1. Apa yang menyebabkan penyakit jantung dini?
Penyebab penyakit prekardiak masih belum sepenuhnya dipahami, tetapi terutama disebabkan oleh kombinasi faktor genetik dan lingkungan selama periode embrio, yang mengakibatkan perkembangan abnormal pembuluh jantung, dengan heritabilitas 55-65%. Sebagian besar ahli percaya bahwa, dengan pengecualian beberapa penyakit prekardiak yang disebabkan oleh mutasi gen tunggal dan penyimpangan kromosom, sebagian besar penyakit prekardiak bersifat poligenik dan disebabkan oleh interaksi faktor genetik dan lingkungan, dan hal ini telah dikonfirmasi dalam beberapa penelitian tentang keluarga dengan kejadian penyakit prekardiak yang tinggi.
Tidak hanya melibatkan banyak gen, tetapi juga terkait dengan ekspresi berurutan dan interaksi gen-gen ini pada waktu yang berbeda dan di ruang yang berbeda. Setiap kelainan kualitatif atau kuantitatif dalam ekspresi salah satu gen ini dapat mempengaruhi perkembangan jantung dan menyebabkan perkembangan penyakit jantung dini.
Selain faktor genetik, ada juga sejumlah faktor lingkungan yang menyebabkan penyakit jantung bawaan. Usia ibu yang sudah lanjut, konsumsi alkohol oleh ayah, penggunaan aspirin, tetrasiklin dan kontrasepsi oleh ibu pada awal kehamilan, paparan racun kimiawi, dan perkembangan rubella dan pilek merupakan faktor risiko untuk perkembangan penyakit jantung bawaan. Singkatnya, penyebab penyakit jantung bawaan adalah kompleks dan mekanisme pasti perkembangannya masih dipelajari.
2. Apakah penyakit jantung bawaan merupakan penyakit keturunan?
Penyakit jantung bawaan dikaitkan dengan faktor genetik, tetapi mekanisme pewarisan yang tepat belum sepenuhnya dipahami. Kemungkinan seorang ibu memiliki anak dengan penyakit jantung bawaan dalam keluarga dekatnya secara signifikan lebih tinggi daripada populasi normal. Anak-anak dengan kelainan bawaan dari kelainan genetik tertentu sering memiliki kombinasi penyakit jantung dini.
3. Bagaimana saya bisa mencegah terjadinya penyakit jantung dini?
Di Amerika Serikat, misalnya, 90% wanita hamil menjalani ekokardiografi janin prenatal, yang menghasilkan penurunan yang signifikan dalam tingkat kelahiran anak-anak dengan penyakit jantung dini. Di negara maju, ada tingkat konsumsi asam folat yang tinggi oleh wanita hamil untuk mencegah kelainan tabung saraf. Penelitian terbaru menunjukkan bahwa sejumlah asam folat yang dikonsumsi sebelum kehamilan juga dapat secara efektif mencegah terjadinya kelainan jantung.
Dengan pertumbuhan ekonomi yang pesat di China dalam 30 tahun terakhir, dampak perubahan faktor lingkungan terhadap terjadinya penyakit jantung bawaan juga harus diberi perhatian yang cukup untuk menghindari kemungkinan faktor risiko yang terkait dengan penyakit jantung bawaan, seperti infeksi awal kehamilan, riwayat keluarga penyakit jantung bawaan, kehamilan lanjut dan efek radiasi, logam berat, pelarut organik, merokok, penyalahgunaan alkohol, racun dan obat-obatan. Selain itu, penyakit jantung bawaan sebagai cacat lahir bawaan, perhatian terhadap eugenika adalah tindakan pencegahan yang paling mendasar.
4. Bagaimana kejadian penyakit jantung bawaan?
Insiden penyakit jantung bawaan pada bayi baru lahir adalah sekitar 0,7%, yang merupakan insiden tertinggi dari jenis cacat lahir. Di Tiongkok, ada 2 juta orang yang menderita penyakit jantung dini, dan tingkat peningkatannya adalah 100.000 per tahun. Menurut data dari tahun 1993 hingga 1995, terdapat 1.000.000 kasus penyakit jantung prekoks di Amerika Serikat, dengan tingkat kejadian 0,34%. Sembilan dari setiap 1.000 bayi baru lahir yang selamat memiliki kelainan jantung.
Insiden tertinggi adalah diastasis aorta, yang bisa mencapai 1,37% (berdasarkan proporsi kelahiran hidup, yang mungkin lebih tinggi jika kelahiran mati disertakan). Meskipun sebagian besar malformasi ini tidak memerlukan intervensi pada masa bayi dan terabaikan karena tidak mudah terdeteksi, namun malformasi ini bisa menjadi gejala pada masa dewasa dan memerlukan intervensi.
5. Seberapa tinggi tingkat kematian alami penyakit jantung bawaan?
Menurut penelitian, sepertiga bayi dan anak-anak yang meninggal akibat cacat bawaan adalah anak-anak dengan atau dikombinasikan dengan penyakit jantung dini. Kurangnya metode pencegahan yang efektif untuk penyakit jantung bawaan, ditambah dengan penyakit jantung bawaan yang tidak diobati, membunuh setengahnya pada usia 1 tahun dan 2/3 pada usia 2 tahun. Menurut American Heart Association, 30 persen kematian anak disebabkan oleh penyakit jantung prekoks, dan hampir dua kali lebih banyak kematian akibat penyakit jantung prekoks dibandingkan dengan kematian yang disebabkan oleh tumor pada masa kanak-kanak. Di Amerika Serikat, sekitar 213.000 orang meninggal karena prediabetes sebelum usia 65 tahun pada tahun 2000, yang hampir sama dengan jumlah kematian akibat leukemia, kanker prostat, dan penyakit Alzheimer jika digabungkan.
6. Penyakit jantung dini manakah yang paling umum?
Di antara penyakit jantung bawaan yang lazim, diastasis aorta, defek septum ventrikel, defek septum atrium, duktus arteriosus paten, dan stenosis katup pulmonal adalah beberapa malformasi intrakardiak kongenital yang paling umum dalam praktik klinis.
7. Apa saja gejala penyakit jantung bawaan?
Penyakit jantung bawaan bisa asimtomatik dan keparahan gejala tidak selalu sebanding dengan tingkat keparahan penyakitnya. Gejala umum penyakit jantung bawaan termasuk sianosis, sesak dada, sesak napas, panik, penurunan toleransi olahraga, sinkop, bengkak, berkeringat, displasia, pneumonia berulang, kerentanan terhadap pilek, tonjolan jantung anterior, dan murmur jantung. Pada bayi muda, hal ini bermanifestasi sebagai kesulitan makan, keterlambatan perkembangan, batuk dan sesak napas saat menyusui, tangisan paroksismal yang tidak dapat dijelaskan, dan sianosis saat menangis.
8. Mengapa sebagian anak dengan penyakit jantung prekoks sianotik dan yang lainnya tidak?
Ada dua jenis penyakit jantung dini: sianotik dan non-sianotik. Pada penyakit prekoks sianotik, sebagian besar terdapat pirau kanan-ke-kiri, menghasilkan campuran darah yang tidak teroksigenasi dalam sirkulasi, sedangkan pada penyakit prekoks non-sianotik, tidak ada pirau atau pirau kiri-ke-kanan, dan darah dalam sirkulasi teroksigenasi; ada atau tidak adanya sianosis tidak dapat digunakan untuk sekadar menilai keparahan penyakit prekoks dan prognosisnya.
9. Apa saja metode diagnostik penyakit jantung bawaan?
Dalam diagnosis penyakit jantung bawaan, seperti pada penyakit lainnya, riwayat dan tanda-tanda sangat penting. Namun demikian, tes tambahan modern juga penting. Selain tes rutin seperti elektrokardiogram dan radiografi dada lengkap, tes khusus yang berkaitan dengan jantung dapat memberikan informasi terperinci mengenai penyakit dan penting untuk penanganan lebih lanjut. Tes spesifik ini mencakup diagnostik non-invasif dan invasif.
Alat diagnostik non-invasif yang biasa digunakan dalam diagnosis penyakit prakardiak meliputi ekokardiografi dan magnetic resonance imaging (MRI) serta computed tomography (CT) scan. Ekokardiografi kini telah menjadi tes rutin untuk diagnosis penyakit jantung pediatrik dan memiliki keunggulan relatif akurat, sederhana, non-invasif, dapat diulang dan relatif murah. Magnetic Resonance Imaging (MR) dan CT adalah metode pencitraan diagnostik non-invasif lainnya yang sedang berkembang, termasuk pencitraan planar, cine dan rekonstruksi 3D, yang dikombinasikan dengan pencitraan dapat memberikan diagnosis anatomi yang akurat dari banyak kondisi jantung dan sangat berharga untuk penilaian pra operasi yang akurat.
Kateterisasi jantung dan pencitraan kardiovaskular biasanya digunakan untuk diagnosis atraumatik penyakit prekordial. Kateterisasi jantung dibagi menjadi kateterisasi jantung kanan dan kiri. Kateterisasi jantung kanan melibatkan tusukan perkutan vena femoralis dan pengiriman kateter jantung melalui vena kava inferior ke atrium kanan, ventrikel kanan dan arteri pulmonalis. Kateterisasi jantung kiri melibatkan tusukan perkutan arteri femoralis dan kateterisasi retrograde melalui aorta desendens ke ventrikel kiri. Peran kateterisasi jantung adalah, bahwa kateterisasi jantung kanan memberikan pemahaman tentang sisi kanan jantung, adanya saluran dan tekanan abnormal dalam pembuluh darah dan perubahan hemodinamik jantung lainnya, tetapi tidak secara langsung mencerminkan patologi jantung kiri.
Demikian juga, kateterisasi jantung kiri berfokus pada perubahan patofisiologis di atrium kiri, ventrikel kiri dan tekanan aorta. Kateterisasi jantung membantu memperjelas diagnosis penyakit prekordial dan memberikan informasi hemodinamik yang akurat. Angiografi jantung adalah prosedur di mana kontras disuntikkan secara langsung dan cepat ke dalam area jantung atau pembuluh darah besar yang dipilih dengan bantuan kateter jantung (biasanya diikuti dengan pergantian kateter) untuk memberikan cine atrium, pembuluh darah besar, katup dan struktur internal jantung;
Ini juga dapat mencerminkan status fungsional jantung, sehingga sangat meningkatkan tingkat diagnosis penyakit prakardiak, terutama penyakit prakardiak yang kompleks.
10. Dapatkah penyakit jantung prekoks didiagnosis pada tahap janin?
Dalam 10 tahun terakhir ini, beberapa rumah sakit di Tiongkok telah mulai melakukan skrining prenatal dan diagnosis penyakit jantung prekoks janin, yang sampai batas tertentu telah mengurangi jumlah janin yang lahir dengan penyakit jantung prekoks yang serius. Namun, dibandingkan dengan negara maju, masih ada kesenjangan besar dalam diagnosis penyakit jantung prekoks janin, baik dari segi perangkat keras dan peralatan maupun tingkat teknis nasional dibandingkan dengan negara maju.
11.Apa konsekuensi dari penyakit jantung dini yang tidak diobati?
Ada banyak jenis penyakit jantung bawaan. Beberapa malformasi penyakit jantung bawaan lebih serius, seperti septum ventrikel utuh dengan transposisi arteri besar, dan sebagian besar anak meninggal pada periode neonatal. Oleh karena itu, penyakit-penyakit ini memerlukan perawatan bedah yang tepat waktu, tetapi karena anak-anak masih terlalu muda dan kurang toleran terhadap pembedahan, risiko pembedahan lebih besar.
Kelompok lain dari penyakit prakardiak, yang tidak mengancam jiwa pada saat ini, tetapi memiliki fungsi jantung yang buruk akibat malformasi jantung, pirau intrakardiak yang masif atau hipoksia sistemik yang menyebabkan gangguan perkembangan fisik dan mental, atau infeksi pernafasan yang berulang akibat kelebihan darah paru, juga memerlukan penanganan bedah yang cepat, jika tidak, maka anak tersebut cenderung meninggal akibat infeksi atau memiliki perkembangan fisik yang terbatas.
Jenis kondisi lainnya adalah terjadinya hipertensi pulmonal, di mana sejumlah besar pirau kiri-ke-kanan bisa tetap asimtomatik pada sebagian pasien, tetapi pada saat didiagnosis, pirau tersebut sudah dikombinasikan dengan hipertensi pulmonal yang parah, di mana sebagian besar anak telah kehilangan kesempatan untuk operasi atau waktu terbaik untuk mengobatinya. Oleh karena itu, penting untuk berkonsultasi dengan dokter spesialis bedah jantung untuk menghindari penundaan pengobatan.
12. Kapan waktu terbaik untuk beroperasi?
Aturan umumnya adalah, semakin tua usia seorang anak, semakin baik ia dapat mentoleransi syok akibat pembedahan jantung. Aturannya adalah, semakin tua usia anak, semakin baik ia akan mampu mentoleransi pembedahan jantung, jadi waktu terbaik untuk mengoperasi adalah ketika anak berusia setua mungkin. Tentu saja kita juga harus memperhitungkan tingkat keparahan penyakitnya dan jika lebih serius dan mengancam jiwa, operasi harus dilakukan sesegera mungkin. Selain itu, jika anak mengalami kesulitan makan, mengalami keterlambatan perkembangan, atau mengalami infeksi saluran pernapasan yang berulang, maka, pembedahan harus dilakukan sesegera mungkin.
Juga jika penyakit ini dapat menyebabkan beberapa kerusakan sekunder, seperti hipertensi pulmonal, emboli, obstruksi sekunder, kerusakan katup, infeksi intrakardiak, dll., maka pembedahan elektif dini juga diindikasikan. Tentu saja banyak faktor sosiologis yang juga perlu diperhitungkan ketika memilih waktu pembedahan.
13. Dapatkah penyakit prekardiak diobati dengan obat-obatan?
Sebagian besar penyakit prakardiak memerlukan pembedahan, tetapi sebagian memerlukan pengobatan sebelum dan sesudah pembedahan.
14 .Bisakah saya menjalani perawatan intervensi untuk penyakit jantung saya?
Pembedahan adalah metode tradisional untuk mengobati penyakit jantung prekoks dan memiliki banyak pengalaman dan hasil, dan masih terus berkembang. Namun demikian, prosedur pembedahan untuk penyakit prekardiak sangat invasif dan kadang kala terjadi komplikasi serius setelah pembedahan atau hasil perawatan bedah tidak memuaskan. Neonatus dan bayi prematur serta bayi berat lahir rendah tidak dapat mentoleransi pembedahan dengan baik, dengan risiko pembedahan yang tinggi dan komplikasi pasca-operasi. Dengan kemajuan dalam bidang kedokteran, upaya sayatan kecil, torakoskopi, pembedahan sirkulasi non-ekstrakorporeal, dan teknik intervensi telah sangat meningkatkan hasil pembedahan dan mengurangi komplikasi pembedahan dan kematian.
Teknik Hibrida, yang menggabungkan teknik intervensi dan bedah, semakin banyak digunakan dalam pengobatan penyakit prakardiak pediatrik, tetapi penerapan teknik baru ini memerlukan inovasi teknis dan evaluasi hasil dan komplikasi, yang masih dalam tahap awal. Saat ini, pengobatan intervensi duktus arteriosus arteriosus dan defek septum ventrikel tersedia secara selektif dengan hasil awal dan jangka menengah yang baik, tetapi hasil jangka panjang masih harus dievaluasi.
Penanganan intervensi defek septum ventrikel masih dikaitkan dengan masalah seperti kerusakan katup aorta dan trikuspid, dan masalah yang mempengaruhi bundel konduksi yang mengarah ke blok AV derajat ketiga, dan ada laporan kardiomiopati pasca operasi yang tidak diketahui asalnya.
15. Dapatkah saya terlihat seperti orang normal setelah operasi untuk penyakit prekordial?
Sebaliknya, semakin parah deformitasnya, semakin sulit untuk dikoreksi dan semakin buruk hasilnya, beberapa di antaranya bahkan tidak dapat menjalani operasi radikal dan hanya dapat menjalani operasi paliatif atau operasi reduksi, dan mereka mungkin perlu menjalani operasi sekunder atau bahkan tersier dalam jangka panjang.
16.Apa yang harus saya perhatikan setelah operasi untuk penyakit prekordial?
(1) Minum obat sesuai resep dokter dan jangan menghentikannya sendiri.
(2) Pembedahan jantung yang telah menjalani sirkulasi ekstrakorporeal masih memerlukan pembatasan asupan cairan pada tahap awal.
(3) Segera tindak lanjuti jika ada sesak napas, dahak, demam, edema, sianosis.
(4) Tidak ada kontraindikasi diet khusus, tetapi diet yang seimbang dan bergizi tinggi yang mudah dicerna dan diserap.
(5) Kembali ke rumah sakit untuk diperiksa sesuai dengan resep dokter.
17. Apakah jaringan parut miokard yang disebabkan oleh pembedahan untuk penyakit prekordial menyebabkan masalah jangka panjang?
Secara teoritis, jaringan parut miokardium dapat menyebabkan aritmia, dan ada laporan tentang hal ini. Namun, sebagian besar aritmia ini jinak dan ada lebih sedikit kasus aritmia ganas. Data yang tersedia menunjukkan bahwa jaringan parut miokard tidak secara signifikan mempengaruhi kelangsungan hidup jangka panjang dan kualitas hidup.
18. Apakah saya perlu minum antikoagulan setelah operasi untuk penyakit prekordial?
Ada obat antiplatelet pasca-operasi yang diperlukan pada beberapa kasus penyakit prekordial, seperti prosedur tipe Fontan dan shunt tubuh-paru dengan penerapan tabung buatan. Terapi antikoagulan yang lebih kuat diperlukan setelah penggantian katup prostetik dilakukan, dan anak-anak dengan cincin prostetik juga memerlukan terapi antikoagulan selama 3 bulan hingga 6 bulan. Sebagian besar operasi jantung pra-operasi tidak memerlukan antikoagulasi setelah operasi.
19. Apakah sirkulasi ekstrakorporeal akan menyebabkan kerusakan pada organ lain?
Proses sirkulasi ekstrakorporeal adalah proses perfusi bersuhu rendah, aliran rendah, dan tidak berdenyut, yang berbeda dari keadaan peredaran darah normal. Namun demikian, proses sirkulasi ekstrakorporeal juga dapat dikaitkan dengan berbagai tingkat emboli, dengan emboli di otak yang paling umum. Studi tentang efek sirkulasi ekstrakorporeal pada fungsi kognitif masih terbagi.
20. Apakah saya perlu minum obat jangka panjang setelah operasi?
Sebagian besar anak tidak memerlukan obat oral jangka panjang setelah pembedahan untuk penyakit prekordial, tetapi anak-anak dengan fungsi jantung yang buruk dan mereka yang memerlukan terapi antiplatelet jangka panjang dan antikoagulasi akan memerlukan obat oral jangka panjang.