(Penafian: Artikel ini hanya untuk tujuan ilmiah, untuk melindungi privasi pasien, informasi yang relevan dalam konten berikut ini telah diproses) Abstrak: Anak laki-laki berusia 11 tahun, orang tua menemukan bahwa akhir-akhir ini ingatan anak untuk mengikuti pembelajaran menurun, pada awalnya mengira bahwa itu adalah keengganan anak untuk belajar atau kelelahan yang disebabkan oleh pencitraan resonansi magnetik tengkorak ke rumah sakit untuk melakukan pemeriksaan MRI otak tengkorak, steroid 17-ketoasetat kemih, 17-hidroksikortikosteroid kemih, tes laboratorium cairan serebrospinal, Tes genetik menunjukkan bahwa itu adalah distrofi materi putih otak. Leukodistrofi adalah penyakit keturunan dan tidak ada pengobatan yang baik untuk itu. Kondisi anak tersebut telah stabil dan gejalanya membaik melalui pengobatan. Informasi dasar] Laki-laki, 11 tahun [Jenis penyakit] Leukodistrofi otak [Rumah sakit] Rumah Sakit Ketiga Shandong [Waktu konsultasi] Maret 2017 [Rencana pengobatan] Pengobatan (Methylprednisolone + tablet natrium sitarabin) [Siklus pengobatan] Rawat inap selama 7 hari, rawat jalan selama 1 bulan [Efek pengobatan] Kondisi stabil, gejala membaik A. Konsultasi awal Saat pertama kali bertemu dengan anak tersebut, saya merasa bahwa ia berbeda dengan anak pada umumnya. Pertama kali saya melihat anak tersebut, saya merasa bahwa dia berbeda dengan anak normal, seluruh tubuhnya tidak terlihat energik, dan ketika saya memeriksanya, saya menemukan bahwa dia memiliki pigmentasi kulit lokal dan ataksia ringan. Pemeriksaan fungsi kognitif menunjukkan bahwa anak tersebut mengalami penurunan kemampuan berhitung dan daya ingat, yang berbeda dengan anak normal seusianya, baru-baru ini, terlihat jelas bahwa anak tersebut tidak dapat mengikuti pelajarannya dan tidak mengerti apa yang dikatakan oleh gurunya, serta sering mengalami diare dan pola makan yang buruk. Setelah dievaluasi, kemungkinan penyakit intraserebral dipertimbangkan, dan orang tua disarankan untuk membawa anak tersebut untuk melakukan pemeriksaan resonansi magnetik kranial, yang menunjukkan adanya leukodistrofi serebral, dan dikombinasikan dengan gejala klinis, diagnosis awal leukodistrofi serebral pun ditegakkan. Setelah masuk rumah sakit, anak tersebut diperiksa lebih lanjut untuk mengetahui kadar 17-ketosteroid dan 17-hidroksikortikosteroid dalam urin, yang keduanya rendah, dan pungsi lumbal dilakukan untuk memeriksa cairan serebrospinal, yang menunjukkan adanya peningkatan protein, dan tes genetik menunjukkan adanya leukodistrofi otak. Setelah masuk rumah sakit, anak tersebut diberi obat simtomatik, menggunakan metilprednisolon dosis kecil untuk mengurangi gejala penurunan fungsi otak, dan pada saat yang sama, tablet natrium sitarabin diberikan untuk menyehatkan sel-sel otak dan meningkatkan metabolisme otak, gejala anak tersebut berkurang, dan kondisi mentalnya lebih baik dari sebelumnya. Pada saat yang sama, kami juga berkomunikasi dengan keluarga anak secara rinci tentang kondisi saat ini, dan mengindikasikan bahwa prognosis anak tersebut tidak akan terlalu memuaskan, dan menyarankan untuk melakukan peninjauan rutin dan pelatihan rehabilitasi tambahan untuk menghindari perburukan kondisi, dan keluarga menyatakan pemahaman mereka dan secara aktif bekerja sama dengan perawatan. Kami berkomunikasi dengan keluarga anak bahwa tidak ada pengobatan yang baik untuk leukodistrofi serebral saat ini, dan bahwa kami hanya dapat memperbaiki gejala melalui pengobatan, dan bahwa prognosis anak tersebut mungkin tidak baik pada tahap selanjutnya dari penyakit ini. Setelah serangkaian hasil pemeriksaan dan diagnosis yang jelas, anak tersebut diberi obat dan pengobatan simtomatik, dan kondisi mentalnya membaik secara signifikan dan dia lebih lincah dari sebelumnya. Anak tersebut dipulangkan dari rumah sakit setelah 7 hari rawat inap dan keluarganya disarankan untuk mengunjungi departemen neurologi rumah sakit secara teratur setelah 1 bulan, dan pelatihan rehabilitasi serta pengobatan diberikan jika diperlukan. Selama kunjungan tindak lanjut, keluarga anak tersebut mengindikasikan bahwa gejalanya tidak memburuk secara signifikan. Distrofi materi putih otak adalah penyakit keturunan, yang saat ini merupakan masalah yang sulit untuk perawatan medis, tetapi setelah kontrol obat aktif, gejala anak telah membaik, yang juga memuaskan. Namun, keluarga diberitahu bahwa penyakit ini akan cenderung memburuk pada tahap selanjutnya, dan tindak lanjut secara teratur diperlukan untuk menyesuaikan pengobatan untuk menghindari memburuknya penyakit, dan untuk secara aktif mengintervensi dan membimbing kehidupan dan pola makan anak serta pengobatannya, menghindari penggunaan makanan asam lemak rantai panjang, seperti keju dan krim, untuk mencegah perburukan penyakit. Dan menghimbau keluarga untuk memastikan bahwa anak tersebut tidur nyenyak, nutrisi tambahan, latihan fisik. Meningkatkan imunitas tubuh juga sangat membantu untuk menghindari perburukan penyakit. V. Persepsi pribadi Leukodistrofi serebral adalah penyakit keturunan yang umum terjadi, yang tidak dapat diatasi saat ini, sehingga diagnosis prenatal sangat penting. Jika ada anggota keluarga Anda yang memiliki penyakit keturunan yang sesuai, disarankan untuk melakukan diagnosis prenatal untuk menghindari penundaan kehidupan anak Anda. Setelah anak ditemukan memiliki kelainan, seperti dalam kasus anak untuk secara aktif mencari perhatian medis, penggunaan obat tepat waktu untuk meringankan kondisi, untuk menghindari penundaan pengobatan, jangan percaya takhayul atau pengabaian, biasanya memperhatikan kesehatan fisik dan mental anak serta perkembangan anak, untuk memastikan bahwa anak tumbuh dengan cara yang sehat dan aman.