Cara menganalisis dan mengobati sindrom Bean

Anak tersebut, perempuan, berusia 11 tahun, berasal dari Nanjing, Provinsi Jiangsu. Anak tersebut menderita hemangioma belang-belang di pergelangan kaki bagian dalam sejak usia 4 tahun, yang secara bertahap berkembang ke batang tubuh. Satu tahun kemudian, muncul tinja berwarna hitam, tidak berhubungan dengan pola makan, dalam jumlah sedang, disertai dengan anemia. Dia datang ke rumah sakit pada tanggal 23 Desember 2001 karena darah dalam tinja yang berulang selama 6 tahun. Tidak ada riwayat penyakit keturunan dalam keluarga. Pada saat masuk, pasien tampak jernih, dengan kulit dan bibir pucat, denyut jantung 104 kali per menit, berirama, dengan bunyi jantung yang kuat dan tidak ada murmur. Seluruh perutnya rata dan lembut, tidak ada pola usus atau gelombang peristaltik yang terlihat di perut, tidak ada nyeri tekan atau massa di seluruh perut, dan tidak ada hati atau limpa yang ditemukan. Tidak ada polip atau kelainan lain yang terdeteksi pada pemeriksaan colok dubur. Lusinan hemangioma yang tersebar dengan berbagai ukuran, mulai dari diameter 1cm x 1cm hingga 1,5cm x 2cm, terlihat pada kulit batang tubuh dan ekstremitas, tanpa kelainan pada persendian ekstremitas dan pergerakan ekstremitas yang bebas. Pemeriksaan laboratorium: WBC 4.1×109/L, N72%, L17%, Hb86g/L, PLT281×109/L, fungsi hati dan ginjal dalam kisaran normal, fungsi koagulasi normal, gastroskopi menunjukkan adanya lesi yang menggembung pada lambung, USG menunjukkan tidak ada lesi pada hati, empedu, pankreas dan limpa. Diagnosis: perdarahan saluran cerna, anemia, hemangioma saluran cerna, dan hemangioma multipel kulit. Pada hari keempat masuk rumah sakit, kolonoskopi serat optik dilakukan, yang menunjukkan tujuh hemangioma dinding usus dengan berbagai ukuran dari daerah ileocecal ke rektum. Pada hari ke-14 masuk rumah sakit, ia menjalani laparotomi dan reseksi hemangioma lambung. Selama operasi, ia melihat beberapa hemangioma yang tersebar di hati, masing-masing 2 hemangioma di pankreas dan omentum besar, 37 hemangioma di usus halus dan mesenterium, 2 hemangioma di badan lambung dan selongsong ileocecal di ileum sekitar 100 cm dari daerah ileocecal. Dua hemangioma diangkat dari badan lambung dan hemangioma yang tersisa tidak diobati. Diagnosis pasca operasi: Sindrom Bean. Patologi pasca operasi: hemangioma kavernosa submukosa lambung. Diskusi: Sindrom Bean juga dikenal sebagai sindrom bleb nevus karet biru. Sindrom Bean adalah sindrom yang ditandai dengan munculnya hemangioma spons atau kapiler pada kulit dan saluran pencernaan pada saat yang bersamaan. Terdapat risiko emboli otak, paru atau ginjal akibat gumpalan darah yang terlepas. Penyakit ini sangat jarang terjadi, dengan Fernandes melaporkan sekitar 200 kasus hingga saat ini. Penyakit ini diduga terkait dengan kelainan kromosom 9p, dan telah ada laporan tentang saudara laki-laki dalam keluarga yang menderita penyakit ini, yang diduga bersifat autosomal dominan. Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit ini dan umumnya diobati secara konservatif dengan hormon atau interferon. Perawatan laser atau elektrokauter telah dilaporkan untuk lesi pada saluran pencernaan, tetapi sangat rentan untuk kambuh. Pengangkatan lesi perdarahan melalui pembedahan umumnya dipertimbangkan untuk diindikasikan jika terdapat perdarahan saluran cerna.