Kontraktur poliartikular kongenital adalah sindrom yang ditandai oleh kekakuan beberapa sendi di seluruh tubuh akibat fibrosis otot, kapsul sendi dan ligamen.
Presentasi klinis
Manifestasi klinis penyakit ini kompleks dan Hall telah membagi penyakit ini ke dalam tiga kelompok utama menurut tingkat lesi yang terlibat.
Kelompok pertama hanya melibatkan sendi-sendi ekstremitas, terhitung sekitar 50% kasus; ada dua subtipe: displasia otot dan kontraktur sendi ekstremitas distal. Yang pertama adalah bentuk klasik kontraktur sendi. Kekakuan simetris sendi ekstremitas biasanya terdeteksi saat lahir, sebagian besar dalam posisi tertekuk, tetapi juga dalam posisi diperpanjang, meskipun beberapa derajat terakhir fleksi atau ekstensi biasanya dipertahankan. Otot-otot tungkai yang terkena dampak secara nyata mengalami atrofi dan ada perubahan silinder pada sendi lutut dan siku. Pasien memiliki penampilan seperti boneka karena kehilangan tekstur kulit normal dan kulit yang mengkilap dan tegang. Apabila sendi berkontraksi dalam posisi tertekuk, kulit dan jaringan subkutan dapat membentuk deformitas berselaput. Sensasi kulit normal, tetapi refleks tendon dalam sering berkurang atau tidak ada. Meskipun keempat anggota tubuh bisa terlibat, 46% dari keempat anggota tubuh terlibat, 43% dari kedua anggota tubuh bagian bawah dan 11% dari anggota tubuh bagian atas saja. Ketika tungkai bawah terlibat, kaki sering kali mengalami plantar-fleksi dan pronasi, lutut dilenturkan atau diluruskan, pinggul dilenturkan dan diputar dan diculik secara eksternal, atau pinggul dilenturkan dan dikontraksikan secara internal dengan dislokasi. Skoliosis dengan skoliosis berbentuk C juga terlihat pada 20% pasien pada stadium lanjut. Deformitas ekstremitas atas meliputi rotasi internal sendi bahu, fleksi atau ekstensi sendi siku, dislokasi kepala radial, rotasi lengan bawah dan kontraktur fleksi pergelangan tangan, dan pronasi ibu jari dan fleksi dekat telapak tangan dengan kontraktur fleksi sendi interphalangeal proksimal. Kontraktur tungkai distal hanya melibatkan tangan dan kaki, dengan ibu jari tertekuk dan dilenturkan melintasi telapak tangan dan empat jari lainnya tertekuk dalam kepalan tangan, dengan jari-jari saling tumpang tindih. Deformitas kaki mengacu pada inversi fleksi plantar, tetapi bisa juga berupa eksostosis tumit dengan kontraktur fleksi jari kaki.
Jenis deformitas kedua adalah kontraktur sendi dengan deformitas viseral, kepala dan wajah. Selain kontraktur sendi, ada deformitas lain seperti sindrom Marfan, sindrom Freemam-Sheldon dan sindrom pterygium.
Kategori ketiga adalah arthrogryposis dengan anomali neurologis. Arthrogryposis dengan anomali neurologis yang parah seperti triploidi 18, 9, 8, malformasi serebral dan tonjolan serebrospinal biasanya merupakan kelainan autosomal dan dapat didiagnosis dengan kariotipe darah perifer, tetapi bayi biasanya meninggal pada usia dini.
Diagnosis banding
Diagnosis mudah ditegakkan dengan tanda-tanda yang khas, seperti atrofi otot tungkai, kontraktur simetris pada sendi dan sensasi kulit yang normal. Namun demikian, pada tipe kontraktur ekstremitas distal, deformitas tangan dan kaki cenderung memburuk secara perlahan-lahan, terutama jika presentasinya terlambat, dan perlu dibedakan dari artritis reumatoid dan deformitas osteoartikular kongenital. Namun demikian, kelainan bentuk tangan dan kaki juga terdistribusi secara simetris, yang merupakan ciri khas penyakit ini. Kedua, tes laboratorium sering kali biasa-biasa saja.
Ketika tungkai bawah terlibat, kaki sering kali mengalami plantar-fleksi dan pronasi, lutut difleksikan atau diluruskan, pinggul difleksikan dan diputar dan diculik secara eksternal, atau pinggul difleksikan dan dikontraksikan secara internal dengan dislokasi. Skoliosis dengan skoliosis berbentuk C juga terlihat pada 20% pasien pada stadium lanjut. Deformitas ekstremitas atas meliputi rotasi internal sendi bahu, fleksi atau ekstensi sendi siku, kepala radial, dan deformitas ekstremitas atas.
Pengobatan penyakit ini sulit dan memerlukan beberapa kali pembedahan karena jumlah sendi yang terlibat. Terdapat tingkat kekambuhan yang tinggi setelah pembedahan, sehingga memerlukan operasi berulang. Namun demikian, anak-anak yang menderita penyakit ini cenderung memiliki IQ yang lebih tinggi daripada rata-rata anak dan, setelah pengobatan yang efektif, dapat mencapai tingkat perawatan diri yang mengejutkan. Oleh karena itu, penting bagi praktisi dan orang tua untuk memiliki kepercayaan diri. Tujuan pengobatan adalah untuk meningkatkan rentang gerak sendi yang terkena sehingga anak dapat berjalan secara mandiri atau dengan bantuan, dan untuk meningkatkan manipulasi tungkai atas dan tangan sejauh mungkin.
1. Pelepasan jaringan lunak awal, sayatan atau pengangkatan kapsul sendi tertentu, ligamen, dan otot-otot yang berkontraksi yang menghambat pergerakan sendi diperlukan untuk memungkinkan sendi yang terkena dampak mencapai rentang gerak. Karena jaringan lunak yang berkontraksi keras dan tangguh, fisioterapi, seperti tarikan pasif dan pemijatan, tidak hanya tidak efektif, tetapi juga dapat menyebabkan nekrosis tulang rawan artikular akibat peningkatan tekanan.
Meskipun fisioterapi saja tidak memiliki efek korektif, kepatuhan terhadap fisioterapi berdasarkan pelepasan jaringan lunak dapat mempertahankan efek pelepasan bedah dan menunda interval kekambuhan.
3 . Penjepit memiliki efek tambahan tertentu, memakainya di malam hari baik untuk mempertahankan posisi koreksi bedah, dan memakainya di siang hari dapat membantu berjalan.
4.Karena penyakit ini memiliki kecenderungan untuk kambuh setelah operasi, penerapan transfer otot tendon untuk menggantikan otot-otot tertentu yang telah menjadi fibrotik atau lemah dapat memperoleh keseimbangan otot dan dengan demikian meningkatkan fungsi anggota tubuh. Namun demikian, hasilnya lebih rendah daripada hasil pembedahan serupa untuk poliomielitis.
Dengan mengingat prinsip-prinsip ini, pilihan prosedur harus didasarkan pada sifat deformitas spesifik setiap pasien, derajat deformitas dan usia pasien. Kaki pengkor dan kaki pengkor supinasi adalah kelainan bentuk kaki yang umum terjadi pada penyakit ini dan memerlukan penanganan bedah dini. Mereka biasanya dirawat pada usia 3 bulan dan sebelum operasi diimobilisasi dengan gips untuk meregangkan kulit yang tegang. Kapsul sendi dan ligamen yang berkontraksi diangkat selama pembedahan. Untuk kelainan bentuk kaki pengkor, pelepasan lengkap di sekitar talus dan reposisi sentral dari sendi navicular tumit-talar harus dicapai. Jika kolom lateral kaki mengganggu reposisi, bagian anterolateral tulang tumit dapat diangkat (prosedur Lichtblau) atau sendi dadu tumit dapat diangkat (prosedur Evans). Setelah pembedahan, kaki dapat menahan beban tumit-plantar meskipun kaku. Jika perawatan kaki supinasi sulit dilakukan, tulang navicular dapat diangkat, yang memungkinkan talus membentuk bola dan soket bersama dengan tulang cuneiform ke-1 hingga ke-3 dan juga mencegah nekrosis iskemik talus. Kontraktur fleksi lutut lebih umum terjadi dan fleksi ringan (<20°) tidak mempengaruhi fungsi. Hal ini bisa diperbaiki dengan penyangga malam untuk mencegah memburuk seiring bertambahnya usia. Deformitas fleksi sedang (20°-60°) harus ditangani dengan pembedahan dini, terutama dengan mengiris kapsul sendi posterior dan memperpanjang otot tali pusat. Jika kontraktur ligamen kolateral dan ligamen anterior cruciatum mencegah ekstensi lutut, ligamen ini dapat diperpanjang pada anak-anak. Pada anak-anak yang lebih tua, osteotomi supracondylar harus dilakukan. Jika deformitas lutut lebih dari 60°, pelepasan jaringan lunak kemungkinan akan menyebabkan cedera saraf skiatik dan arteriovenous yang memerlukan tulang pendek dan osteotomi revisi posterior. Pilihan lain adalah anterior epiphyseal lagging pada femur distal dan tibia proksimal, tetapi hasilnya sering tidak memuaskan. Deformitas ekstensi lutut lebih jarang terjadi dan bisa diperbaiki dengan manipulasi dan bracing pada periode neonatal. Jika bayi berusia 6 bulan dan deformitas belum terkoreksi dengan manipulasi, plikasi paha depan dapat digunakan untuk mencapai hasil yang lebih memuaskan. Deformitas pinggul adalah kompleks dan dapat dibagi menjadi: deformitas pinggul dengan dislokasi dan. Kelainan bentuk pinggul tanpa dislokasi. Dislokasi pinggul bisa unilateral atau bilateral. Jika kedua pinggul terkilir dengan kekakuan sendi, pengobatan tidak dianjurkan. Hal ini karena perawatan bedah cenderung menghasilkan kekakuan non-dislokasi atau semi-dislokasi pada kedua pinggul, yang lebih buruk daripada dislokasi ganda dengan kekakuan. Untuk dislokasi pinggul tunggal dengan kekakuan, kombinasi pelepasan jaringan lunak lengkap, sayatan dan reposisi dan osteotomi pemendekan femoralis dapat meningkatkan fungsi sendi pinggul. Jika kedua pinggul terkilir tanpa kekakuan, kedua pinggul harus dilepaskan dan direseksi melalui pembedahan. Pinggul harus diperbaiki dengan penyangga abduksi selama 3 hingga 6 bulan setelah pembedahan. Mereka yang tidak mengalami dislokasi pinggul mungkin memiliki kelainan bentuk berikut ini. 1. abduksi, rotasi eksternal dan kelainan bentuk fleksi 2.Deformitas abduksi sederhana 3.Deformitas ekstensi sederhana 4. deformitas fleksi sederhana Penculikan pinggul, rotasi eksternal dan deformitas fleksi adalah yang paling umum, kasus unilateral sering rentan terhadap skoliosis dan kasus bilateral memiliki gaya berjalan yang canggung. Deformitas penculikan jarang terjadi dan operasi pelepasan otot gluteus medius dan minimus serta fasia gluteal dilakukan. Deformitas fleksi pinggul sederhana lebih umum terjadi, tetapi seringkali tidak serius, dan dapat dikoreksi dengan terapi brace atau tidur tengkurap, atau dalam kasus yang parah dengan operasi pelepasan fleksor pinggul. Deformitas ekstensi pinggul sederhana sangat jarang terjadi dan dapat dikoreksi dengan operasi pelepasan gluteus maximus, fasia posterior dan ligamen. Kontraktur sendi pada tungkai atas umumnya terlihat dengan kelainan bentuk siku, pergelangan tangan dan jari-jari. Pada kontraktur fleksi siku, bisep dan brachioradialis cenderung mempertahankan beberapa fungsi, tetapi trisep lemah dan kapsul fleksor serta ligamennya menebal dan berkontraksi. Dalam kasus ringan, digunakan tegangan pasif dan imobilisasi gips dalam ekstensi siku, dengan bracing pada malam hari untuk mempertahankan efek ortopedi. Pada kasus kontraktur fleksi siku yang lebih parah, otot bisep dan brachialis harus dilepaskan dan diperpanjang melalui pembedahan, dengan bracing pasca-operasi masih diperlukan untuk mencegah kekambuhan. Kontraktur ekstensi siku lebih kompleks dan sering dikombinasikan dengan rotasi lengan bawah, fleksi pergelangan tangan dan deformitas jari. Otot trisep brachii kuat, sedangkan otot bisep brachii lemah atau sama sekali tidak ada. Penarikan pasif dan plesteran tidak hanya akan gagal untuk memperbaiki deformitas ekstensi siku, tetapi juga dapat menyebabkan nekrosis kartilago artikular, adhesi intra-artikular dan peningkatan kekakuan sendi siku. Karena deformitas ekstensi siku memiliki dampak yang signifikan pada kemampuan anak untuk melakukan fungsi anggota tubuh bagian atas, seperti makan, kontinensia dan aktivitas sehari-hari lainnya, maka diperlukan penanganan bedah. Prosedur ini melibatkan pemanjangan tendon trisep, pelepasan kapsul sendi posterior dan ligamen sendi siku, dan relokasi otot trisep dan pektoralis mayor untuk membangun kembali fleksi siku. Pemanjangan tendon trisep dan pelepasan kapsul siku posterior dan ligamen dapat secara signifikan meningkatkan gerakan fleksi siku. Namun demikian, karena kelemahan otot fleksor siku, otot ini rentan kambuh kembali setelah pembedahan. Oleh karena itu, setelah pasien berusia 5 tahun dan mampu bekerja sama dengan pelatihan fungsional, otot trisep brachii dan pektoralis mayor harus dipilih untuk transposisi dan rekonstruksi fleksi siku. Dalam beberapa kasus, di mana berjalan dengan tongkat penopang atau di kursi roda diperlukan, siku lebih mungkin berada dalam posisi lurus untuk memfasilitasi gerakan-gerakan ini. Oleh karena itu, jika kedua siku memiliki kelainan bentuk siku lurus dan Anda harus berjalan dengan kruk atau menggunakan kursi roda, hanya satu siku yang harus direkonstruksi secara fleksi. Kontraktur fleksi pergelangan tangan tidak hanya umum, tetapi sering kali parah (hingga 90°) dan dikaitkan dengan deformitas ulnar. Koreksi kelainan bentuk ini bisa secara signifikan memperbaiki fungsi anggota tubuh bagian atas, jadi lebih cepat lebih baik, dan sebagian orang bahkan menganjurkan untuk memulai tarikan pasif dan penyangga plester beberapa hari setelah lahir, serta mengoreksi ibu jari dan kelainan bentuk jari lainnya. Jika kontraktur fleksi pergelangan tangan lebih tetap, serangkaian gips diperlukan untuk mengoreksi deformitas dan hasil yang baik akan diperoleh. Namun, jika ekstensor pergelangan tangan melemah, mereka rentan terhadap kekambuhan. Fleksor pergelangan tangan ulnar dapat dipilih untuk perpindahan pada tahap awal untuk membangun kembali ekstensi pergelangan tangan. Williams menganjurkan fiksasi internal dengan paku intramedullary untuk menjaga kestabilan sendi pergelangan tangan setelah usia 6 tahun, memperbaiki fleksi palmar pergelangan tangan pada 5 ° pada metakarpal ketiga dan jari-jari distal dengan paku intramedullary dan mempertahankan paku intramedullary sampai kematangan kerangka, reseksi irisan sendi pergelangan tangan diikuti dengan fiksasi plester untuk menyatukannya. Tachdjian kemudian mengobati kekakuan fleksi pergelangan tangan yang parah dengan osteotomi baji dorsal radius distal dan ulna, yang keduanya mengoreksi deformitas dan secara relatif memperpanjang otot dan jaringan lunak pada sisi pergelangan tangan yang tertekuk. Dalam kasus kontraktur rotator anterior lengan bawah, pemilihan pemotongan otot bundar rotator anterior, atau perpindahan otot bundar rotator anterior untuk menggantikan fungsi otot rotator posterior, dapat dikoreksi dengan memuaskan. Deformitas fleksi ke dalam ibu jari sering kali mengalami hipoplasia atau defisiensi ekstensor ibu jari yang panjang, ibu jari pendek, dan otot adduktor, yang mengakibatkan kontraktur retraktor ibu jari, jaringan lunak mulut harimau, jari biasa, dan sendi interphalangeal, yang sangat menghambat fungsi ibu jari untuk telapak tangan dan menggenggam. Penarikan pasif dan bracing bisa digunakan pada masa bayi. Pada masa kanak-kanak awal, fungsi ibu jari dapat diperbaiki dengan menerapkan plikasi harimau, memotong awal retraktor ibu jari dan pemanjangan atau pemindahan tendon ekstensor ibu jari yang panjang. Pada tahap awal, tarikan pasif dan imobilisasi malam hari bisa digunakan untuk mencegah kejengkelan seiring dengan bertambahnya usia. Pada kasus yang parah, fleksor jari superfisial dan ligamen kolateral lateral perlu dilepaskan dan diimobilisasi selama tiga minggu dengan pin kerf halus. Jika ekstensi dorsal jari membaik dengan pelepasan lateral yang sering tetapi deformitas fleksi pergelangan tangan berkembang, insisi lengan bawah segmental harus dibuat untuk memperpanjang migrasi otot dan tendon fleksor jari dalam dan superfisial. Imobilisasi pasca-operasi dengan gips atau brace, terutama bracing malam hari jangka panjang dapat mencegah kekambuhan atau memperpanjang interval antara kekambuhan. Dislokasi, rotasi anterior lengan bawah dan kontraktur fleksi sendi pergelangan tangan, dengan ibu jari lebih pronasi dan fleksi dekat dengan telapak tangan dengan kontraktur fleksi sendi interphalangeal proksimal.