Memperbaiki etiologi tuli herediter dan meningkatkan hasil rehabilitasi CI Ada banyak kesenjangan dalam penelitian saat ini, mengenai rehabilitasi tuli herediter setelah implantasi rumah siput. Etiologi genetik dari tuli tidak sepenuhnya dipahami, dan sekitar 44% pasien CI memiliki tuli resesif autosomal, dan bersama dengan tuli genetik lainnya, kejadian tuli genetik secara teoritis mencapai sekitar 60% dari seluruh populasi tuli, dan sekitar 10% pasien lainnya membutuhkan penelitian lebih lanjut. Mayoritas pasien dengan tuli genetik yang telah menjalani rehabilitasi pendengaran dan bicara dengan CI, memiliki hasil yang baik, namun ada juga yang memiliki hasil yang buruk atau tidak efektif, sehingga perlu dilakukan analisis lebih lanjut mengenai penyebab dari perbedaan hasil yang ada, dan juga perbaikan lebih lanjut dalam kinerja implan rumah siput, agar dapat mengakomodir pasien tuli genetik dengan berbagai macam patogenesis molekuler. Sebagai contoh, meskipun CI dapat mengatasi berbagai penyebab genetik dari gangguan pendengaran, namun biaya yang tinggi dan hasil yang buruk pada beberapa pasien setelah implantasi, membuatnya tidak dapat diterima oleh banyak pasien dan keluarga, sehingga ada juga kebutuhan untuk menemukan pengobatan lain yang efektif untuk tuli sensorineural, seperti transplantasi sel punca, regenerasi sel rambut, dan terapi gen untuk tuli. Pencegahan aktif adalah cara yang efektif untuk mengatasi tantangan tuli herediter, dan sebelum munculnya diagnosis pra-implantasi untuk tuli herediter, vili korionik amnion dan cairan ketuban atau darah tali pusar janin biasanya dipilih untuk diagnosis prenatal gen tuli pada usia kehamilan 11-22 minggu. Proses biopsi dan analisis genetik dilakukan untuk memilih embrio yang normal secara genetik untuk ditransfer guna mendapatkan generasi penerus yang sehat, yang umumnya dikenal sebagai IVF generasi ketiga. Dalam hal ini, teknologi amplifikasi seluruh genom sel tunggal yang paling canggih dan teknologi pengurutan generasi berikutnya digabungkan untuk pertama kalinya dalam PGD untuk tuli genetik. Keuntungan dari teknologi ini adalah: memungkinkan amplifikasi jaringan mikroskopis yang seimbang dari embrio awal dan diagnosis tuli genetik genetik tunggal sambil memberikan pemindaian yang tepat untuk semua Teknologi ini juga memungkinkan untuk mendeteksi aneuploidi kromosom dan variasi jumlah salinan menggunakan pengurutan generasi kedua seluruh genom, dan untuk mengidentifikasi kelainan fragmen kromosom kecil; tidak hanya untuk mendeteksi dan menghindari cacat lahir yang disebabkan oleh kelainan kromosom yang umum seperti sindrom Down, tetapi juga untuk menyaring MALB juga dapat menyaring embrio dengan penghapusan dan duplikasi fragmen kromosom yang kompleks, menghindari keguguran dan aborsi pasca-implantasi karena kelainan kromosom, serta meningkatkan kelangsungan hidup implantasi. Teknik MALBAC merupakan teknik tercanggih di dunia yang dapat meningkatkan homogenitas produk DNA yang diamplifikasi, menghindari kesalahan diagnosis akibat hilangnya fragmen gen, memiliki bias yang rendah dan sensitivitas yang tinggi, serta cocok untuk mendeteksi penyakit monogenik. Selain itu, terapi gen, pengobatan obat presisi untuk tuli sensorineural, juga menjadi topik penelitian yang hangat, tetapi saat ini masih dalam tahap uji coba pada hewan, dan diyakini bahwa terobosan di bidang ini akan dilakukan di masa depan, sehingga terapi gen untuk tuli pada manusia dapat dilakukan. Kesimpulannya, sebagian besar pasien dengan tuli herediter (tuli sensorineural berat/sangat berat) telah mencapai hasil yang baik setelah menerima CI dan rehabilitasi wicara pendengaran, dan efek rehabilitasi terkait dengan gen penyebab tuli yang berbeda; sementara CI secara aktif dilakukan untuk merehabilitasi tuli herediter, pengobatan obat presisi dan strategi pencegahan tuli herediter harus dieksplorasi secara aktif.