I. Apa itu distonia?
Dystonia adalah bentuk gerakan tak sadar dengan presentasi spesifik, sebagian besar terkenal karena ekspresi postur tubuh yang abnormal dan perubahan gerakan yang tidak disengaja. Deskripsi paling awal dari distonia berasal dari deskripsi Tulpius tentang leher miring spastik pada tahun 1652, dan istilah distonia deformasional pertama kali diperkenalkan oleh 0ppenheimsh pada tahun 1911 untuk menekankan perubahan karakteristik dalam tonus otot. Namun demikian, juga diakui bahwa kondisi ini masih ditandai oleh gerakan abnormal, torsi postural dan perkembangan bertahap dan mungkin merupakan lesi genetik, lesi organik, sehingga Flatau & Sterling menyarankan untuk menyebutnya sebagai spastisitas torsional progresif. Definisi distonia yang saat ini diterima diusulkan oleh dewan penasihat Yayasan Internasional untuk Penelitian Medis di Dystonia pada tahun 1984: ini adalah sindrom gerakan memutar, berulang-ulang, atau kelainan postural yang disebabkan oleh kontraksi otot yang tidak disengaja dan berkelanjutan. Hal ini ditandai dengan gerakan yang tidak disengaja dan postur tubuh yang abnormal yang disebabkan oleh kontraksi yang tidak terkoordinasi atau berlebihan dari otot-otot yang aktif dan antagonis, yang berlawanan dengan peningkatan atau penurunan tonus otot dalam pengertian umum.
Berapa prevalensi distonia?
Tingkat prevalensi distonia primer di luar negeri adalah 370 per 1 juta, yang berarti bahwa ada sekitar 3 juta orang yang menderita penyakit ini di seluruh dunia, tetapi jumlah sebenarnya lebih tinggi karena kurang dikenali dan salah diagnosis. Misalnya, sekitar 1/3 anak-anak dengan cerebral palsy mengalami distonia, dan sekitar 1/3 penderita penyakit Parkinson mengalami distonia selama perjalanan penyakitnya.
III. Bagaimana dystonia diklasifikasikan
Dystonia dapat diklasifikasikan menurut usia onset, manifestasi klinis, etiologi, dasar genetik, respons obat dan faktor lainnya.
(a) Menurut usia onset
(1) Onset dini: ≤26 tahun, dengan onset puncak sekitar usia 9 tahun, biasanya dengan gejala pada tungkai bawah atau atas terlebih dahulu, dan sering kali berkembang ke bagian tubuh lainnya.
2. Onset terlambat: >26 tahun, dengan onset puncak sekitar usia 45 tahun. Gejala sering kali pertama kali melibatkan otot-otot wajah, tenggorokan, dan leher atau tungkai atas, dan cenderung tetap fokus atau melibatkan otot-otot yang berdekatan secara terbatas.
(ii) Pengetikan menurut distribusi gejala
1. Tipe fokal: keterlibatan satu area kelompok otot, seperti blepharospasm, spasme menulis, disartria spasmodik, leher miring spasmodik, dll.
2. Segmental: keterlibatan 2 atau lebih kelompok otot yang berdekatan, misalnya distonia kranioservikal (sindrom Meige), distonia aksial, dll.
3. Multifokal: keterlibatan 2 atau lebih kelompok otot yang tidak berdekatan.
4.Tipe umum: kombinasi anggota tubuh bagian bawah dengan jenis distonia segmental lainnya, misalnya kejang torsi.
5. Tipe eksentrik: keterlibatan separuh tubuh, biasanya sekunder akibat distonia, sering kali disebabkan oleh kerusakan pada hemisfer kontralateral, terutama ganglia basal.
(iii) Pengetikan menurut etiologi
1.Primer atau idiopatik: Dystonia adalah satu-satunya manifestasi klinis dari kelainan tanpa penyebab yang diketahui atau penyakit degeneratif genetik lainnya, seperti DYT-1, DYT-2, DYT-4, DYT-6, DYT-7, DYT-13 dystonia.
2, Dystonia superimposed: Dystonia adalah salah satu manifestasi klinis utama tetapi dikaitkan dengan gangguan gerakan lain tanpa bukti penyakit neurodegeneratif, seperti DYT-3, DYT-5, DYT-11, DYT-12, DYT-14, DYT-15 dystonia.
3, penyakit degeneratif genetik: dystonia adalah salah satu manifestasi klinis utama, disertai dengan fitur lain dari penyakit degeneratif genetik, seperti penyakit Wilson, ataksia kremasterik, chorea Huntington, sindrom Parkinson, dll.
4. Distonia episodik: Ini adalah gangguan gerakan yang tiba-tiba dan berulang dengan kinerja normal di antara episode.
Hal ini dibagi menjadi 3 bentuk utama, tergantung pada faktor pemicunya.
(1) ictal onset-induced dyskinesia (PKD, DYT-9), dipicu oleh gerakan tiba-tiba.
(2) episodic hyperkinesis-induced dyskinesia (PED, DYT-10), yang dipicu oleh gerakan berkelanjutan seperti berlari atau berenang.
(3) Diskinesia episodik yang diinduksi non-motorik (PNKD, DYT-8), yang dapat dipicu oleh minum alkohol, teh, kopi, atau rasa lapar, kelelahan, dll.
(5) Sekunder atau simtomatik: Dystonia adalah gejala dari gangguan neurologis lain yang diketahui atau cedera dari berbagai etiologi, seperti setelah cedera otak traumatis, infeksi intrakranial, paparan obat-obatan tertentu atau racun kimia, dll.
Petunjuk klinis berikut ini sering menunjukkan distonia sekunder.
(1) onset mendadak dan perkembangan yang cepat di awal perjalanan penyakit.
(2) Distonia tipe eksentrik yang persisten.
(3) Onset awal kelainan postural tetap.
(4) Adanya tanda-tanda neurologis selain distonia.
(5) Onset awal disfungsi medula yang signifikan, seperti disartria, gagap dan disfagia.
(6) Gangguan gerakan campuran, yaitu distonia yang ditumpangkan pada penyakit Parkinson, miotonia, mioklonus, gerakan koreografi dan gerakan lainnya.
(7) Dystonia progresif pada satu anggota tubuh pada orang dewasa.
(8) Dystonia umum yang diidap orang dewasa.
IV. Gejala-gejala apa yang muncul ketika kita mencurigai adanya distonia?
Dystonia adalah bentuk gerakan tak sadar dengan manifestasi spesifik, sebagian besar terkenal karena postur wajah yang abnormal dan perubahan gerakan yang tidak disengaja.
Manifestasi klinis distonia sangat kompleks dan bervariasi: keterlibatan motorik dapat meluas ke otot-otot di seluruh tubuh, dan presentasi klinis sangat bervariasi tergantung pada lokasi, luas dan intensitas kontraksi abnormal otot yang terkena, seperti blepharospasm, juling kejang, spastik mata juling, spastik spastik, spastik disartria, dan spasme torsi umum.
Perjalanan penyakit distonia sering kali progresif dan berfluktuasi, dan pasien yang sama mungkin memiliki manifestasi klinis yang berbeda pada tahap yang berbeda dari perjalanan penyakit, dan keadaan pasien dapat bervariasi sepanjang hari tergantung pada seberapa nyenyak dia tidur, apakah dia tegang atau tidak, atau apakah dia memiliki gerakan postural (tipu daya sensorik), sehingga membuat diagnosis kognitif dan klinis sulit bagi dokter dan pasien.
Namun demikian, ada beberapa ciri khas tertentu yang dapat membantu dalam diagnosis distonia.
1, kecepatan gerakan tak sadar pada distonia bisa cepat atau lambat, tidak teratur atau berirama, tetapi ada durasi singkat pada keadaan puncak kontraksi, muncul sebagai gerakan aneh atau postur khusus.
Gerakan yang tidak disengaja mungkin melibatkan otot kepala dan leher, otot batang tubuh, rotator anterior anggota badan, fleksor jari dan pergelangan tangan, ekstensor jari kaki, dll.
3. Interval antara episode bervariasi, tetapi arah dan pola gerakan abnormal hampir konstan, kelompok otot yang terlibat lebih konstan dan kekuatan otot tidak terpengaruh.
4. Gerakan tak sadar diperparah selama gerakan acak dan berkurang atau hilang selama istirahat dan tidur, dan mungkin menunjukkan kejengkelan progresif.
5. Pada awal perjalanan penyakit, gejala-gejala dapat membaik secara tak terduga karena beberapa stimulasi sensorik, yang disebut “tipuan sensorik”. Contohnya, menyentuh rahang atau menyangga kepala dengan ringan dalam keadaan juling kejang, bisa mengembalikan posisi kepala yang terdistorsi ke normal. Kadang-kadang distonia juga dapat ditekan dengan gerakan acak, biasanya di wajah dan daerah mulut-mandibula, seperti bernyanyi atau mengunyah untuk mengurangi blepharospasm, yang dianggap sebagai bentuk tipuan sensorik. Seiring dengan perkembangan kondisi, gejalanya secara bertahap menjadi lebih konstan, bahkan membentuk kelainan bentuk kejang yang tetap, dan tipuan sensorik menghilang.
6. Gejalanya sering diperburuk oleh ketegangan mental, kemarahan dan kelelahan.
5. Mata juling kongenital dan mata juling spastik memiliki gejala yang mirip, bagaimana keduanya dapat dibedakan?
Mata juling kongenital adalah kelainan bentuk di mana leher dimiringkan ke satu sisi setelah lahir, dan disebut mata juling miogenik jika disebabkan oleh patologi otot, atau mata juling osteogenik jika disebabkan oleh malformasi skeletal. Mata juling kongenital adalah sekelompok kondisi di mana otot sternokleidomastoid berkontraksi pada satu sisi bayi yang baru lahir, mengakibatkan kelainan bentuk asimetris pada kepala dan rahang, dengan kepala miring ke sisi yang terkena dan rahang berpaling ke sisi yang sehat, dengan gerakan kepala yang merugikan. Hal ini mudah didiagnosis ketika massa otot yang teraba terlihat di bagian atas, tengah atau bawah otot sternokleidomastoid, dengan kepala miring dan kelainan bentuk leher, beberapa hari hingga sebulan setelah lahir.
Spastic squint adalah kelainan organik dari sistem ekstrapiramidal yang ditandai dengan memutar atau memiringkan otot-otot serviks secara klonik. Biasanya terjadi pada orang dewasa antara usia 30 dan 50 tahun. Ini memiliki onset yang lambat dan muncul dengan kontraksi otot leher yang tidak disengaja, mengakibatkan rotasi kepala yang tidak disengaja ke satu sisi dan fleksi leher ke sisi lain, yang dapat diperburuk oleh stres emosional.
Kondisi ini bervariasi, mulai dari episode ringan atau sesekali hingga sulit diobati. Penyakit ini bisa berlangsung seumur hidup dan bisa menyebabkan gangguan gerakan terbatas dan kelainan bentuk postural. Penyakit ini biasanya berkembang secara perlahan-lahan dan terhenti setelah 1 sampai 5 tahun. Beberapa pasien (sekitar 5%) sembuh secara spontan dalam waktu 5 tahun setelah onset, biasanya pada onset yang lebih muda, pasien yang tidak terlalu parah.
6. Selain mata juling kongenital, gangguan lain apa yang harus dibedakan dari distonia?
Dystonia juga dibedakan dari gangguan-gangguan berikut ini.
1, gangguan psikosomatik yang disebabkan oleh distonia: ditandai dengan sering muncul bersamaan dengan ketidaknyamanan sensorik, postur tubuh yang tetap, tidak ada utilitas trik perasaan, lebih baik ketika tidak ada yang mengamati, psikoterapi, relaksasi diri dan sifat penyakit yang jelas dapat diperbaiki atau bahkan disembuhkan.
2. Pseudo-dystonia organik: infeksi okular, mata kering dan ptosis harus dibedakan dari blepharospasm; penutupan gigi atau lesi sendi tonomandibular harus dibedakan dari distonia oromandibular; osteoarthrosis tulang belakang servikal, posisi kepala yang dipaksakan karena trauma, nyeri atau vertigo, asimetri kongenital dari kekuatan otot servikal harus dibedakan dari leher miring yang spastik.
7. Faktor-faktor apa saja yang dapat menyebabkan distonia?
Etiologi distonia beragam: distonia adalah kelompok kelainan heterogen yang dapat menjadi gejala yang menonjol atau satu-satunya gejala penyakit independen, seperti mata juling spastik primer atau idiopatik, blepharospasm, spasme torsi, dll.; atau bisa juga merupakan salah satu gejala bersamaan dari berbagai penyakit neurologis lainnya, seperti cerebral palsy, cedera otak traumatis, penyakit metabolisme genetik, penyakit yang disebabkan oleh obat-obatan atau keracunan bahan kimia, penyakit neurodegeneratif, dll., yaitu gejala atau gejala Dystonia sekunder; atau gerakan atau postur abnormal yang tampak seperti distonik, seperti postur kepala dan leher abnormal yang disebabkan oleh strabismus, dapat disebabkan oleh jaringan non-neurologis atau patologi organ lainnya, yaitu pseudo-dystonia. Dyskinesias psikosomatik (atau gangguan konversi) juga sering memiliki manifestasi seperti distonia.
Apa prognosis untuk distonia?
Prognosis pasien dengan distonia sangat bervariasi. Bentuk umum distonia sering berkembang secara perlahan-lahan dan terutama ditandai oleh gerakan involunter dan berbagai tingkat gangguan gerakan acak. Walaupun tidak secara langsung mengancam nyawa, postur dan ekspresi yang tidak normal sering kali menempatkan pasien dalam posisi yang canggung dan tidak berdaya, dan dalam kasus yang parah, pasien kehilangan kemampuan untuk bekerja dan merawat diri mereka sendiri.
Distonia reaktif Doppler, distonia episodik, dan distonia fokal dewasa sering kali dapat diobati dengan tepat untuk mempertahankan keadaan fungsional yang normal.
Apa saja penanganan saat ini untuk distonia?
Pengobatan saat ini untuk distonia mencakup pengobatan umum, pengobatan etiologi, pengobatan simtomatik dan pengobatan bedah.
Pengobatan umum meliputi psikoterapi, latihan fungsional dan pijat dan fisioterapi Tiongkok, yang berlaku untuk semua pasien dengan distonia dan merupakan elemen dasar dari pengobatan klinis.
Penanganan etiologis berfokus pada penyebab spesifik distonia sekunder. Pengobatan simtomatik masih menjadi fokus utama pengobatan untuk distonia.
Penanganan simtomatik meliputi.
1. Pilihan pengobatan oral tradisional: Secara umum, kemanjuran pengobatan oral eksplorasi untuk distonia bervariasi dari orang ke orang dan seringkali tidak memiliki efek yang pasti dan bertahan lama. Sebagian besar obat memiliki efek ringan atau sementara, dan gejala motorik dapat membaik pada dosis yang lebih tinggi, tetapi mungkin ada toksisitas sistemik yang tidak dapat ditoleransi oleh pasien, seperti mengantuk, tidak responsif, mulut kering, ketidaknyamanan gastrointestinal, dan kelainan suasana hati.
2.Penerapan injeksi lokal toksin botulinum: injeksi lokal toksin botulinum terutama mengobati distonia fokal, yang dapat mengendurkan otot target melalui denervasi kimiawi selektif dan membangun kembali keseimbangan kekuatan antara otot aktif dan antagonis, sehingga dapat mengurangi gejala, memperbaiki postur tubuh, memperbaiki dan meningkatkan kemampuan motorik.
Untuk distonia segmental atau umum, suntikan lokal toksin botulinum bisa efektif dalam mengendalikan gejala yang paling menonjol dan dapat digunakan sebagai pelengkap perawatan lainnya.
Namun demikian, dalam proses pelaksanaannya, terdapat tuntutan yang tinggi pada operator dalam hal indikasi, pemilihan dosis, penentuan posisi otot target, pencegahan komplikasi dan keterampilan terapeutik lainnya, dan suntikan yang berulang-ulang diperlukan untuk mempertahankan efikasi. Dosis yang digunakan dalam praktik klinis dibatasi oleh keamanan dan tidak layak jika otot yang terkena dampak sangat luas.
3. Opsi perawatan bedah: Untuk pasien dengan perawatan konservatif distonia yang sangat parah atau tidak efektif, perawatan bedah yang sesuai dapat dipertimbangkan.
Perawatan bedah tradisional dengan cara perifer memang efektif, tetapi bisa sangat traumatis dan ada sejumlah besar kekambuhan. Stimulasi listrik otak dalam (DBS) telah digunakan dalam pengobatan berbagai gangguan distonia, dan telah dilaporkan bahwa gejala distonia primer dapat membaik sebesar 40% hingga 90% setelah implantasi DBS, sementara gejala distonia sekunder tidak membaik sebanyak gejala primer.
Respon gerakan distonik terhadap pengobatan dengan DBS kontinu mungkin tertunda relatif terhadap gejala penyakit Parkinson. Pembedahan DBS telah menjadi pengobatan pilihan bagi pasien dengan distonia refrakter. Walaupun DBS tidak terlalu mengganggu dibandingkan gangguan stereotaktik, namun komplikasi dan efek samping tertentu masih bisa terjadi. Masalah-masalah ini bisa timbul dari prosedur itu sendiri (hematoma), dari komponen (perpindahan, fraktur, infeksi), atau dari efek samping yang terkait dengan target (berbagai tanda dan gejala neurologis, psikiatris).
IX. Apa yang harus kita lakukan untuk mencegah distonia?
Dengan perkembangan biologi molekuler, peran faktor genetik dalam patogenesis distonia telah mendapat perhatian yang semakin meningkat. Untuk kelainan ini dengan latar belakang genetik, pencegahan menjadi semakin penting. Langkah-langkah pencegahan termasuk menghindari pernikahan serumpun, memperkenalkan konseling genetik, tes genetik pembawa dan diagnosis prenatal dan aborsi selektif untuk mencegah kelahiran anak-anak yang terkena dampak. Diagnosis dini, pengobatan dini dan perawatan klinis yang ditingkatkan penting dalam meningkatkan kualitas hidup pasien. Untuk distonia sekunder, sangat penting untuk mencegah faktor-faktor yang menyebabkan penyakit primer.
Dystonia adalah gangguan gerakan kedua yang paling umum setelah penyakit Parkinson dan telah lama diabaikan karena etiologinya yang kompleks, mekanisme yang tidak jelas, dan kurangnya perawatan yang efektif. Dalam dekade terakhir, berkat kemajuan dalam penelitian genetik dan munculnya pengobatan yang efektif, distonia telah menjadi hotspot untuk penelitian dasar dan klinis dan telah membawa harapan bagi pasien. Saat ini, pembedahan DBS dapat dipertimbangkan untuk pasien dengan distonia refraktori, terutama distonia primer (DYT1), distonia tertunda pada distonia sekunder, distonia cedera otak pasca-trauma, sindrom myoclonus-dystonia, penyakit Hallerroden-Spatz, anomali abdomen, dan eritrositosis neurospinal.