Rakhitis adalah penyakit kronis yang umum terjadi pada masa bayi dan anak usia dini. Sebagian besar rakhitis disebabkan oleh kekurangan vitamin D, namun, ketika seorang anak tidak berhasil dengan pengobatan vitamin D standar, kita perlu mempertimbangkan penyebab lain yang dapat menyebabkan rakhitis. Penulis: Chen Jiao, Rumah Sakit Internasional Universitas Peking Sumber: Pediatrics in Medicine Rakhitis adalah penyakit kronis yang umum terjadi pada masa bayi dan anak usia dini, yang disebabkan oleh metabolisme kalsium dan fosfor yang abnormal yang mengakibatkan mineralisasi tulang yang tidak lengkap, yang pada awalnya dapat bermanifestasi sebagai teror malam, keringat berlebih, dan cembung oksipital, diikuti dengan munculnya masalah perkembangan kerangka secara bertahap seperti pelunakan kranial, gelang tangan dan kaki, tengkorak persegi, dan tulang rusuk. Dalam tubuh manusia, pengaturan metabolisme kalsium dan fosfor terutama tergantung pada aksi vitamin D dan PTH. Vitamin D dapat meningkatkan kalsium darah dan fosfor. Penyimpanan 7-dehidrokolesterol subkutan dikonversi menjadi vitamin D3 setelah terpapar sinar ultraviolet dan, bersama dengan asupan makanan kita dari vitamin, mereka diangkut ke hati untuk hidroksilasi menjadi 25-OH-VD dan kemudian ke ginjal untuk hidroksilasi kedua ke 1,25- (OH) 2VD yang paling aktif. PTH, yang terutama disekresikan oleh kelenjar paratiroid, juga meningkatkan kalsium darah tetapi menurunkan fosfor darah. Sebagian besar rakhitis disebabkan oleh kekurangan vitamin D, juga disebut rakhitis gizi. Jenis rakitis ini sebagian besar berkembang antara usia 6 bulan dan 2 tahun, dan anak memiliki riwayat paparan sinar matahari yang tidak memadai dan tidak secara teratur mengonsumsi suplemen vitamin D atau minyak hati ikan kod, sehingga defisiensi vitamin D menyebabkan kalsium darah dan fosfor yang lebih rendah, yang umumnya merangsang peningkatan sekresi PTH. Dasar yang paling penting untuk mendiagnosis rakhitis gizi adalah bahwa pengobatan vitamin D efektif, dan jika indikator biokimia seperti kalsium darah, fosfor darah dan alkali fosfatase kembali normal setelah 1 bulan pengobatan. 1, rakhitis anti-vitamin D fosfor darah rendah adalah rakhitis anti-vitamin D yang paling umum, sebagian besar warisan dominan X-linked, lebih banyak anak perempuan daripada anak laki-laki menderita penyakit ini. Mekanisme utamanya adalah gangguan reabsorpsi tubular ginjal fosfor dan cacat parsial dalam konversi 25-OH-VD menjadi 1,25-(OH)2VD, yang mengakibatkan peningkatan fosfor urin, penurunan fosfor darah, dan mineralisasi tulang yang tidak lengkap. Anak-anak paling sering terlihat pada usia 1 hingga 2 tahun dengan berjalan tidak stabil atau kelengkungan ekstremitas bawah. Biokimia darah menunjukkan kalsium normal dan penurunan fosfor, elektrolit urin 24 jam menunjukkan peningkatan ekskresi fosfor, kadar 25-OH-VD normal, dan kadar 1,25- (OH) 2VD mungkin menurun. Anak-anak yang dicurigai menderita penyakit ini dapat didiagnosis dengan tes reabsorpsi fosfor tubular ginjal dan tes pemuatan fosfor usus, jika laju reabsorpsi fosfor tubular ginjal kurang dari 85% dua kali, dan pengobatannya terutama suplementasi fosfat dan vitamin D aktif. 2. Rakhitis yang bergantung pada vitamin D dibagi menjadi dua jenis, tipe I adalah defisiensi 1a-hidroksilase yang menyebabkan produksi 1,25-(OH) 2VD terhambat, sehingga tingkat 25-OH-VD meningkat. Tipe II adalah reseptor 1,25-(OH)2VD yang rusak yang mencegahnya berfungsi dengan baik, sehingga kadar 25-OH-VD dan 1,25-(OH)2VD tinggi. Kedua jenis anak ini memiliki onset dini dan tidak dapat berdiri atau berjalan setelah usia 1 tahun, dan memiliki gejala rakitis yang parah, yang mungkin dikombinasikan dengan kejang-kejang tanpa demam. Biokimia darah secara signifikan lebih rendah dari normal untuk kalsium dan fosfor, dan anak-anak dengan tipe I mungkin memiliki amino aciduria yang tinggi. Pengobatan bergantung pada vitamin D aktif, dengan tipe II membutuhkan dosis yang lebih tinggi.