Cara mengontrol gejala kejang torsi

Kejang torsi terutama ditandai dengan kejang yang tidak disengaja dan memutar pada batang tubuh dan tungkai, tetapi bentuk gerakan ini aneh dan bervariasi. Timbulnya penyakit ini lambat, sering dimulai pada salah satu atau kedua kaki dengan fleksi plantar spastik. Ketika penyakit ini berkembang sampai batas tertentu, keterlibatan otot-otot batang tubuh dan otot-otot paraspinal akan menyebabkan seluruh tubuh terpelintir atau melakukan gerakan spiral, yang merupakan manifestasi khas penyakit ini. Pasien dengan kejang torsi sangat terpengaruh dalam semua aspek kehidupan mereka, dan tidak dapat hidup, belajar atau bekerja secara normal, dan harus dirawat, yang menambah beban keluarga mereka. Kejang torsi dapat dikontrol dengan dua cara, yaitu secara medis dan pembedahan. Kontrol farmakologis terhadap spastisitas torsi bersifat simtomatik dan bertujuan untuk meningkatkan fungsi, mengurangi gerakan abnormal, dan mengurangi rasa sakit yang disebabkan oleh spastisitas otot. Sebagian besar kasus diobati dengan suntikan toksin botulinum intramuskular, yang menghasilkan periode remisi yang signifikan selama 3-4 bulan, dengan beberapa pasien mengembangkan antibodi anti-toksin botulinum dan secara bertahap menjadi kebal terhadap pengobatan ini. Obat-obatan tidak menyembuhkan kejang torsi, tetapi hanya mengendalikan gejalanya untuk sementara. Obat yang umum digunakan termasuk levodopa, yang secara signifikan dapat memperbaiki gejala pada kejang yang responsif terhadap dopa yang dominan secara autosomal, dan biasanya efektif dalam dosis kecil. Pengobatan awal dengan antikolinergik, desipramin, neonil alkohol, atau karbamazepin dapat membantu pada beberapa pasien. Beberapa pasien dengan kejang torsi telah diobati dengan implantasi alat pacu jantung (DBS) untuk mengendalikan gejala secara efektif. Implantasi alat pacu jantung otak untuk kejang torsi, DBS dapat secara efektif meredakan distonia dan memperbaiki gejala pasien dengan kejang torsi. Selain itu, DBS memiliki keunggulan reversibilitas dan dapat dimodifikasi tanpa merusak jaringan secara permanen, terutama untuk pasien anak yang perkembangan otaknya belum sempurna. Target stimulasi termasuk inti Vim, Gpi, STN, Vop, dll. Frekuensi stimulasi sekitar 130-180 Hz, dan dapat dioperasikan secara sepihak atau distimulasi secara bilateral dengan menanamkan elektroda secara bersamaan.