Istilah tembus nuchal janin (NT) mengacu pada area hypoechoic antara kulit leher janin dan jaringan tulang belakang leher yang terlihat pada USG. Akumulasi cairan di leher janin dapat diamati dengan USG selama kehamilan 10-14 minggu. Setelah 14 minggu, sistem limfatik janin telah berkembang sepenuhnya dan dapat mengalirkan cairan limfatik. Dan NT menghilang. Jika NT sebesar 3mm, kromosom harus diperiksa dan jika kariotipe normal, kelainan jantung janin harus disingkirkan dengan USG pada usia kehamilan 22-32 minggu.