Mingming kecil berusia 5 tahun, tapi dia tidak masuk taman kanak-kanak, dan ibunya membawanya ke mana-mana untuk mencari bantuan medis. Seorang dokter mengatakan Mingming menderita “epilepsi”, dan keluarga telah secara serius memberikan obat anti-epilepsi selama dua tahun kepada anak itu, tetapi gejala “epilepsi” belum membaik sama sekali. Xiao Jianjun, Departemen Neurologi Pediatrik, Rumah Sakit Afiliasi Kedua Fakultas Kedokteran Universitas Zhejiang Mingming terlahir dengan bintik-bintik coklat muda besar dan kecil, yang besar terlihat seperti “tanda lahir” dan yang kecil terlihat seperti “bintik-bintik”, dan saya mendengar bahwa bintik-bintik itu diwarisi dari nenek dan ayahnya, yang juga memiliki banyak “benjolan” di tubuh mereka. Mereka juga memiliki banyak “benjolan” di tubuh mereka. Jenis penyakit apa yang diderita Ming Ming? Dengan cemas, ibunya membawa Mingming ke bangsal anak di Rumah Sakit Kedua Provinsi Zhejiang. Para dokter dan perawat menemukan bahwa Mingming adalah anak laki-laki yang sangat cerdas yang suka tertawa, menari, dan mendengarkan lagu, dan sering menyalakan ponsel ibunya untuk memutar beberapa lagu yang bagus, dan suatu kali dia bahkan terlihat memainkan lagu populer “Little Apple” sambil menari tarian yang diciptakan sendiri. Semua orang menyukai Mingming. Tapi senyum tulus Mingming tidak bisa menghilangkan awan sedih di wajah ibunya. Sejak Mingming lahir, dia menemukan banyak bintik-bintik aneh di sekujur tubuhnya, dan dia selalu merasakan batu di hatinya. Dia merasa Ming Ming terlalu gelisah dan aktif, dan bahkan ketika dia tidur, dia tidak berperilaku baik, selalu menari-nari sebentar, perlu dibujuk dan ditepuk sebelum dia tertidur, dan berjalan sedikit berjinjit. Orang tuanya, yang berbisnis di provinsi, membawa Mingming ke rumah sakit anak-anak setempat, di mana dokter mengatakan Mingming mungkin menderita “epilepsi” dan memberinya obat anti-epilepsi. Tapi setelah dua tahun minum obat, Ming Ming masih “sendiri” tentang tidur. Setelah banyak bertanya, sang ibu mengetahui bahwa spesialisasi neurologi pediatrik Rumah Sakit Kedua Medis Zhejiang bagus, jadi dia pulang ke rumah untuk mencari bantuan medis. Setelah menanyai riwayat medis dengan cermat, dokter menemukan bahwa Mingming telah menjalani beberapa kali EEG, yang semuanya normal. Sang ibu juga dengan hati-hati mengingat bahwa, kecuali melambaikan tangan sebelum tidur, Mingming tidak mengalami kejang-kejang atau membeku. Selama dirawat di rumah sakit, pemeriksaan fisik menunjukkan lusinan “bintik-bintik kopi susu” dengan ukuran dan kedalaman yang berbeda di ketiak dan batang tubuh Ming, yang terbesar sekitar 15 * 40 mm; sinar-X mengungkapkan bahwa kedua kakinya asimetris, dengan perbedaan 5 mm; konsultasi oftalmologi mengungkapkan partikel bulat kecil berwarna kuning oranye pada iris. Namun, pemeriksaan MRI kranial dan pemeriksaan EEG dinamis 24 jam adalah normal. Akhirnya, dokter mendiagnosis Ming menderita neurofibromatosis tipe I, dan tes genetik lebih lanjut diperlukan untuk mengklarifikasi. Meskipun beberapa pasien dengan neurofibromatosis mungkin juga mengalami kejang, namun gejala dan hasil tes Ming membuktikan bahwa anak ini tidak “epilepsi” dan tidak perlu terus minum obat anti-kejang. Dengan diagnosis yang sudah di depan mata, sang ibu santai dan mempersiapkan diri untuk bekerja sama dengan tes genetik dan kunjungan tindak lanjut lebih lanjut. Mungkin suasana hati sang ibu yang rileks itulah yang menginfeksi Mingming, dan dia lebih mudah tertidur. Label “epilepsi” akhirnya dicabut dan Mingming dengan senang hati siap untuk masuk taman kanak-kanak. Warna “bintik-bintik kopi susu” seperti kopi yang dicampur dengan susu, yang bisa berupa bintik-bintik coklat muda, kecoklatan atau coklat tua. Bentuknya bisa bulat, lonjong atau tidak beraturan, tidak menonjol dari permukaan kulit, dan jelas terlihat dari kulit di sekitarnya. Bercak kopi susu adalah manifestasi dari sindrom neurokutaneus. Sindrom neurokutaneus adalah sekelompok kelainan bawaan yang sering bermanifestasi sebagai kelainan saraf, kulit dan mata. Ada tiga jenis yang umum, yaitu neurofibromatosis, tuberous sclerosis, dan angiomatosis serebrofasial. Sebagian besar neurofibromatosis pada masa kanak-kanak adalah tipe I. Neurofibromatosis tipe I adalah kelainan genetik langka yang diwariskan secara autosomal dominan dan terutama ditandai dengan bintik-bintik kopi susu pada kulit dan beberapa neurofibroma pada saraf perifer. Kulit: Bintik-bintik kopi susu au lait dapat dilihat saat lahir pada hampir semua kasus dan cenderung muncul di area batang tubuh. Dermatofibroma dan fibroma sering tidak terlihat pada masa bayi dan dapat berkembang pada masa kanak-kanak dan meningkat setelah pubertas. Fibroma terutama ditemukan pada batang tubuh, tetapi juga dapat muncul pada wajah dan ekstremitas. Fibroma ini kebanyakan berwarna merah muda, jumlahnya bervariasi, berukuran wijen, kacang hijau hingga jeruk, dan lembut saat disentuh. Mata: Pada pemeriksaan lampu celah mata, dapat ditemukan bintil-bintil kecil bulat berwarna oranye-kuning pada iris. Nodul ini disebut nodul misshapen, juga dikenal sebagai nodul Lisch, yang dapat meningkat seiring dengan bertambahnya usia dan unik untuk neurofibromatosis tipe I. Tulang: Mungkin ada perkembangan tulang abnormal bawaan, osteomalacia tulang panjang, kelengkungan tulang punggung dan pembentukan pseudarthrosis, dan mungkin juga ada skoliosis, tonjolan dan kyphosis tulang belakang. Lainnya: Neurofibromatosis mungkin mengalami kejang. Neurofibroma yang membesar dapat menyebabkan gejala kompresi yang sesuai dan dapat mempengaruhi penampilan. Satu bintik susu mungkin merupakan “tanda lahir” tanpa efek buruk pada kesehatan manusia, tetapi jika jumlah bintik susu besar dan semakin besar, Anda harus waspada terhadap adanya “neurofibromatosis”. Jika orang tua menemukan “bercak susu” pada anak-anak mereka, dianjurkan agar mereka pergi ke rumah sakit lebih awal untuk pemeriksaan lebih lanjut.