Orang yang berisiko tinggi mewarisi kanker payudara dibagi menjadi dua kelompok utama: pasien itu sendiri dan kerabat mereka
i. Pasien yang memenuhi satu atau lebih karakteristik berikut ini.
1. Kanker payudara muda dan ringan (≤ 50 tahun)
2. Kanker payudara triple-negatif (ER-, PR-, HER2-)
3. Pasien dengan kanker payudara dari segala usia presentasi yang memenuhi salah satu dari yang berikut ini.
(1) Memiliki kerabat sedarah ≤ 50 tahun yang menderita kanker payudara
(2) Memiliki kerabat sedarah yang menderita kanker ovarium
(3) memiliki ≥ 2 kerabat sedarah (dari segala usia) dengan kanker payudara atau pankreas
(4) dari kelompok berisiko tinggi (keturunan etnis Yahudi Nordik)
4. Mengidap kanker payudara bersamaan dengan tumor berikut.
Kanker tiroid.
sarkoma.
kanker kortikal adrenal.
Kanker endometrium.
Kanker pankreas, tumor otak.
Kanker lambung difus (terkait dengan CDH1).
Penyakit kulit/makrosefali (terkait dengan PTEN).
Leukemia/limfoma dalam garis keluarga yang sama (pihak ayah atau ibu, terutama jika onset dini).
5. Kanker ovarium (termasuk kanker tuba falopi dan kanker peritoneal primer)
6. Kanker payudara pria.
II. Kerabat pasien yang riwayat keluarganya memenuhi salah satu dari yang berikut ini.
1. ≥ 2 kanker payudara primer, baik 1 pasien (bilateral atau multifokal) atau 2 pasien dalam keluarga serumah (ibu atau ayah)
2. ≥ 1 pasien dengan kanker ovarium dalam keluarga serumah.
3. pasien dengan kanker payudara pada derajat pertama atau kedua dari garis keturunan ≤ 45 tahun
4. anggota keluarga yang menderita kanker payudara yang memiliki satu atau lebih tumor berikut dalam keluarga serumpun: kanker tiroid, sarkoma, tumor adrenokortikal, kanker endometrium, kanker pankreas, tumor otak, karsinoma hipofraksi difus lambung, penyakit kulit positif, makrosomia atau leukemia/limfoma (terutama jika berkembang di awal kehidupan)
5. keluarga dengan mutasi genetik yang diketahui pada kanker payudara
6. Keluarga dengan pasien kanker payudara pria.