Kontraktur poliartikular kongenital adalah sindrom yang ditandai oleh kekakuan beberapa sendi di seluruh tubuh akibat fibrosis otot, kapsul sendi dan ligamen. Sebuah tinjauan literatur telah menemukan bahwa kontraktur poliartikular kongenital dapat dikaitkan dengan hipoplasia materi putih otak, anencephaly, defisit intelektual, ektopia hipofisis, neuropati perifer, ophthalmoplegia kongenital, glaukoma kongenital, kekakuan sendi temporomandibular, dagu kecil, fusi serviks, subluksasi atlantoaksial, skoliosis, sindaktili, jari-jari pendek, dan sklerosis tuberous. Ada banyak kesulitan dalam pengobatan penyakit ini, karena banyak sendi yang terlibat memerlukan beberapa kali pembedahan, dan terdapat tingkat kekambuhan yang tinggi setelah pembedahan, sehingga memerlukan operasi berulang. Namun demikian, IQ anak ini lebih tinggi daripada rata-rata anak pada umumnya, dan dengan pengobatan yang efektif, anak ini dapat mencapai tingkat perawatan diri yang mengejutkan. Oleh karena itu, penting bagi praktisi dan orang tua untuk memiliki kepercayaan diri. Tujuan pengobatan adalah untuk meningkatkan rentang gerak sendi yang terkena sehingga anak dapat berjalan secara mandiri atau dengan bantuan, dan untuk meningkatkan manipulasi tungkai atas dan tangan sebanyak mungkin. Riwayat alami kontraktur poliartikular kongenital relatif optimis, dengan kontraktur sendi yang paling parah saat lahir, dan pengobatan manipulatif dini pada masa bayi memuaskan bagi kebanyakan anak. Fisioterapi harus dimulai segera setelah lahir dan orang tua harus diinstruksikan dengan benar dalam rehabilitasi di rumah, termasuk manipulasi, peregangan sendi dan gerakan pasif, dan dalam prosesnya meningkatkan komunikasi emosional antara anak dan orang tua, dengan teknik perawatan yang lembut untuk menghindari cedera. Perawatan selama empat bulan pertama kehidupan sangat penting untuk memperbaiki mobilitas sendi, mempertahankan dan meningkatkan pertumbuhan otot, serta mengurangi kemungkinan dan besarnya pembedahan. Patologi dapat dibagi menjadi dua jenis patologi yang sangat berbeda: neurologis dan otot. Pada tipe neurologis, fitur yang paling penting adalah hilangnya sel tanduk anterior sumsum tulang, degenerasi atau pengurangan volume sel. Terdapat juga perubahan patologis seperti penipisan segmen servikal dan lumbal dari sumsum tulang belakang dan pengurangan jumlah akar saraf tulang belakang anterior. Sebaliknya, tidak ada kelainan pada tanduk posterior atau lateral sumsum tulang belakang, atau pada sel ganglion akar dorsal. Kerusakan otak termasuk hipoplasia serebral, pembentukan sulkus yang tidak lengkap, ventrikel lateral yang membesar dan berkurangnya sel Betz kortikal. Tingkat keparahan lesi neurologis ini menentukan perubahan patologis pada otot ekstremitas yang dipersarafi. Otot-otot tungkai mungkin sepenuhnya normal dalam ukuran, warna dan tekstur, atau mungkin berkurang ukurannya atau bahkan hilang sama sekali. Secara mikroskopis, jumlah serat otot rendah dan diameter serat berkurang, tetapi garis melintang sebagian besar dipertahankan. Tulang rawan artikular mungkin sepenuhnya normal pada awalnya, tetapi pada anak-anak yang lebih tua terjadi kerusakan tulang rawan artikular dan perubahan degeneratif. Kapsul sendi dari sendi yang terkena juga menebal oleh fibrosis. Pada bentuk otot, tidak ada lesi tanduk anterior primer pada sumsum tulang belakang dan tidak ada kelainan pada otak atau cabang neuromotor. Otot yang terpengaruh berwarna keabu-abuan dan memiliki tekstur seperti jaringan fibrosa yang kaku. Secara mikroskopis, otot-otot yang terkena menunjukkan degenerasi fibrosa dan lemak, distribusi serabut otot kasar dan halus yang serampangan, dan peningkatan komponen fibrosa endomisium. Perubahan patologis tulang rawan artikular dan kapsul sendi mirip dengan tipe neurologis.