Diet ketogenik adalah diet yang diformulasikan dengan proporsi lemak yang tinggi dan proporsi karbohidrat yang rendah, dengan protein yang sesuai dan nutrisi lainnya, yang tidak mengganggu pertumbuhan dan perkembangan normal, sementara pada saat yang sama memiliki efek terapeutik pada epilepsi, tumor dan kondisi lainnya. Terapi ini telah digunakan selama beberapa dekade untuk mengobati epilepsi refraktori pada anak-anak, dan meskipun mekanisme anti-epilepsinya masih belum jelas, namun efektivitas dan keamanannya sudah mapan. Karena diet ketogenik adalah terapi yang menggantikan glukosa dengan lemak sebagai sumber energi, maka gangguan apa pun yang menderita gangguan transportasi dan oksidasi asam lemak merupakan kontraindikasi. 1. kontraindikasi absolut; 2. defisiensi karnosin; 3. defisiensi karnosin palmitoyltransferase I atau II; 4. defisiensi karnosin transferase II; 5. defisiensi beta-oksidasi; 6. defisiensi asil dehidrogenase rantai sedang; 7. defisiensi asil dehidrogenase rantai panjang; 8. defisiensi asil dehidrogenase rantai pendek; 9. defisiensi 3-hidroksil lipid asil koenzim rantai panjang; 10. defisiensi 3-hidroksil lipid asil koenzim rantai sedang 11. Defisiensi piruvat karboksilase; 12. Porfiria. Pasien-pasien di atas terutama hadir dengan retardasi pertumbuhan, kardiomiopati, hipotonia, kelelahan pasca-olahraga dan mioglobinuria. Ketika pasien hadir dengan manifestasi klinis di atas, skrining untuk kelainan metabolik genetik harus dilakukan untuk mengecualikan penyakit-penyakit di atas.