Mengenai alat bantu diagnostik untuk anak-anak yang dicurigai menderita DMD, haruskah semua tes termasuk myoenzymes, EMG, biopsi otot, dan tes genetik dilakukan pada saat yang sama atau haruskah tes tertentu dilakukan secara selektif? Bagaimanapun juga, elektromiografi masih menyakitkan bagi anak dan biopsi otot bahkan lebih invasif. Jika terdapat kecurigaan klinis yang tinggi terhadap DMD, misalnya onset pada anak usia prasekolah, hipertrofi otot gastrocnemius yang signifikan pada pemeriksaan fisik dan peningkatan kreatinin fosfokinase yang signifikan, disarankan agar alih-alih menggunakan EMG, skrining terhadap fragmen gen DMD yang hilang atau terduplikasi harus dilakukan secara langsung dan jika mutasi gen ditemukan, diagnosis sudah jelas dan biopsi otot tidak diperlukan. Pewarnaan histokimia membantu diagnosis. Apakah tes gen DMD negatif mengesampingkan distrofi otot Duchenne? Gen DMD berukuran besar, dengan 79 ekson, dan banyak pusat pengujian di Tiongkok saat ini menggunakan metode yang berbeda untuk mengujinya, dengan lokasi dan jumlah ekson yang berbeda yang diuji, dan beberapa unit hanya menguji mutasi titik panas tertentu. Meskipun teknik MLPA diterapkan untuk mendeteksi 79 ekson, teknik ini hanya dapat mendeteksi penghapusan atau duplikasi pada segmen gen yang besar dan tidak dapat mendeteksi mutasi titik yang halus, sehingga tingkat positif pengujian genetik tidak 100% dan hasil tes negatif tidak dapat menyingkirkan kemungkinan distrofi otot Duchenne. Diagnosis dan pengobatan DMD sangat kompleks dan orang tua harus berkonsultasi dengan rumah sakit spesialis anak untuk mendapatkan penanganan yang tepat. Orang tua yang perlu berkonsultasi dengan saya dapat mengajukan permohonan untuk mendapatkan janji temu untuk menghindari perjalanan yang sia-sia ke rumah sakit.