V. Diagnosis (a) Diagnosis He Guangsheng, Departemen Hematologi, Rumah Sakit Afiliasi Pertama Universitas Kedokteran Nanjing Tidak ada standar emas untuk diagnosis MDS, yang membutuhkan penilaian klinis yang komprehensif dan dinamis terhadap adanya klonal abnormal dan hemositopenia refrakter. Persyaratan pertama adalah: (i) hematopenia persisten selama lebih dari 6 bulan (hemoglobin <110g/L, neutrofil absolut <1,5×10<9/L, trombosit <100×10<9/L), dan (ii) pengecualian gangguan lainnya. Diagnosis MDS ditegakkan bila satu kondisi pasti terpenuhi, dan jika pasien tidak memenuhi kondisi pasti, maka kriteria diagnostik tambahan MDS diuji dan pasien didiagnosis sebagai sangat mencurigakan MDS dan ditindaklanjuti. Diagnosis banding Tidak ada "standar emas" untuk diagnosis MDS dan sering kali perlu dibedakan dari penyakit-penyakit berikut ini: (a) Anemia aplastik kronis (CAA). Perbedaan antara CAA dan MDS adalah bahwa retikulosit pada MDS biasanya tidak rendah, dan sel darah merah berinti atau granulosit naif dapat dilihat dalam darah perifer; persentase sel sumsum tulang awal tidak rendah atau meningkat, hematopoiesis patologis terlihat jelas, dan kelainan kromosom dapat dideteksi. Sebaliknya, butiran sumsum tulang CAA terutama mengandung sel-sel non-haematopoietik dengan kariotipe yang pada dasarnya normal. (ii) Hematopoiesis yang berhubungan dengan kekebalan tubuh (IRP). Autoantibodi dapat dideteksi pada sel hematopoietik sumsum tulang dan merespons dengan cepat dan efektif terhadap pengobatan dengan glukokortikoid dan obat imunosupresif. (iii) Hemoglobinuria tidur paroksismal (PNH). Hematokrit dan hematopoiesis patologis mungkin juga ada, tetapi sel-sel klonal PNH terdeteksi oleh flow cytometry dan sebagian besar memiliki tes Ham positif serta perubahan hemolitik intravaskular. (iv) Anemia megaloblastik. Hal ini mudah dikacaukan dengan MDS karena morfologi megaloblastiknya. Suplementasi MDS terhadap asam folat dan vitamin B12 tidak memperbaiki hematopoiesis dan hematopoiesis morbid. (v) AML hipoproliferatif. peningkatan proporsi sel primitif subtipe RAEB pada MDS, tetapi kurang dari 20%. Kondisi I. Kondisi esensial (kedua kondisi harus ada, salah satu tidak boleh tidak ada) 1. Hematokrit yang persisten (≥6 bulan) dari satu atau lebih garis keturunan: garis keturunan eritroid (Hb<110g/L); garis keturunan neutrofil (ANC<1,5×10<9/L); garis keturunan megakariositik (PLT<100×10<9/L) 2. Pengecualian kondisi hematopoietik dan non-hematopoietik lainnya yang dapat menyebabkan hematokrit atau hematopoiesis tidak wajar Diagnosis MDS dikonfirmasi ketika dua dari "kondisi yang diperlukan" dan setidaknya satu dari "kondisi definitif" terpenuhi. 2. Sel primitif: 5-19% pada apusan sumsum tulang 3. Kelainan kromosom yang khas (kariotipe konvensional atau FISH) Adanya populasi sel monoklonal dalam garis keturunan eritroid atau/dan myeloid 2. Adanya penanda molekuler yang jelas dari populasi sel monoklonal: analisis HUMARA, profil chip gen atau mutasi titik (misalnya mutasi RAS) 3. Pengurangan yang signifikan dan persisten dalam pembentukan koloni CFU (± kluster) sel progenitor di sumsum tulang atau/dan sirkulasi