Epilepsi adalah sindrom disfungsi otak transien berulang yang kronis. Hal ini ditandai dengan pelepasan neuron abnormal di otak yang menyebabkan kejang epilepsi berulang. Epilepsi adalah salah satu gangguan neurologis yang umum dan merupakan yang kedua setelah stroke dalam prevalensi. Insiden epilepsi berhubungan dengan usia. Secara umum diyakini bahwa prevalensi tertinggi dalam usia 1 tahun, diikuti dengan penurunan bertahap setelah usia 1-10 tahun. Tidak ada perbedaan ras yang signifikan dalam prevalensi.
Etiologi epilepsi sangat kompleks dan dapat dibagi menjadi tiga kategori utama, dengan berbagai faktor yang mempengaruhi timbulnya penyakit.
1. Epilepsi idiopatik memiliki predisposisi genetik yang dicurigai tanpa penyebab lain yang jelas, sering dimulai pada usia tertentu, dengan manifestasi klinis dan elektroensefalografi yang khas dan diagnosis yang lebih jelas.
2, gejala epilepsi lesi sistem saraf pusat yang mempengaruhi struktur atau fungsi, dll., seperti kelainan kromosom, penyakit otak fokal atau difus, dan penyakit sistemik tertentu yang disebabkan oleh.
(1) Kelainan otak fokal atau difus
(1) kelainan bawaan perkembangan embrio dari berbagai etiologi yang mengakibatkan malformasi penetrasi otak, mikrosefali, hidrosefalus kongenital agenesis corpus callosum dan hipoplasia kortikal, cedera otak janin perinatal, dll.
Cedera otak yang didapat seperti cedera otak traumatis, pasca operasi kranial, pasca stroke, pasca infeksi kranial, keracunan alkohol akut.
(③ cedera lahir kejadian epilepsi neonatal sekitar 1%, dikombinasikan dengan cedera lahir selama persalinan sebagian besar dengan pendarahan otak atau kerusakan hipoksia serebral, neonatal dikombinasikan dengan malformasi perkembangan bawaan otak atau cedera lahir, kejadian epilepsi hingga 25%.
④ penyakit inflamasi termasuk bakteri CNS, virus, jamur, parasit, infeksi cacing dan komplikasi neurologis AIDS
⑤ penyakit serebrovaskular seperti malformasi arteriovenosa serebral, infark serebral, dan pendarahan serebral
(vi) Tumor intrakranial tumor primer seperti glioma, meningioma, dll.
(vii) penyakit metabolik genetik seperti tuberous sclerosis, angiomatosis serebral-wajah, fenilketonuria, dll.
(8) Penyakit neurodegeneratif seperti penyakit Alzheimer, penyakit Pick, dll. Sekitar 1/3 pasien mengalami kejang gabungan.
(2) Penyakit sistemik
(1) Ensefalopati hipoksia seperti serangan jantung, keracunan CO, asfiksia, kecelakaan anestesi dan kegagalan pernapasan dapat menyebabkan kejang mioklonik atau kejang grand mal umum.
Ensefalopati metabolik seperti hipoglikemia, yang paling sering menyebabkan kejang, gangguan metabolisme dan endokrin lainnya seperti hiperglikemia, hipokalsemia, hiponatremia, dan uremia, ensefalopati hepatik dan tirotoksikosis dapat menyebabkan kejang.
(iii) Penyakit kardiovaskular seperti serangan jantung dan ensefalopati hipertensi.
(iv) Kejang demam, kejang demam yang menyebabkan sklerosis hipokampus merupakan penyebab penting epilepsi lobus temporal sekunder dari kejang umum dan menjadi refrakter terhadap epilepsi.
(v) Eklampsia.
(6) Keracunan seperti alkohol, isoniazid, karbazol dan obat-obatan lainnya dan keracunan logam berat seperti timbal dan talium.
(3) Epilepsi kriptogenik lebih sering terjadi
Manifestasi klinis menunjukkan gejala epilepsi, tetapi tidak ada penyebab pasti yang ditemukan, dan mungkin dimulai pada usia tertentu tanpa manifestasi klinis dan EEG yang spesifik.
Manifestasi klinis
1. Kejang tonik-klonik umum (kejang grand mal) adalah kejang dengan kedutan otot umum dan kehilangan kesadaran. Kejang ini lebih sering terjadi pada cedera lahir, cedera otak traumatis, tumor otak, dll. Kejang tonik-klonik dapat terjadi pada usia berapa pun dan merupakan jenis kejang yang paling umum di antara semua jenis epilepsi. Kejang tipikal dapat dibagi menjadi empat fase klinis: aura, tonik, klonik, dan pemulihan. EEG selama kejang adalah sintesis gelombang multi-lonjakan dan lonjakan-lambat eksplosif yang khas, dan setiap sintesis gelombang lonjakan-lambat dapat disertai dengan lompatan otot.
2. Kejang parsial sederhana adalah gejala yang disebabkan oleh pelepasan kortikal lokal di otak yang sesuai dengan fungsi bagian otak tersebut, termasuk gejala dan tanda motorik, sensorik, otonom, dan psikiatrik. Mereka dibagi menjadi empat kelompok.
(1) Mereka yang memiliki gejala motorik.
(2) Mereka yang memiliki gejala somatosensori atau sensorik spesifik.
(3) Mereka yang memiliki gejala dan tanda otonom.
(4) Mereka yang memiliki gejala kejiwaan.
3. Kejang parsial kompleks juga biasa disebut kejang psikomotorik, disertai dengan gangguan kesadaran. Aura kebanyakan terjadi sebelum atau saat kehilangan kesadaran, sehingga pasien masih bisa mengingat setelah kejang.
4.Kejang absen (kejang petit mal) biasanya ditandai dengan gangguan kesadaran singkat tanpa aura atau gejala pasca-iktal.
5. Status epileptikus persisten mengacu pada kejang tunggal yang berlangsung lebih dari 30 menit, atau kejang yang begitu sering sehingga pasien belum sepenuhnya pulih dari kejang sebelumnya dan mengalami kejang lain dengan total waktu lebih dari 30 menit. Status epileptikus persisten adalah keadaan darurat yang memerlukan resusitasi.
Tes
1. Tes darah, urin dan tinja laboratorium rutin dan penentuan glukosa darah dan elektrolit (kalsium dan fosfor).
2, pemeriksaan cairan serebrospinal seperti ensefalitis virus, peningkatan jumlah sel darah putih, peningkatan protein, infeksi bakteri, ada juga penurunan gula dan klorida. Penyakit parasit otak mungkin memiliki eosinofilia; dalam kasus sifilis sistem saraf pusat, tes antibodi spirochete sifilis positif. Tumor intrakranial dapat mengalami peningkatan tekanan intrakranial dan peningkatan protein.
3.Analisis asam amino serum atau cairan serebrospinal dapat mendeteksi kemungkinan kelainan metabolisme asam amino.
4.Pemeriksaan neurofisiologis secara tradisional direkam dengan elektroensefalogram. Jika elektroda subdural termasuk elektroda kawat dan elektroda kisi ditempatkan di otak di area kemungkinan epilepsi.
5, Neuroimaging CT dan MRI telah sangat meningkatkan diagnosis kelainan struktural pada fokus epilepsi. PET dapat mengukur aliran darah otak dan perubahan neurotransmitter dalam metabolisme glukosa dan oksigen di otak; SPECT juga dapat mengukur aliran darah otak, metabolisme, dan perubahan neurotransmitter, tetapi tidak seakurat PET dalam hal kuantifikasi. MRS dapat mengukur perubahan zat kimia tertentu, seperti asetilaspartat, zat yang mengandung kolin, kreatin dan laktat di daerah epilepsi.
6. Pemeriksaan neurobiokimia telah diterapkan dengan elektroda spesifik ion dan probe mikrodialisis yang dapat ditempatkan di daerah epilepsi otak untuk mengukur perubahan biokimia tertentu antara kejang, selama dan setelah kejang.
7. Pemeriksaan neuropatologi adalah pemeriksaan patologis lesi epilepsi yang diangkat melalui pembedahan yang dapat menentukan apakah penyebab epilepsi disebabkan oleh jaringan parut tumor otak, malformasi vaskuler, radang sklerosis, kelainan perkembangan, atau kelainan lainnya.
8. Pemeriksaan neuropsikologi Pemeriksaan ini dapat menilai gangguan kognitif dan dapat menentukan di sisi otak mana lesi atau daerah epilepsi berada.4 Diagnosis Diagnosis epilepsi terutama didasarkan pada riwayat kejang, deskripsi yang dapat diandalkan dan rinci dari proses kejang oleh saksi, dilengkapi dengan bukti pelepasan epilepsi pada EEG untuk mengkonfirmasi diagnosis.
Diagnosis banding
1. Kejang epilepsi perlu dibedakan dari berbagai gangguan kejang
(1) Histeria.
(2) sinkop.
(3) Sindrom hiperventilasi.
(4) migrain.
(5) serangan iskemik sementara.
(6) Gangguan tidur kejang.
Selain itu, epilepsi harus dibedakan dari gejala kejiwaan kejang dan gejala kejang viseral lainnya.
2. Identifikasi etiologi gejala epilepsi dan sindrom epilepsi
(1) Penyakit sistemik yang menyebabkan epilepsi
(1) Hipoglikemia.
(ii) Hipokalsemia.
(3) Amino aciduria, dll.
(2) Penyakit otak yang menyebabkan epilepsi: riwayat cedera lahir, riwayat kejang demam, riwayat cedera otak traumatis, riwayat stroke, dll. Jika ditemukan tanda-tanda lokalisasi dan edema diskus optik tumor intrakranial, murmur kepala malformasi arteriovenosa serebral, nodul subkutan sistiserkosis porcine serebral (sistiserkosis) selama pemeriksaan fisik. Angiografi serebral, pemindaian otak nuklir, CT, MRI dan pemeriksaan lainnya dapat membantu untuk membedakan.
Pengobatan
Pengobatan epilepsi dapat dibagi menjadi lima bidang: kontrol kejang, pengobatan etiologi, pengobatan bedah, kesehatan umum dan pencegahan. Yang paling penting adalah pengendalian kejang, yang saat ini didasarkan pada terapi obat. Obat anti-epilepsi dapat dipilih secara klinis sesuai dengan jenis kejang, dan setelah obat dan dosis yang dapat sepenuhnya mengendalikan kejang ditemukan, obat tersebut harus diterapkan tanpa gangguan. Umumnya, setelah kejang benar-benar terkontrol, jika tidak ada reaksi yang merugikan, obat harus dilanjutkan selama 3-5 tahun sebelum mempertimbangkan penghentian. Saat ini, dianjurkan untuk menggunakan satu obat dan menambahkan obat kedua hanya setelah memastikan kegagalan monoterapi. Jika kejang tidak terkontrol oleh obat tunggal, kombinasi etosuksimid dan natrium valproat, atau salah satunya ditambah benzodiazepin, bisa efektif. Pada epilepsi campuran, kombinasi obat dapat digunakan sesuai dengan jenis kejang, tetapi tidak lebih dari tiga obat yang sesuai. Dianjurkan untuk memulai dengan dosis kecil dan kemudian secara bertahap meningkatkan dosis ke dosis efektif minimum yang dapat mengontrol kejang tanpa menghasilkan reaksi toksik. Prinsip menambahkan obat baru dan mengurangi obat lama adalah tepat untuk mengganti obat. Anda tidak bisa menghentikan pengobatan secara tiba-tiba. Beberapa pasien dengan ensefalopati organik mungkin memerlukan pengobatan seumur hidup; beberapa orang menganjurkan kehati-hatian dalam menghentikan pengobatan bagi mereka yang berusia lebih dari 30 tahun, karena mereka memiliki tingkat kekambuhan yang lebih tinggi setelah penghentian dan memerlukan pengobatan jangka panjang atau seumur hidup. Namun demikian, masih ada 10-15% pasien yang mengalami kesulitan mengendalikan kejang mereka dan dapat diobati dengan pembedahan.
Pencegahan
Untuk mencegah terjadinya epilepsi, survei keluarga secara rinci harus dilakukan untuk mengetahui apakah ada kejang dan karakteristiknya di antara saudara kandung dan kerabat dekat pasien. Untuk beberapa penyakit keturunan serius yang dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan epilepsi, diagnosis prenatal atau skrining neonatal harus dilakukan untuk memutuskan untuk mengakhiri kehamilan atau mengobatinya lebih awal. Untuk mencegah kecelakaan kelahiran, cedera kelahiran neonatal adalah salah satu penyebab penting epilepsi, dan menghindari cedera kelahiran penting untuk mencegah epilepsi.
Semakin dini pengobatan, semakin kecil kerusakan otak, semakin sedikit kekambuhan dan semakin baik prognosisnya. Penghapusan atau pengurangan penyebab utama epilepsi seperti penyakit akibat kerja intrakranial, kelainan metabolisme, infeksi, dll., juga penting untuk kasus kejang berulang.
Hal yang paling penting adalah bahwa penyakit ini merupakan penyakit kronis yang dapat berkepanjangan selama bertahun-tahun atau bahkan puluhan tahun, sehingga menyebabkan efek buruk yang serius pada status fisik, mental, perkawinan dan sosial ekonomi pasien. Kemalangan dan frustrasi pasien dalam hubungan keluarga, sekolah dan pekerjaan, dan pembatasan kegiatan budaya dan fisik tidak hanya dapat menyebabkan stigma dan pesimisme, tetapi juga secara serius mempengaruhi perkembangan fisik dan mental pasien, yang mengharuskan masyarakat untuk memberikan pemahaman dan dukungan kepada pasien epilepsi.