Amiloidosis adalah penyakit yang disebabkan oleh penumpukan bahan amiloid ekstraseluler di dinding dan jaringan pembuluh darah. Penyakit ini terutama memengaruhi jantung, ginjal, hati, limpa, jaringan saluran cerna, otot, dan kulit. Ketika hati terlibat, ini disebut amiloidosis hati. Tidak ada klasifikasi amiloidosis yang komprehensif dan memuaskan di dalam tubuh. Klasifikasi yang paling diterima adalah berdasarkan patogenesis, yang dibagi menjadi lima kategori, yaitu: (1) amiloidosis primer; (2) amiloidosis yang berhubungan dengan mieloma multipel; (3) amiloidosis sekunder; (4) amiloidosis fokal; dan (5) amiloidosis familial. Amiloidosis hepatik merupakan bagian dari amiloidosis terbatas dan secara luas diklasifikasikan ke dalam tiga jenis berikut ini berdasarkan apa yang dapat dilihat secara mikroskopis: 1. Infiltrasi lobular intrahepatik Amiloid yang mengandung fragmen rantai ringan imunoglobulin (AL) disimpan di ruang Diss dan ruang sinusoidal, dan tali hepatosit yang normal diekstrusi atau terdistorsi, sehingga hanya menyisakan sedikit hepatosit normal. Jenis ini menyumbang sekitar 25% dari amiloidosis hati. 2 . Area konfluen dan tipe infiltrasi perivaskular Amiloid (AA) menyusup ke dinding pembuluh darah di area konfluen, juga dikenal sebagai tipe vaskular. Parenkim hati mungkin tidak diserang atau hanya sejumlah kecil amiloid yang menyusup ke dalam ruang Diss dan ruang sinusoidal. Ini menyumbang lebih dari 40% dari amiloidosis hati. 3 . Tipe campuran dengan kedua jenis perubahan di atas, terhitung sekitar 20%. Manifestasi klinis Infiltrat amiloid hati fokal mungkin tidak bergejala, tetapi hanya dapat dideteksi dengan USG, CT, atau biopsi. Amiloidosis perifer yang melibatkan hati telah dilaporkan pada 17% hingga 90% kasus. Setidaknya 50% kasus muncul dengan hepatomegali dan sekitar 8% dengan splenomegali, dengan ikterus minimal pada awal penyakit. Hipertensi portal yang parah, asites, dan perdarahan varises dapat terjadi. Hipoproteinaemia dan hiperkolesterolemia dapat terjadi dengan keterlibatan hati dan ginjal secara simultan. Amiloidosis hepatik merupakan bagian dari amiloidosis perifer dan oleh karena itu, manifestasi sistemik dan manifestasi sistemik lainnya sering terjadi. Gejala awal yang umum terjadi adalah kelelahan, kelemahan, penurunan berat badan, sesak napas setelah beraktivitas, dan edema. Tergantung pada organ yang terlibat, gejala dapat muncul, seperti sindrom terowongan karpal, sindrom nefrotik, gagal jantung kongestif, sindrom malabsorpsi, neuropati perifer, atau hipotensi postural. Penyakit kulit berlilin dan megalotonisme adalah tanda yang sangat diagnostik. Diagnosis laboratorium Tes laboratorium umum untuk ALP meningkat, sebagian besar dalam dua kali batas atas normal, dan mungkin terdapat ikterus ringan, dan transaminase sebagian besar normal. Amiloidosis sering kali memiliki gangguan koagulasi, dengan waktu protrombin yang lama. Pemindaian hati dengan teknesium koloidal sulfur radionuklida menunjukkan penurunan ringan yang seragam dan konsisten dalam penyerapan radioaktivitas oleh hati, yang merupakan alat bantu diagnostik untuk amiloidosis hepatik dan memungkinkan pengamatan dinamis terhadap perkembangan penyakit dan hasil pengobatan. Pencitraan ultrasonografi menunjukkan kelompok ekogenik padat yang tidak teratur di hati, tetapi tidak spesifik, sedangkan pencitraan CT menunjukkan hipodensitas di hati. Biopsi adalah cara utama dan paling dapat diandalkan untuk mendiagnosis amiloidosis sistemik. Biopsi jaringan lemak subkutan pada perut memiliki tingkat positif tertinggi, hingga 95% pada AL dan 66% pada AA, dan aman serta mudah dilakukan, sedangkan biopsi rektal 85% positif dan biopsi gingiva sekitar 50% positif. Hati diserang pada 50% pasien dengan amiloidosis sistemik, tetapi penyakit hati klinis yang dihasilkan jarang terjadi. Selain itu, biopsi tusukan hati dapat menyebabkan komplikasi perdarahan yang serius, bahkan fatal. Oleh karena itu, biopsi hati untuk mengkonfirmasi infiltrasi amiloid pada hati jarang diperlukan pada pasien dengan amiloidosis sistemik yang sudah mapan. Biopsi dapat dilakukan di bawah tampilan laparoskopi langsung jika perlu. Diagnosis amiloidosis hati dikonfirmasi dengan biopsi tusukan hati. Bahan amiloid dalam jaringan bersifat diagnostik ketika diwarnai dengan Congo red dan tampak hijau dan bifolikular di bawah mikroskop polarisasi. Dengan bantuan imunohistokimia, penerapan antisera spesifik dapat secara akurat membedakan antara amiloid dan berbagai jenis rantai ringan, yang penting tidak hanya untuk diagnosis tetapi juga untuk pilihan pilihan pengobatan. Tujuan pengobatan amiloidosis adalah untuk mencegah pengendapan lebih lanjut bahan amiloid dan meningkatkan atau mempercepat penyerapan bahan amiloid yang telah tertimbun. Pada pasien dengan amiloidosis sekunder, jika penyebab yang mendasari (osteomielitis kronis, tuberkulosis, artritis reumatoid, dll.) dikendalikan, amiloidosis dapat berhenti berkembang atau bahkan mereda. Pasien dengan amiloidosis primer saat ini diobati dengan langkah-langkah berikut: 1. Penggunaan rejimen MP fenilalanin mustard (melphalan) yang dikombinasikan dengan prednison: fenilalanin mustard 0,5 mg/(kg/d) dalam dua dosis terbagi dan prednison 0,8 mg/kg.hari) dalam empat dosis terbagi, 7 hari sebagai pengobatan. Ulangi 1 kali setiap 6 minggu selama berbulan-bulan hingga bertahun-tahun. Fenilalanin nitrogen mustard ditingkatkan 2mg/d per hari sampai terjadi leukositopenia sedang atau trombositopenia. Jika terjadi leukopenia berat atau trombositopenia, dosis mustard fenilalanin harus dikurangi. 2. Dimethyl sulfoxide (DMSO), awalnya merupakan pelarut industri, pertama kali ditemukan oleh Isobe dan Osserman pada tahun 1974 yang mampu melarutkan fibril amiloid secara in vitro dan menghambat sintesis serum amiloid (SAA) serta respons inflamasi. DMSO diberikan sebagai larutan 10% dalam 15g dibagi menjadi 3 dosis dengan jus sebelum makan, selama minimal 6 bulan setelah dimulainya pengobatan, dengan metode lain yang akan dicoba jika tidak efektif. Jika efektif, lanjutkan penggunaannya dan kurangi dosis secara bertahap ketika penyakit sudah terkontrol dan pertahankan pada dosis yang sesuai; pengobatan bisa sampai beberapa tahun. DMSO tidak beracun dan aman untuk penggunaan jangka panjang, tetapi pasien memiliki bau busuk pada napas mereka. Efeknya tidak memuaskan. Kolkisin Kolkisin dapat menghambat sintesis SAA dalam hepatosit dan mencegah amiloidosis AA yang diinduksi kasein, dan secara klinis digunakan untuk pengobatan demam Mediterania familial dengan amiloidosis, serta memiliki efek yang baik. Khasiat colchicine pada jenis amiloidosis lainnya masih belum diteliti. V. Prognosis Prognosis pasien dengan amiloidosis tergantung pada penyebab penyakit dan tingkat invasi ginjal. Kelangsungan hidup rata-rata adalah sekitar 1 tahun, dengan tingkat kelangsungan hidup 5 tahun sekitar 13% dan tingkat kelangsungan hidup 10 tahun hanya 1%. Pasien dengan peningkatan bilirubin serum (>25umol/L) memiliki prognosis yang buruk dan semuanya meninggal dalam waktu 5 bulan. Penyebab umum kematian adalah infeksi sekunder dan gagal jantung dan ginjal.