui fisura thoracoabdominalis, bahkan cacat pada perut Dalian, limpa, usus besar, dan lobus kiri hati, semuanya masuk ke dalam rongga dada secara bersamaan. Displasia paru berkaitan erat dengan hernia diafragma, dan tingkat keparahan displasia paru berkaitan dengan waktu dan tingkat pembentukan hernia viseral. Presentasi klinis terkait dengan luas permukaan alveolar dan pembuluh darah arteri pulmonalis yang terlibat dan adanya malformasi lainnya. Pada otopsi bayi yang lahir mati dengan hernia diafragma kongenital, 95 persen ditemukan memiliki cacat lain, dan banyak kematian terjadi terkait dengan malformasi ini. Sekitar 25 persen hernia diafragma berhubungan dengan malrotasi usus. 10-20 persen hernia diafragma berhubungan dengan kantung hernia. Berbagai derajat displasia paru disebabkan oleh penanaman visceral dari stagnasi pertumbuhan bronkial, jumlah pengurangan jumlah alveoli, jumlah total cabang arteri pulmonalis juga berkurang, dan penebalan arteriol paru, peningkatan resistensi, mengakibatkan hipertensi pulmonal neonatal, hipertensi pulmonal menyebabkan foramen ovale dan saluran arteri yang tidak tertutup dari pirau kanan ke kiri, munculnya hipoksemia dan hiperkapnia, yang memicu kejang pembuluh darah paru, pembentukan lingkaran setan, yang secara klinis disebut sebagai hipertensi paru persisten pada bayi baru lahir (secara klinis disebut hipertensi paru persisten). Hal ini disebut hipertensi pulmonal persisten pada bayi baru lahir (PPHN). (C) Gejala dan tanda 1. Hernia hiatus thoracoabdominalis: manifestasi klinis utama pada periode neonatal adalah gejala akut pada sistem pernapasan, peredaran darah, dan pencernaan pada saat yang bersamaan, tetapi gejala pernapasan adalah manifestasi yang menonjol. (1) Gejala: Sesak napas, sesak napas, sianosis, dan gejala lainnya dapat mulai muncul segera setelah lahir atau dalam beberapa jam setelah lahir. Tingkat keparahannya tergantung pada ukuran cacat diafragma, jumlah organ perut yang masuk ke dalam rongga dada, dan status displasia paru. Sesak napas dan sianosis dapat bersifat paroksismal dan bervariasi, yaitu dapat memburuk saat menangis atau makan, atau dapat memburuk secara tiba-tiba dan progresif. Saat menangis dan bernapas dengan keras, sisi rongga dada yang terkena menghasilkan tekanan negatif yang besar, yang memasukkan organ perut ke dalam rongga dada, menyebabkan sesak napas yang parah, yang dapat menyebabkan kematian seketika jika tidak ditangani tepat waktu atau jika tidak ditangani dengan tepat. Masuknya organ perut ke dalam rongga toraks tidak hanya menekan paru-paru, tetapi juga mendistorsi arteri pulmonalis, menebalkan dinding arteri, dan mengurangi luas penampang pembuluh darah. Akibatnya, hipertensi pulmonal persisten diproduksi, dan selain sianosis, ada serangkaian gejala seperti sesak napas, asidemia, oksigen darah rendah, hipotermia, kalsium darah rendah, magnesium darah rendah, dan sebagainya. Gejala muntah relatif jarang terjadi di klinik, hanya ketika hernia hiatus thoracoabdominalis dengan malrotasi usus atau herniasi ke dalam organ rongga perut yang tertanam sehingga menyebabkan penyumbatan usus, maka akan terjadi muntah. (2) Tanda-tanda fisik: sisi yang terkena gerakan pernapasan dada melemah, sesak, pelebaran ruang interkostal, jantung bergeser ke sisi yang sehat, kadang-kadang salah didiagnosis sebagai jantung kanan. Perkusi rongga toraks terdengar keruh atau bunyi drum, sering kali keruh dan bunyi drum. Hal ini terkait dengan sifat organ yang mengalami herniasi ke dalam rongga toraks atau tingkat insuflasi usus. Pada auskultasi, suara napas pada sisi yang terkena berkurang atau tidak ada, dan suara usus sering kali dapat dideteksi, yang penting dalam diagnosis hernia diafragma kongenital. Posisi diafragma bayi baru lahir rendah, sering kali sampai setinggi vertebra toraks ke-8 sampai ke-9, diafragma dan dinding dada serta perut lemah, mudah untuk mengirimkan bunyi usus ke dada, sehingga harus berulang kali diperiksa dan dianalisis, yang memiliki signifikansi diagnostik. Perut cekung seperti perut berbentuk perahu, karena organ perut mengalami hernia ke dalam rongga dada ke dalam rongga, jika hernia ke dalam organ lebih sedikit, maka cekung tidak terlihat jelas. 2, hernia hiatus esofagus: hernia hiatus esofagus pediatrik pada bayi dan anak kecil, manifestasi klinisnya beragam, dan tidak dapat menceritakan riwayat penyakitnya, tidak ada gejala klinis yang khas, jika orang tua tidak melakukan observasi yang cermat, sering kali diagnosis dan pengobatan tertunda. Manifestasi klinis yang umum adalah sebagai berikut: (1) muntah: bayi baru lahir cukup bulan, bayi dan anak kecil dan anak yang lebih tua gejala yang paling umum, terhitung lebih dari 80% ~ 95%, dapat terjadi pada minggu pertama setelah lahir. Muntah dalam berbagai bentuk, sering kali dalam posisi berbaring atau di malam hari, terkadang sedikit menunjukkan tumpahan susu, muntah proyektil yang parah. Muntah pada awalnya bersifat lambung, tetapi pada kasus yang parah disertai empedu, sering kali disebabkan oleh refluks esofagitis pada kerongkongan bagian bawah. Muntah cairan seperti kopi atau muntah darah terjadi, tetapi tidak dalam jumlah banyak. Jika Anda sering dapat mempertahankan posisi semi-duduk atau makan di tengah, diet kental, muntah meningkat secara signifikan, 8 hingga 9 bulan setelah penyakit, jumlah muntah berkurang, itu mungkin perbaikan penyakit, tetapi juga mungkin pembentukan stenosis jaringan parut pada fibrosis esofagus bagian bawah. (2) Muntah darah, darah dalam tinja: selain muntah bahan seperti kopi, anak-anak dengan muntah yang parah juga mengalami muntah darah, tinja yang mengendap dan tinja berwarna hitam, dan sebagian besar tes tinja sering kali positif mengandung darah gaib. Muntah darah dan darah dalam tinja yang berkepanjangan disebabkan oleh refluks esofagitis, dan asupan nutrisi yang tidak memadai menyebabkan penampilan anemia, dengan hemoglobin yang sering antara 80 dan 100 g/L. Panjang dan berat badan anak sering lebih rendah daripada anak seusianya. Panjang dan berat badan anak sering kali lebih rendah dari anak-anak seusianya, sehingga mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan yang buruk. (3) Batuk, sesak napas dan gejala infeksi saluran pernapasan lainnya: Karena refluks gastro-esofagus terjadi pada malam hari, hal ini sering menyebabkan aspirasi. Gejala infeksi saluran pernapasan yang berulang. Ada 30% hingga 75% bayi dan hernia hiatus pada kerongkongan anak adalah infeksi saluran pernapasan berulang sebagai keluhan utama ke dokter, meskipun pengobatan anti-inflamasi, infeksi saluran pernapasan dapat diperbaiki, tetapi tidak dapat disembuhkan. Alasannya adalah bahwa beberapa anak dengan hernia hiatus mengalami infeksi saluran pernapasan berulang karena menghirup isi lambung berulang kali, yang biasanya tidak terlihat di perut, ke dalam trakea. Pada beberapa anak yang alergi, sejumlah kecil isi lambung terhirup secara tidak sengaja ke dalam saluran napas, yang mengakibatkan serangan alergi seperti asma. (4) Kesulitan menelan: esofagitis refluks hernia hiatus esofagus geser secara bertahap diperburuk, dan peradangan telah menyerang muskularis propria, yang membuat ujung bawah kerongkongan menjadi fibrotik, dan akibatnya, tidak hanya menyebabkan kerongkongan memendek dan fundus kardia lambung mengalami hernia ke dalam rongga toraks, tetapi juga tampak mengalami stenosis esofagus. Kesulitan menelan sering terjadi, yang dapat diperbaiki dengan berpuasa dan pengobatan anti-inflamasi pada tahap awal, tetapi pada tahap akhir, tidak mungkin untuk makan atau memuntahkan lendir putih. (5) Hernia para-esofagus: kadang-kadang kombinasi esofagus dan lambung masih dalam posisi normal di rongga perut, dan ada bagian fundus lambung yang mengalami hernia ke dalam rongga toraks atau torsi hernia ke sisi kanan diafragma. Pengosongan lambung yang buruk menyebabkan gastritis retensi, ulserasi dan perdarahan. Torsi berkepanjangan dan terjadi penahanan. Gejala obstruktif terjadi dengan nyeri retrosternal, sesak dada, dan sesak napas. (6) Pemeriksaan fisik: perkembangan dan status gizi anak yang buruk, penampilan anemia, pemeriksaan umum tanpa tanda-tanda positif, hanya hernia hiatus esofagus besar yang mengalami inkarserasi atau torsio lambung, perut epigastrium dapat muncul gejala peritonitis, tonus pernafasan paru melemah. 3, hernia retrosternal kongenital: hernia parasternal tidak memiliki gejala klinis yang spesifik, biasanya dengan anak menangis, posisi terlentang, tekanan perut meningkat, dispnea paroksismal, sesak napas, sianosis dan fenomena lainnya. Gejala-gejala ini akan hilang atau berkurang ketika anak dalam posisi tegak, tenang, dan tekanan perut menurun. Jika saluran pencernaan yang mengalami herniasi ke dalam rongga dada menjadi tertahan, maka akan timbul tanda-tanda obstruksi usus seperti muntah, perut kembung, dan terhentinya buang air besar. Kadang-kadang terjadi perdarahan dari saluran pencernaan, yang mengakibatkan tanda-tanda anemia, dan sering terjadi ketidaknyamanan epigastrium ketika usus besar mengalami herniasi ke dalam rongga dada. (D) Dasar diagnostik 1, diagnosis prenatal: cairan ketuban ibu pada masa janin, tes cairan ketuban dapat ditemukan lesitin dan neurosphingolipid yang lebih rendah dari biasanya. Pencitraan ultrasonografi dapat dilakukan untuk melihat organ perut di dada janin. Diagnosis intrauterin dapat dilakukan dengan amniosentesis dengan kontras yang terlihat pada rongga dada janin. Waktu diagnosis prenatal berhubungan dengan prognosis, semakin dini waktunya, semakin buruk prognosisnya, dan prognosis mereka yang didiagnosis lebih dari 25 minggu adalah baik. 2, diagnosis hernia diafragma kongenital: bayi baru lahir setelah lahir memiliki hipoksia yang jelas, dispnea, sisi yang terkena dada mendengar suara usus, batas jantung ke sisi yang sehat dari perpindahan, harus menjadi pertimbangan pertama dari hernia diafragma kongenital. 3, pemeriksaan tambahan untuk memastikan diagnosis: Pemeriksaan film sinar-X sering kali memiliki garis besar diafragma yang tidak jelas, rongga dada melihat tabung usus atau inflasi vesikula lambung yang disebabkan oleh area tembus cahaya yang tidak teratur atau permukaan cairan. Hernia parastomal biasanya terlihat di daerah sudut diafragma anterior kanan dengan elevasi ke bawah, tepi bayangan yang jelas, bagian tengahnya mungkin berisi gas. Hernia lateral posterior kanan sering kali tidak khas dan bayangan hati yang meninggi atau besar dapat salah didiagnosis sebagai tumor. Untuk memperjelas diagnosis, selang lambung atau kontras oral dapat dipasang, dan diagnosis ditegakkan jika selang lambung atau kontras terlihat pada sisi dada yang terkena. Pemeriksaan barium dilarang untuk bayi baru lahir, dan pemeriksaan CT dapat dilakukan jika diagnosisnya sulit. (E) Diagnosis banding Dalam diagnosis banding, perlu dibedakan dari ekspansi diafragma, penyakit alveolar kistik kongenital, penyakit jantung kongenital, efusi pleura, dan radang paru-paru. Special mention should be made of congenital diaphragmatic expansion, which is caused by the absence of the muscle layer and collagen fibre layer of the diaphragm, and the diaphragm becomes a semi-transparent thin membrane composed of the peritoneum, and the clinical manifestations may also appear to have dyspnoea, which is difficult to distinguish from diaphragmatic hernia on X-ray chest and abdominal upright radiographs, but the diaphragmatic movement is often paradoxical diaphragmatic movement when observing respiratory movements and noticing diaphragmatic movements under the X-ray film screen, i.e., diaphragm decreases in normal inhalation, and diaphragmatic expansion is not observed when the affected side of the diaphragm is not in normal inhalation, and the diaphragm is not in the diaphragmatic position. Diafragma pada sisi diafragma yang terkena akan naik, dan diafragma pada sisi diafragma yang terkena akan turun selama ekspirasi. (Komplikasi: Gangguan pernapasan, asidosis metabolik, hipoksemia, hiperkapnia, refluks gastro-esofagus, obstruksi usus, dan bahkan syok. Kondisi ini juga dapat diperumit oleh stenosis jaringan parut pada kerongkongan bagian bawah, anemia, defisiensi nutrisi, gangguan pertumbuhan dan perkembangan, dan infeksi saluran pernapasan berulang. Metode pencegahan (7) tindakan terapeutik 1, pengobatan penyakit dalam Mereka yang didiagnosis dengan hernia diafragma pada masa janin: ahli ultrasonografi kebidanan dan ahli ekokardiografi janin harus memeriksa apakah ada kelainan bentuk dan kelainan jantung lainnya, dan apakah ada kombinasi kelainan kromosom, terutama sindrom trisomi 18 trimester. Hal ini harus didiskusikan dengan ahli kedokteran perinatal untuk memutuskan apakah akan menghentikan kehamilan, mengoperasi janin atau menunggu sampai setelah kelahiran. Bagi mereka yang menggunakan pengobatan konservatif: modifikasi pola makan, penggunaan makanan kental yang tepat, panduan hidup bagi anak yang sakit untuk lebih banyak menggunakan posisi semi-duduk, menepuk-nepuk punggung dengan tepat setelah makan. Berikan obat penguat lambung dan obat pengontrol asam untuk memperkuat pengosongan lambung dan mencegah terjadinya esofagitis. 2 . Perawatan bedah: setelah diagnosis dikonfirmasi, operasi elektif harus dilakukan sesegera mungkin, dan operasi darurat jika ada penahanan. Tetapi umumnya perlu didasarkan pada gejala klinis, tes laboratorium untuk penilaian dan persiapan pra operasi. Penyebab dispnea hernia diafragma neonatal adalah karena kompresi paru, dan oksigen harus segera diberikan bersamaan dengan dekompresi gastrointestinal untuk meningkatkan respirasi dengan mengurangi tekanan intratoraks. Jika PaCO 2 > 60mmHg, PaO 2 7, PaCO 2 60% kelembaban perawatan yang lebih hangat, dekompresi gastrointestinal sampai pemulihan fungsi usus; nebulisasi yang memadai, pengisapan dahak dan tepukan punggung untuk mencegah atelektasis paru dan infeksi paru-paru, aplikasi ventilator yang terus menerus pada pernafasan pasca operasi sangat penting bagi mereka yang mengalami gangguan pernafasan, dukungan tekanan yang lebih lama kondusif untuk perluasan paru-paru yang dikompresi dan kurang berkembang. Hipoplasia paru kongenital dan hipertensi pulmonal merupakan penyebab kematian yang paling penting pada hernia diafragma. Vasodilator paru pra operasi dan pasca operasi, seperti inhalasi prostaglandin E 1 atau NO, dapat digunakan. Bantuan pernapasan membran paru telah dilaporkan dapat mengulur waktu untuk pematangan paru-paru, sehingga menyelamatkan nyawa anak-anak yang sakit kritis. Penanganan hernia hiatus esofagus didasarkan pada ukuran hiatus esofagus, jumlah herniasi kerongkongan perut dan kardia ke dalam rongga toraks, kombinasi refluks gastroesofagus dan torsio lambung, serta tingkat keparahan gejala klinis. Tidak ada batas yang jelas antara pembedahan dan perawatan konservatif. (1) Hernia hiatus esofagus kecil yang bergeser: gejala klinisnya ringan, dan dapat menghilang atau membaik dengan sendirinya selama perkembangan, sehingga pengobatan konservatif lebih banyak digunakan. (2) Tipe besar atau dengan torsi lambung harus ditangani secara agresif dengan pembedahan. (3) Hernia berukuran sedang dapat diobati dengan pembedahan elektif sesuai dengan tren perkembangan penyakit dan situasi aktual anak. (4) Hernia kecil sama dengan hernia kolumnar geser, menggunakan pengobatan konservatif, dan fluoroskopi makan barium secara teratur, pengamatan perubahan bentuk hernia, jika pemantauan pH 24 jam ≤ 4, pemeriksaan esofagoskopi peradangan lebih serius, tekanan pita bertekanan tinggi di ujung bawah kerongkongan secara signifikan lebih rendah daripada tekanan lambung, dan muntah yang jelas secara klinis, dan kemudian pertimbangkan untuk dioperasi. (viii) Prognosis Tingkat kelangsungan hidup secara keseluruhan anak-anak dengan hernia diafragma kongenital yang bergejala dalam waktu beberapa jam setelah lahir kurang dari 50%. Beberapa pusat medis di dunia yang memiliki kemampuan untuk menggunakan perawatan ECMO telah meningkatkan tingkat kelangsungan hidup menjadi 60%-80%. Anak-anak yang bertahan hidup setelah operasi neonatal sering kali memiliki pertumbuhan dan perkembangan yang normal. Terdapat beberapa pendapat yang berbeda mengenai perkembangan dan fungsi paru-paru setelah operasi perbaikan, dan pengamatan oleh Reid (1976) dan yang lainnya telah mengkonfirmasi adanya penurunan volume paru-paru total dan efektif serta peningkatan volume residu. Chatrath (1977) menyimpulkan bahwa kedua volume paru-paru normal, dengan penurunan volume ekspirasi paksa pada detik pertama (FEV1) saja, dan Boles (1979) menyimpulkan bahwa pemeriksaan pasca operasi terhadap 58 anak dengan CDH serupa dengan anak-anak normal pada usia yang sama, dan Rumah Sakit Xinhua di Shanghai Second Medical University (1987) menyimpulkan bahwa sebagian besar anak (>80%) memiliki hasil yang baik dalam hal tinggi badan, berat badan, pertumbuhan, mobilitas diafragma, dan fungsi paru-paru dalam 11 tahun pertama kehidupan. Sebagian besar anak (>80%) mendekati atau sama dengan anak normal dalam hal tinggi badan, berat badan, pertumbuhan, mobilitas diafragma, dan pengukuran fungsi paru, terutama fraksi konsumsi oksigen paru. Namun, baru-baru ini dilaporkan dalam literatur bahwa sebagian dari mereka yang mengalami insufisiensi paru berkepanjangan yang signifikan yang diobati dengan ECMO mungkin memerlukan transplantasi paru meskipun kemudian dapat bertahan hidup.