Megakolon kongenital adalah kondisi bedah pediatrik yang umum terjadi dan merupakan kelainan kongenital kedua yang paling umum pada saluran pencernaan. Perubahan patologis dasar adalah kurangnya sel ganglion di pleksus saraf intermuskular dan submukosa dinding usus, itulah sebabnya megakolon kongenital juga dikenal sebagai “penyakit bebas sel ganglion”. Ujung proksimal usus spastik secara bertahap mengembang dan menebal akibat akumulasi feses yang berkepanjangan, sehingga menghasilkan kolon raksasa. Pada sekitar 90% kasus, segmen usus yang bebas sel ganglion terletak di rektum dan kolon sigmoid distal, dan dalam beberapa kasus, seluruh kolon, ileum terminal atau hanya ujung rektum. Pada periode neonatal, seluruh usus besar dan bahkan usus kecil sering sangat melebar karena spasme saluran usus di segmen yang sakit, dan gejala obstruksi usus lengkap diulang. Pada megakolon kongenital, ketiadaan sel ganglion di dinding usus merupakan bentuk penangkapan neurologis intramural, yang mencegah serabut saraf ektodermal berpartisipasi dalam perkembangan pleksus intramural normal. Neuroblas mulai bermigrasi ke arah cephalad ke caudal di sepanjang batang vagal pada minggu kelima kehidupan embrio, mencapai bagian distal saluran pencernaan pada minggu kedua belas. Neuroblas ditemukan di dinding esofagus pada minggu ke-5, mencapai lambung pada minggu ke-6, midgut distal pada minggu ke-7, kolon transversal tengah pada minggu ke-8 dan akhirnya seluruh dinding saluran pencernaan hingga rektum pada minggu ke-12. Namun, ujung rektum, neuroblastoma sfingter internal, belum masuk. Selama tahap perkembangan embrio selanjutnya, neuroblas di dinding usus berkembang sebagai neuron dan secara bertahap menjadi sel ganglion. Ketiadaan sel ganglion di dinding usus bisa disebabkan oleh jeda dalam migrasi neuroblas karena berbagai alasan. Semakin awal jeda, semakin panjang saluran usus bebas sel ganglion di bagian distal kolon. Karena rektum dan kolon sigmoid berada di ujung paling distal dari saluran pencernaan, maka kedua kolon ini adalah yang paling mungkin terlibat. Faktor genetik untuk megakolon kongenital ditemukan berjalan dalam keluarga, dan sejak itu laporan tentang onset keluarga megakolon kongenital secara bertahap meningkat. Karena genetika megakolon kongenital telah dipelajari secara mendalam, telah diakui bahwa megakolon kongenital adalah efek patogenik gabungan dari faktor genetik dan lingkungan dan merupakan kelainan genetik poligenik atau multifaktorial, yang juga disebut sebagai kelainan genetik multifaktorial yang dimodifikasi berdasarkan jenis kelamin. Setelah penggunaan genetika molekuler dalam etiologi megakolon kongenital, lima gen yang bermutasi telah diidentifikasi: gen RET, gen GDNF, gen EDN3, gen EDNRB dan gen SOX10. Penyebab megakolon kongenital tidak hanya terkait dengan genetika dan perubahan lingkungan mikro pada dinding usus, tetapi pasti ada faktor lain yang terlibat, dan genetika megakolon kongenital masih perlu dipelajari secara mendalam. Manifestasi klinis 1. Ekskresi tinja yang tertunda, konstipasi dan kembung yang berulang dan terus-menerus: anak-anak memiliki manifestasi klinis yang berbeda, tergantung pada panjang saluran usus yang sakit. Semakin panjang segmen spastik, semakin dini dan semakin parah gejala konstipasi yang muncul. Dalam kebanyakan kasus, tidak ada atau hanya sedikit tinja janin yang dikeluarkan dalam waktu 48 jam setelah kelahiran, dan gejala obstruksi usus parsial tingkat rendah atau bahkan lengkap, muntah-muntah, perut kembung dan kurang buang air besar, dapat muncul dalam 2-3 hari. Jika segmen kejang tidak terlalu panjang, sejumlah besar tinja dan gas dapat dikeluarkan setelah pemeriksaan rektal atau enema garam hangat dan gejalanya berkurang, tetapi setelah itu gejala di atas masih akan muncul sebentar-sebentar, yaitu konstipasi dan distensi perut setelah gejala obstruksi usus berkurang, dan sering diperlukan pelebaran dan enema untuk buang air besar. Jika bagian spastiknya panjang, gejala obstruktif tidak mudah diredakan, dan kadang-kadang diperlukan pembedahan darurat. 2, perkembangan terhambat malnutrisi: distensi perut jangka panjang dan sembelit, dapat membuat nafsu makan anak menurun, mempengaruhi penyerapan nutrisi. Hal ini bisa menyebabkan malnutrisi, anemia, hipoproteinemia, dll. 3, megakolon dengan kolitis usus kecil: komplikasi yang paling umum dan serius, terutama pada periode neonatal. Kolon proksimal menebal dan melebar, dan sirkulasi yang buruk di dinding usus adalah penyebab dasarnya. Berdasarkan hal ini, infeksi bakteri dan virus digabungkan, dan beberapa anak memiliki fungsi kekebalan tubuh yang tidak normal atau reaksi alergi alergi dan mengembangkan kolitis usus kecil. Usus besar adalah tempat utama keterlibatan, dengan oedema, ulserasi dan nekrosis mukosa yang terbatas, dan peradangan yang menyerang muskularis dapat bermanifestasi sebagai kongesti membran plasma, oedema dan penebalan rongga peritoneum, yang mengakibatkan peritonitis eksudatif. Demam umum anak tiba-tiba memburuk, dengan distensi perut yang parah, muntah dan kadang-kadang diare, mengakibatkan dehidrasi dan asidosis akibat diare dan akumulasi cairan usus dalam jumlah besar di dalam saluran usus yang membesar, sehingga mengakibatkan demam tinggi, distensi perut, dan penurunan tekanan darah. III. Pengobatan 1. Pengobatan konservatif diindikasikan untuk jenis yang bersegmentasi pendek atau ultra-pendek dengan lesi ringan. Tujuannya adalah untuk mencapai satu kali buang air besar per hari atau setiap hari dengan berbagai metode dan untuk meringankan gejala obstruksi usus kecil. Namun demikian, karena adanya gejala yang menetap pada anak-anak dengan megakolon kongenital, penggunaan metode tunggal segera gagal dan sering kali memerlukan pergantian atau kombinasi dari beberapa metode. Bahkan, kadang-kadang sulit untuk mempertahankan gerakan usus yang normal. Ini termasuk: (1) pelumas oral atau obat pencahar: misalnya minyak parafin, fenolftalein (tablet panduan buah), senna, rhubarb, dll.; (2) sumbat dubur: sumbat dubur dengan gabus atau supositoria gliserin, sekali sehari atau dua hari sekali; (3) enema: enema salin 0,9% adalah pengobatan yang efektif. Jika saline tidak dapat dikeluarkan setelah enema, gliserin dan larutan magnesium sulfat 50% harus disuntikkan dan tinja harus dilunakkan sebelum enema lagi. (4) Dilatasi kanal rekto-anal: dilatasi kanal rekto-anal sekali sehari, dilatasi logam atau dilatasi stent pada segmen stenotik, setengah jam setiap kali. Sebagian besar rumah sakit di Tiongkok melakukan enterostomi ketika anak sakit kritis dan memiliki tingkat obstruksi usus yang tinggi dan dalam kondisi umum yang buruk, untuk menyelamatkan nyawa. Setelah kondisi umum membaik, dilakukan pembedahan radikal. (2) Pembedahan radikal untuk megakolon: Pembedahan radikal adalah pengobatan mendasar untuk megakolon kongenital. Pembedahan radikal memerlukan persiapan pra-operasi yang memadai, termasuk status gizi umum yang baik dan persiapan usus besar (pembersihan usus yang memadai). Ada banyak prosedur pembedahan yang berbeda, tetapi metode yang paling umum digunakan di dalam dan di luar negeri adalah megakolon transanal (prosedur Soave yang dimodifikasi).