Kriteria diagnostik untuk pelebaran ventrikel adalah: lebar tanduk posterior ventrikel lateral lebih besar dari atau sama dengan 1 cm, terlepas dari usia kehamilan. Sebaliknya, 1 cm sampai 1,2 cm disebut pelebaran ventrikel kritis. Sekitar 40% pelebaran ventrikel lateral disebabkan oleh kelainan sistem saraf pusat (perkembangan otak yang abnormal, tonjolan serebrospinal, pendarahan otak, tumor, dll.) atau di luar sistem saraf pusat, dan 12% pasien memiliki kelainan kromosom. Penyebab lainnya termasuk infeksi intrauterin (misalnya infeksi sitomegalovirus, infeksi toksoplasma dan infeksi sifilis) dan mutasi genetik (anak laki-laki yang terkena, hidrosefalus herediter). Pelebaran ventrikel terjadi pada sekitar 0,5 sampai 1,5 per 1000 kehamilan. Ada lebih banyak anak laki-laki daripada anak perempuan. Jika tidak ada riwayat keluarga atau mutasi pada gen L1CAM, insiden kehamilan berulang adalah sekitar 4%. Apa yang harus kita lakukan jika kita menemukan ventrikulomegali? Langkah pertama adalah menegakkan diagnosis dan menemukan penyebabnya. Pasien harus pergi ke rumah sakit yang berkualifikasi dalam USG prenatal (misalnya, Rumah Sakit Universitas Peking) untuk konsultasi USG oleh dokter yang berkualifikasi dalam USG untuk mengkonfirmasi diagnosis dan menentukan apakah ada kelainan struktural lainnya pada janin. MRI janin juga dapat dilakukan untuk membantu diagnosis. Penyebab lainnya dapat mencakup pengambilan sampel darah tali pusat untuk kelainan kromosom (umumnya kromosom 9, 13, 18 dan aneuploidi seperti 21-trisomi) dan indikator infeksi (tes TORCH). Selanjutnya, konsultasikan dengan dokter yang berkualifikasi untuk mendiskusikan pengelolaan kehamilan dan cara persalinan. Pada anak-anak dengan kelainan struktural atau kromosom lainnya, kehamilan lebih lanjut tidak dianjurkan. Pada anak-anak dengan pelebaran ventrikel sederhana, ultrasonografi harus dilakukan setiap 2-4 minggu untuk memantau secara dinamis apakah ventrikel melebar, menyusut, stabil dan tidak berkembang, atau apakah ada pelebaran ventrikel yang progresif. Kira-kira 1/3 anak-anak akan kembali normal dalam rahim, sementara 16% bisa menjadi sangat membesar (≥15 mm) di ventrikel lateral. Perawatan intrauterin (drainase ventrikel), yang pernah digunakan secara internasional, tidak lagi direkomendasikan secara internasional karena tidak memperbaiki prognosis janin. Pada saat persalinan, operasi caesar dianjurkan jika kepala janin terlalu besar, jika tidak, percobaan persalinan pervaginam dapat dilakukan. Setelah lahir, janin dengan pelebaran ventrikel lateral sederhana harus diperiksa ulang sesegera mungkin untuk memastikan diagnosis dan menemukan penyebabnya. Jika masih ada pelebaran ventrikel yang signifikan, drainase awal (drainase ventrikuloperitoneal) harus dilakukan dalam pembedahan pediatrik. Sembilan puluh persen janin dengan pelebaran ventrikel terisolasi memiliki perkembangan saraf yang normal. Pada 10% anak, mungkin terdapat epilepsi, gangguan fungsi motorik atau kecerdasan. Pelebaran ventrikel asimetris, pelebaran ventrikel lateral yang parah, dan pelebaran ventrikel progresif dikaitkan dengan perkembangan saraf jangka panjang yang lebih buruk. Penting untuk dicatat bahwa teknologi yang ada saat ini tidak dapat mendeteksi semua kelainan janin selama kehamilan, jadi keputusan harus dibuat setelah pertimbangan yang cermat.