Dystonia herediter adalah gangguan progresif kronis dengan variasi yang luas dalam tingkat keparahan gejala dari kasus ke kasus. Usia onset bervariasi menurut jenis genetiknya. Tipe dominan dimulai pada usia 6-14 tahun (kisaran 140 tahun); tipe resesif dimulai pada usia rata-rata 10 tahun, tetapi juga terlihat pada usia lainnya; tipe X-linked cenderung dimulai pada usia 25-45 tahun. Gejala awal torsional dyskinesia biasanya dimulai dengan gejala dyskinesia dalam posisi terbatas, yang ditandai dengan kontraksi simultan dan berkelanjutan dari otot-otot aktif dan antagonis, yang mengakibatkan gangguan gerakan dan fiksasi area yang terkena dalam posisi atau postur tertentu. Dalam bentuk dominan, manifestasi awal biasanya berupa postur abnormal otot-otot poros tengah tubuh, terutama leher miring, atau dalam beberapa kasus, postur memutar dari batang tubuh atau otot panggul. Dalam bentuk resesif, manifestasi pertama adalah gaya berjalan yang abnormal atau postur tangan pada satu tungkai bawah, berjalan dalam posisi kaki ke dalam dan mengalami kesulitan menulis. Pada tahap awal, posisi atau postur tubuh yang tidak normal bersifat intermiten atau paroksismal, dipicu oleh gerakan sukarela, diperburuk oleh emosi atau kecemasan, dan menghilang setelah tidur. Seiring dengan perkembangan kondisi, postur tubuh yang abnormal sering terjadi atau bahkan menetap tanpa bantuan dan tidak hilang ketika seseorang tertidur. Gejala awal yang membatasi secara bertahap berkembang ke sisi lain dan menjadi distonia umum termasuk batang tubuh dan ekstremitas. Pada juling kejang yang parah, kepala sangat terputar dan miring; pada keterlibatan otot batang tubuh, terdapat gerakan leher ke belakang dan batang tubuh yang memutar sepanjang sumbu panjang tulang belakang. Tindakan memutar disebabkan oleh kontraksi otot aktif dan antagonis yang terus-menerus dan tidak seimbang, yang lama-kelamaan dapat menyebabkan deformasi anggota tubuh dan sangat menghambat gerakan sukarela. Dalam beberapa kasus, penyakit ini ringan, berkembang perlahan-lahan atau berhenti, dan mungkin hanya ditandai oleh gaya berjalan yang abnormal, atau hanya oleh leher miring yang kejang, atau hanya dengan menulis kejang. Dalam beberapa kasus, terlihat distonia wajah dan mulut, menyebabkan kesulitan berbicara, artikulasi, menelan dan mengunyah. Penyakit ini ditandai dengan perkembangan intelektual yang normal, tidak ada episode kejang-kejang, tidak ada tanda-tanda fasikulasi kerucut dan tidak ada gangguan sensorik. Diagnosis terutama didasarkan pada fitur klinis. Tes neurotransmitter sentral dapat memberikan petunjuk. Pemindaian PET otak dengan fludopa menunjukkan berkurangnya penyerapan dopamin oleh sistem substantia nigra striata. Diagnosis didasarkan secara klinis pada adanya gerakan dan postur abnormal pada distonia; periode perinatal normal; tidak ada riwayat keracunan obat; tidak ada keterbelakangan mental, tidak ada tanda-tanda piramidal; riwayat keluarga; dan pengecualian penyebab lain dari distonia.