1. 1.1 Elektrokardiogram (EKG): Manifestasi tipikal adalah gelombang QRS di sadapan prekordial kanan dengan rSr atau rSR’ atau gelombang R dengan inversi gelombang T. Sumbu listrik menyimpang ke kanan dan kadang-kadang mungkin ada perpanjangan P-R. 1.2 Sinar-X: Terlihat atrium kanan dan ventrikel kanan yang membesar, segmen arteri pulmonalis yang menonjol dan bayangan pembuluh darah paru yang meningkat. 1.3 Ekokardiografi: Pelebaran arteri pulmonalis, pembesaran atrium kanan dan ventrikel kanan, serta lokasi dan ukuran defek septum atrium terlihat. 1.4 Colour Doppler: menunjukkan arah shunting dan memungkinkan pengukuran perpindahan darah ventrikel kiri dan kanan. 1.5 Kateterisasi jantung: Tes ini tidak diperlukan pada kasus-kasus yang umum. Apabila dicurigai adanya penyakit lain atau malformasi gabungan dan resistensi pembuluh darah paru perlu diukur untuk menentukan penanganan bedah dan prognosis, kateterisasi jantung kanan harus dilakukan. 2. Dasar Diagnostik 2.1 Pasien datang dengan gejala dan tanda di atas. 2.2 Elektrokardiogram menunjukkan kemungkinan peningkatan gelombang P dan deviasi ke kanan dari sumbu jantung; vektor jantung menunjukkan hipertrofi ventrikel kanan. 2.3 Ekokardiografi dan flowmetri Doppler berwarna untuk mendeteksi lokasi defek septum atrium. 3. Investigasi tambahan 3.1 Ekokardiografi adalah metode diagnostik utama. Ekokardiografi dapat menunjukkan gangguan septum atrium, pembesaran diameter atrium dan ventrikel kanan, pelebaran arteri pulmonalis, dan peningkatan gerakan katup trikuspid. Pencitraan aliran warna Doppler dapat memvisualisasikan aliran darah septum kiri-ke-kanan di atrium. Pada saat yang sama, ekokardiografi dapat memberikan klasifikasi yang akurat dari defek septum atrium dan memberikan referensi untuk pengembangan pilihan pengobatan. 3.2 Foto Rontgen Dada Foto Rontgen dada dapat menunjukkan bidang paru-paru yang padat, atrium kanan dan ventrikel kanan yang membesar, segmen arteri pulmonalis yang menonjol, bayangan hilar yang membesar, peningkatan darah pulmonal, dan nodus aorta yang kecil. Fluoroskopi dapat menunjukkan tanda “chorea paru-paru”. 3.3 Elektrokardiogram Elektrokardiogram tipikal dari defek septum atrium ditandai dengan sumbu listrik sisi kanan, blok cabang berkas kanan yang tidak lengkap dan, pada beberapa pasien, hipertrofi atrium kanan dan ventrikel kanan. Kateterisasi jantung biasanya tidak diperlukan pada defek septum atrium karena malformasi anatomi dan parameter penting tekanan peredaran darah paru dapat ditentukan dengan penyelidikan non-invasif yang dijelaskan di atas.