Rakhitis hipofosfatasia familial bermanifestasi sebagai warisan dominan X-linked, dengan pasien pria yang menularkan penyakit ini kepada anak perempuan dan pasien wanita yang menularkannya kepada anak laki-laki dan perempuan; kadang-kadang beberapa kasus bersifat resesif autosomal; beberapa kasus juga bersifat sporadis. Metode pencegahan mengacu pada penyakit bawaan. Penyebab penyakit bawaan sangat kompleks dan termasuk infeksi selama kehamilan, kelahiran anak lanjut, perkawinan sedarah, radiasi, bahan kimia, autoimunitas, dan materi genetik yang abnormal. Tindakan pencegahan dengan penyakit cacat lahir lainnya, untuk mengurangi dan membalikkan kejadian cacat lahir pada bayi baru lahir, pencegahan harus dari pra-konsepsi hingga prenatal. 1, pemeriksaan medis pranikah dalam pencegahan cacat lahir berperan aktif. Besar kecilnya peran tergantung pada item dan isi pemeriksaan, terutama termasuk pemeriksaan serologis (seperti virus hepatitis B, spirochetes sifilis, HIV), pemeriksaan sistem reproduksi (seperti skrining untuk peradangan serviks), pemeriksaan fisik umum (seperti tekanan darah, elektrokardiogram), serta menanyakan riwayat penyakit keluarga, riwayat medis pribadi di masa lalu, dll., untuk melakukan pekerjaan konseling penyakit genetik dengan baik. 2. Wanita hamil harus menghindari faktor berbahaya sebisa mungkin. Termasuk jauh dari asap, alkohol, obat-obatan, radiasi, pestisida, kebisingan, gas berbahaya yang mudah menguap, logam berat beracun dan berbahaya, dll. Dalam proses perawatan prenatal selama kehamilan perlu dilakukan skrining sistematis untuk cacat lahir, termasuk pemeriksaan USG secara teratur, skrining serologis, dll, dan pemeriksaan kromosom jika perlu. Jika hasilnya tidak normal, perlu diklarifikasi apakah kehamilan harus dihentikan; keamanan janin dalam kandungan; apakah ada gejala sisa setelah lahir, apakah dapat diobati, apa prognosisnya, dll. Mengambil tindakan praktis untuk diagnosis dan pengobatan. 3. Teknik diagnostik prenatal yang digunakan. (1) Kultur sel cairan ketuban dan tes biokimia terkait (amniosentesis sesuai pada usia kehamilan 16-20 minggu); (2) penentuan methemoglobin darah ibu dan cairan ketuban; (3) pencitraan USG (dapat diterapkan sekitar usia kehamilan 4 bulan); (4) pemeriksaan sinar-X (setelah usia kehamilan 5 bulan), yang bermanfaat untuk diagnosis malformasi kerangka janin; (5) penentuan kromatin seks sel chromaffin (pada usia kehamilan 40-70 hari), yang memprediksi jenis kelamin janin untuk membantu diagnosis penyakit genetik rantai X; ⑥aplikasi analisis rantai gen; ⑦mikroskop janin. Teknik-teknik di atas digunakan untuk mencegah kelahiran janin dengan penyakit genetik yang serius dan malformasi kongenital.