Pemeriksaan neurologis umumnya normal, tanpa atrofi otot, refleks normal, dan sensasi dangkal dan dalam. Mayoritas pasien mengalami perkembangan penyakit yang lambat, yang dapat berlangsung selama bertahun-tahun, dan sangat sedikit yang tidak mengalami perkembangan atau remisi dengan sendirinya. Pada beberapa kasus, kejang torsi yang parah menyebabkan fibrosis dan degenerasi jaringan lunak sendi, yang mengakibatkan deformitas kontraktur permanen dan atrofi otot-otot yang mengelilingi sendi. Kejang torsi mengacu pada ketidakmampuan untuk memuntir sesuka hati karena kelainan otot, sebagian besar disebabkan oleh alasan genetik. Berikut ini selanjutnya untuk memahami penyakit ini, seperti kata pepatah, kenali dirimu dan kenali musuhmu seratus pertempuran, pada kenyataannya, perawatannya sama, untuk sepenuhnya memahami penyakit ini, kita dapat memperhatikan dengan cara yang biasa, untuk deteksi dini dan perawatan dini. 1. Etiologi Beberapa pasien dengan pewarisan autosomal dominan memiliki mutasi pada gen DYT1 di lengan panjang kromosom 9 (9q34). Kejang torsi idiopatik tidak diketahui etiologinya dan sebagian besar bersifat diseminata, dengan beberapa di antaranya memiliki riwayat keturunan. Gejala kejang torsi terlihat pada berbagai penyakit yang melibatkan nukleus basalis, seperti infeksi (pasca ensefalitis), degenerasi (hepatomegali, penyakit Hallervorden-Spatz), toksisitas (terutama CO dan levodopa, fenotiazin, atau overdosis butilfenil), gangguan metabolik (pengapuran nukleus basalis, timbunan lemak otak), trauma, dan tumor. 2. Manifestasi klinis Kejang torsi terutama merupakan kejang yang tidak disengaja dan memutar pada batang tubuh dan tungkai, tetapi gerakannya aneh dan bentuknya bervariasi. Timbulnya lambat, sering kali dimulai pada salah satu atau kedua kaki, dengan plantarfleksi spastik. Setelah tungkai terlibat, otot proksimal lebih berat daripada otot distal, dan otot serviks terpengaruh dengan leher miring yang kejang. Keterlibatan otot-otot batang tubuh dan otot-otot paraspinal menyebabkan gerakan memutar atau spiral di seluruh tubuh sebagai ciri khas penyakit ini. Kejang puntir meningkat saat berolahraga atau stres dan menghilang saat tenang atau tidur. Myotonia meningkat selama gerakan memutar dan kemudian menjadi normal atau berkurang setelah gerakan memutar berhenti, oleh karena itu dinamakan distonia deformasional. Pada kasus yang parah, terjadi bicara cadel, kesulitan menelan, dan keterbelakangan mental. Pemeriksaan neurologis umumnya normal, tanpa atrofi otot, refleks normal, dan sensasi superfisial. Mayoritas pasien mengalami perkembangan penyakit yang lambat, yang dapat berlangsung selama bertahun-tahun, dan sangat sedikit yang tidak mengalami perkembangan atau remisi dengan sendirinya. Pada beberapa kasus, kejang torsi yang parah menyebabkan fibrosis dan degenerasi jaringan lunak sendi, yang mengakibatkan deformitas kontraktur permanen dan atrofi otot-otot yang mengelilingi sendi. Hasil dari spasme torsional primer sangat bervariasi, dengan usia dan lokasi onset menjadi dua faktor utama yang mempengaruhi prognosis. Mereka yang mengalami onset dini (sebelum usia 15 tahun) dan mereka yang mengalami onset pada ekstremitas bawah sebagian besar mengalami perkembangan dan hampir selalu berakhir dengan bentuk umum, dengan prognosis yang buruk, sebagian besar meninggal beberapa tahun setelah onset dan jarang sembuh dengan sendirinya. Mereka yang mengalami gejala pada orang dewasa di tungkai atas memiliki prognosis yang lebih baik, dengan gerakan yang tidak disengaja cenderung terbatas pada tempat timbulnya gejala dari waktu ke waktu. Prognosisnya lebih baik untuk bentuk autosomal dominan atau diseminatif daripada bentuk resesif, karena bentuk yang pertama memiliki usia yang lebih tua dan cenderung dimulai pada tungkai atas. Elektrolit darah, obat-obatan, elemen jejak, dan tes biokimia berguna untuk diagnosis banding dan klasifikasi. (CT, MRI Positron emission tomography (PET) atau single photon emission tomography (SPECT) berguna untuk diagnosis banding. (2). Analisis genetik Penting untuk memastikan diagnosis gangguan distonia herediter tertentu. Di atas adalah pengantar tentang kejang torsi oleh Profesor Wang Xuelian. Anda harus membacanya secara rinci, mempelajarinya sendiri dan, jika perlu, mencari beberapa informasi di Internet atau di perpustakaan untuk memeriksa penyakit ini sehingga dapat dideteksi dan diobati secara dini dan dicegah sebelum terjadi. Penting untuk mempertahankan sikap positif dan sehat setelah terkena penyakit, karena hal ini bermanfaat bagi kondisi tersebut.