NF-1 dapat didiagnosis jika dua atau lebih dari kondisi berikut ini terpenuhi: (1) 6 atau lebih bercak berwarna kopi susu pada kulit dengan diameter lebih dari 5 mm (diameter maksimum lebih dari 5 mm sebelum pubertas dan lebih dari 15 mm setelah pubertas); (2) 2 atau lebih neurofibroma jenis apa pun, atau neurofibroma pleksiform; (3) bintik-bintik pada daerah aksila atau inguinalis; (4) glioma saraf optik atau glioma parenkim lain; (5) 2 atau lebih malformasi iris mata; (6) lesi tulang yang khas, termasuk skoliosis, sendi semu, atau lesi osteokortikal tulang panjang atau glioma parenkim lainnya; ⑤ 2 atau lebih malformasi iris; ⑥ Lesi tulang yang khas, termasuk skoliosis, displasia pterigoid, pseudoarthrosis, atau penipisan korteks tulang pada tulang panjang; ⑦ Riwayat keluarga dengan NF-1 pada kerabat tingkat pertama dalam keluarga dekat; Beberapa Penjelasan: Lesi muskuloskeletal (selain tengkorak dan tulang belakang): “iga berpita “Tulang rusuk berpita”, pembengkokan tibialis, pseudoarthrosis, pertumbuhan berlebih pada jari tangan, jari kaki atau tungkai; Pencitraan, ciri-ciri utama dibandingkan dengan skoliosis idiopatik: skoliosis sering terjadi pada segmen torakalis, diikuti oleh segmen torakolumbalis dan serviks, dan skoliosis pada segmen lumbalis jarang terjadi. Segmen skoliosis pendek (biasanya melibatkan 4-6 vertebra), dan sudut kelengkungan lateral tajam. Proses melintangnya “fusiform” dan tulang rusuknya runcing dengan tanda “pensil”. Ada juga cuneiformity pada tulang belakang, rotasi tulang belakang yang parah, pembesaran selaput tulang belakang, pembesaran kanal tulang belakang, perubahan seperti kerang pada tulang belakang, dan kelainan bentuk sudut yang tajam pada bidang sagital daerah parietal. Neurofibroma: tidak mencolok pada bayi dan anak kecil, meningkat setelah pubertas, nodular dan meninggi, dengan warna yang sama dengan kulit atau merah tua, beberapa milimeter atau sentimeter, sebagian besar pada batang tubuh, jarang terjadi pada tungkai dan kepala. Manifestasinya datar atau menonjol dari permukaan kulit, yang berbentuk kerucut, setengah bola atau terjumbai, dengan sensasi seperti hernia saat disentuh. Ujung jari dapat menekan bagian atas tumor ke dalam kulit, dan kemudian kembali ke kondisi semula setelah meletakkan jari, yang dikenal sebagai tanda lubang kancing, dan umumnya tidak ada gejala yang disadari. Neurofibroma pleksiformis: Neurofibroma pleksiformis sering menyebar ke wajah, memengaruhi wajah dan penglihatan; terletak di leher dan mediastinum yang dapat menyebabkan penyumbatan jalan napas. Pada tipe I, glioma saraf optik adalah tumor yang paling umum terjadi pada sistem saraf pusat. Tumor ini mempengaruhi sekitar 15% pasien dan bermanifestasi sebagai kehilangan penglihatan yang progresif, atrofi saraf optik, diikuti dengan nyeri atau penonjolan bola mata, yang dapat bersifat unilateral atau bilateral. Tumor malformasi iris: Vesikel Lisch, berupa plak coklat yang sedikit meninggi, dengan batas yang jelas, tidak ada gejala khusus, tidak memengaruhi penglihatan, sekitar 1/2 memiliki tanda ini pada usia 5-6 tahun, secara bertahap meningkat seiring bertambahnya usia, dan pada usia 21 tahun, hampir semua pasien memiliki tanda ini.