Dikenal juga sebagai sindrom akral, ini adalah sindrom yang disebabkan oleh penutupan prematur dari beberapa jahitan kranial. Sindrom ini pertama kali dilaporkan oleh ahli saraf Prancis, Apert, pada tahun 1906. Penyakit ini merupakan kelainan dominan autosomal. Biasanya bersifat sporadis, dan kedua orang tua cenderung lebih tua, terutama sang ayah.
Gejalanya mirip dengan sindrom Crouzon, yang ditandai dengan penutupan prematur jahitan kranial, mata menonjol dan displasia wajah tengah yang parah. Pada sindrom Apert, kelainan bentuk kranial sebagian besar bersifat akral dan berkepala pendek. Pada masa bayi, dahi secara nyata diratakan dan cenderung ke posterior, halo anterior menonjol, dan daerah oksipital diratakan tanpa tonjolan normal. Wajah tengah terlihat memiliki dahi yang sangat tinggi, tonjolan ringan dengan pelebaran moderat dari jarak orbital dan aspek lateral miring ke bawah dari sumbu horizontal orbit, dan hidung kecil dan datar. Rahang atas tidak berkembang dengan baik, wajah bagian tengah cekung, langit-langit keras melengkung tinggi, mungkin ada langit-langit sumbing, gigi berjejal dan gigi terbuka, gigi anterior, penampilan khusus. Pasien dewasa memiliki jerawat yang khas pada wajah.
2. Sindaktili: Sindaktili pada tangan dan/atau kaki sebagian besar simetris dengan derajat yang bervariasi. Fusi kulit atau fusi tulang lengkap; fusi parsial atau fusi lengkap. Deformitas sering terjadi ketika falang kedua, ketiga, dan keempat menyatu atas nama satu kuku jari (kaki) dan jari-jarinya pendek. Selain itu, tulang metakarpal pendek dan dapat menyatu dengan jari-jari, dan gerakan sendi terbatas.
3, aspek neurologis: sebagian besar pasien mengalami keterlambatan perkembangan intelektual, tetapi beberapa penulis melaporkan bahwa kecerdasan pasien berada pada tingkat menengah, dengan IQ mendekati normal.
>Pengobatan: Untuk deformitas kraniofasial, kemajuan orbital frontal dapat dilakukan pada pasien anak, serta gabungan kemajuan kraniofasial dengan osteotomi Le Fort III yang diperluas dan pemisahan dan debridemen midfasial simultan untuk memperbaiki pelebaran pacu orbital. Pilihan bedah yang berbeda tersedia untuk orang dewasa, termasuk osteotomi Le Fort tipe III atau operasi Monobloc.
Waktu operasi kraniofasial umumnya lebih disukai lebih awal, biasanya sejak usia 6 bulan, dan anak-anak dengan sindrom Apert memiliki cacat pada garis tengah tengkorak yang memanjang dari antara alis hingga bregma, yang menghilang sepenuhnya pada usia 2-4 tahun. Meskipun jahitan koronal menutup secara postnatally, fontanelle kupu-kupu lebih besar dan jahitan herringbone dan skala tulang temporal memiliki beberapa potensi untuk pertumbuhan, sehingga tengkorak lebih terbuka secara postnatally pada bayi dengan sindrom Apert dan peningkatan tekanan intrakranial cenderung terjadi. Pelepasan awal, perpindahan anterior, dan remodeling jahitan frontal bukan untuk mengobati peningkatan tekanan intrakranial, tetapi untuk memperbaiki deformitas tengkorak distal dan dasar tengkorak. Untuk kelainan bentuk sindaktili (jari kaki), operasi split-finger satu tahap atau bertahap, seperti pembentukan kembali flap jaringan berbentuk Z dan pencangkokan kulit, dapat dilakukan sesuai dengan prinsip-prinsip operasi plastik split-finger, dan harus dilakukan antara usia 6 bulan dan 3 tahun.