Sindrom gangguan tangkai hipofisis (PSIS) mengacu pada spektrum gejala klinis yang disebabkan oleh kombinasi defisiensi tangkai hipofisis dan ektopia hipofisis, di mana hormon hipokretik tidak dikirim ke kelenjar hipofisis melalui tangkai hipofisis, yang menunjukkan defisiensi hormon pertumbuhan (GH) bawaan dan permanen. Manifestasi klinis termasuk keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan seksual, yang juga dapat menyebabkan berbagai kekurangan hormon. Krisis adrenal dapat terjadi ketika terjadi defisiensi hormon adrenokortikotropik atau ketika tidak adanya hormon adrenokortikotropik, yang melibatkan banyak sistem, terutama bermanifestasi sebagai dehidrasi, penurunan tekanan darah, hipotensi postural, defisiensi, anoreksia, muntah-muntah, depresi, mengantuk, dan bahkan koma. Zhang Xia’er, Departemen Pediatri, Rumah Sakit Afiliasi Pertama Sekolah Tinggi Pengobatan Tradisional Tiongkok Henan Insiden PSIS sangat rendah dan penelitian tentang patogenesisnya tidak meyakinkan. Para ahli numerologi percaya bahwa kemunculan penyakit ini terkait dengan kerusakan pada daerah hipotalamus-hipofisis, seperti faktor perinatal yang abnormal seperti preterminasi sungsang atau preterminasi kaki, persalinan yang abnormal, trauma kranioserebral atau operasi dasar tengkorak yang merobek tangkai hipofisis yang berkembang secara normal. Asfiksia intrauterin atau pascakelahiran dan hipoperfusi kranial yang abnormal juga bisa menyebabkan kerusakan pada kelenjar hipofisis dan tangkai hipofisis. Ada banyak ketidakpastian tentang faktor genetik yang terlibat dalam pengembangan PSIS, dan penelitian lebih lanjut diperlukan untuk menentukan apakah PSIS terkait secara genetik. Ketika tangkai hipofisis ditranseksi, jaringan saraf tunggul tangkai hipofisis di atas ujung yang terputus mengembang, membentuk lobus hipofisis posterior ektopik. Hal ini mungkin disebabkan oleh ketidakmampuan ADH yang disekresikan oleh hipotalamus untuk ditransmisikan melalui tangkai hipofisis ke hipofisis posterior normal. Ciri-ciri pencitraan karakteristik PSIS meliputi: (1) tidak adanya atau penipisan tangkai hipofisis; T1WI fossa hipofisis posterior normal dan bercak kecil atau nodul sinyal tinggi pada lobus hipofisis posterior ektopik dapat dilihat pada fossa corong atau elevasi median ventrikel ketiga, yang merupakan tanda spesifik dari PsIS. (3) Lobus hipofisis anterior mengalami atrofi dan menipis pada berbagai derajat, dan strukturnya tidak terlihat atau bahkan menghilang.