Rakhitis anti vitamin D adalah penyakit cacat genetik pada tubulus ginjal dan terdapat dua jenis rakhitis hipofosfatemia dan hipokalsemia. Rakhitis hipofosfatemia familial disebabkan oleh cacat pada tubulus ginjal dan hilangnya fosfor oleh ginjal, yang mengakibatkan gangguan metabolisme kalsium dan fosfor, yang mengakibatkan rakhitis. Cara pewarisannya dominan terkait jenis kelamin dan tidak merespons dosis fisiologis normal vitamin D. Oleh karena itu, penyakit ini juga dikenal sebagai rakhitis anti-vitamin D dan hipofosfatemia terkait jenis kelamin. Kelainan biokimia utama yang terlihat di laboratorium adalah fosfor darah yang rendah, tetapi hubungan antara jenis kelamin, usia, dan serum yang berbeda harus diperhatikan. Nilai fosfor serum turun 0,48 hingga 0,97 mmol/L (1,5 hingga 3,0 mg/dl), sebagian besar sekitar 0,65 mmol/L (2 mg/dl), nilai kalsium darah normal atau sedikit berkurang, aktivitas alkali fosfatase serum meningkat, dan ekskresi fosfor urin meningkat meskipun ada hipofosfatemia, yang menunjukkan gangguan reabsorpsi fosfor oleh tubulus ginjal. Amino aciduria, glukosuria, fosfat dan kalium tidak pernah ditemukan. Telah ditemukan bahwa bahkan dengan gangguan reabsorpsi fosfor tubulus, konsentrasi fosfor serum mungkin normal pada beberapa bulan pertama kehidupan karena laju filtrasi glomerulus yang agak rendah. Jadi, kelainan laboratorium yang paling awal mungkin adalah peningkatan aktivitas alkali fosfatase serum. Rutinitas urin dan fungsi ginjal normal, dengan berkurangnya reabsorpsi tubular fosfor. Film tulang sinar-x menunjukkan perubahan rakhitis ringan hingga berat, dengan lesi aktif dan pulih, yang paling mudah dideteksi pada tulang paha dan tibia. Terdapat keterlambatan usia tulang dan gulungan lutut eksternal atau internal. Epifisis melebar dan terfragmentasi dan trabekula menebal. Perubahan berbentuk cangkir dapat dilihat pada tibia proksimal dan distal, serta pada epifisis femoralis, radial dan ulnaris distal. Tes yang disarankan: 1. 6 tes biokimia darah: alanin aminotransferase, kreatinin, urea nitrogen, glukosa serum, trigliserida, dan kolesterol total. Tes biokimia darah meliputi urea (nitrogen) darah (BUN), kreatinin (Cr), PH darah, natrium, kalium, klorida, kalsium, fosfor, glukosa darah, alkali fosfatase, dan lain-lain. Nilai normal: Alanine aminotransferase (ALT): 35IU/L0-45. Kreatinin (CRE): 1.9mg/dL0.5-1.5. Nitrogen urea (BUN): 14.6mg/DL6.0-23.0. Glukosa serum (GLU): 223mg/dL60-110. Trigliserida (TG): 217mg/dL50-200. Kolesterol Total (TCH): 179mg/dL150-220. Prosedur: Darah diambil dari pembuluh darah dan segera dikirim untuk pengujian. Radiografi tulang dan sendi pada ekstremitas Apa: Radiografi tulang dan sendi pada ekstremitas diambil pada ekstremitas dan sendi yang terkait untuk memastikan kondisi tulang setelah patah tulang. Nilai normal: Perilaku tulang normal pada anak-anak berbeda dengan orang dewasa karena pertumbuhan dan perkembangan mereka. Misalnya, pada anak-anak, tulang panjang dibagi menjadi empat bagian: diafisis, epifisis, lempeng epifisis, dan epifisis, sedangkan pada orang dewasa tulang panjang dibagi menjadi dua bagian: diafisis dan epifisis. Ruang sendi menjadi lebih sempit pada lansia karena degenerasi tulang rawan. Celah sendi menyempit karena tulang rawan menipis pada lansia. Persiapan: Tidak diperlukan persiapan khusus untuk tengkorak, dada dan tungkai. Saat memotret perut, tulang belakang bagian bawah, panggul dan saluran kemih, isi usus harus dikeluarkan karena dapat mempengaruhi diagnosis. Periksa nama, jenis kelamin, usia dan lokasi pasien dengan cermat. Pilih ukuran kaset yang sesuai untuk area yang akan diperiksa. Nomor penempatan, tanggal, penanda kiri dan kanan. Pemilihan kisi-kisi filter, umumnya diperlukan untuk area yang lebih tebal dari 12 cm. Menghilangkan zat-zat dari pakaian atau tubuh yang mengganggu penetrasi sinar-x, seperti hiasan rambut, ornamen, salep, dan pembalut (jika diperlukan). Pilih kondisi eksposur yang sesuai, ukuran titik fokus, kV, mA, waktu, jarak irisan fokus. Area fotografi yang berhubungan dengan pernapasan (misalnya dada, perut) harus dilatih untuk menghembuskan napas, menarik napas, dan menahan napas. Atur posisi, ukur garis tengah dan nyalakan mesin untuk pencahayaan. Catat kondisi fotografi setelah selesai.