Apakah ada “standar emas” untuk mendiagnosis penyakit ini? Apakah kehadiran hemofagositosis diperlukan untuk mendiagnosis penyakit ini? Pertama, apa itu hemofagositosis? Makrofag adalah sel dalam tubuh yang disebut makrofag, yang dalam keadaan normal menelan sel darah yang menua, seperti sel darah merah dan sel darah putih, untuk menjaga agar sel darah tetap muda. Ketika makrofag menjadi terlalu aktif dan menelan sel normal serta sel induk darah di sumsum tulang, menyebabkan penurunan sel darah, fenomena ini disebut hemofagositosis. Sebelumnya, hemofagositosis dianggap sebagai kriteria diagnostik penting untuk diagnosis sindrom hemofagositik. Namun demikian, sekarang diyakini bahwa aktivasi makrofag yang berlebihan untuk menelan sel darah merah, sel darah putih dan trombosit hanyalah salah satu bagian dari badai faktor inflamasi (produksi yang cepat dan masif dari berbagai faktor inflamasi dalam tubuh sebagai akibat dari infeksi mikroorganisme). Oleh karena itu, adanya hemofagositosis belum tentu merupakan tanda sindrom hemofagositik, dan tidak semua pasien yang didiagnosis dengan sindrom hemofagositik pasti memiliki hemofagositosis. Fagositosis adalah salah satu dari delapan kriteria diagnostik yang sekarang sedang digemari dan, pada kenyataannya, diagnosis sindrom fagositik dapat dibuat dengan memenuhi hanya lima kriteria. Oleh karena itu, ada atau tidak adanya hemofagositosis tidak memiliki signifikansi absolut dalam mendiagnosis dan mengesampingkan penyakit, tetapi memiliki signifikansi relatif, yang berarti bahwa tes ini masih diperlukan. Apakah tes sumsum tulang tunggal cukup untuk mendeteksi hemofagositosis dan memastikan diagnosis? Tidak. Banyak artikel nasional dan internasional sekarang menyatakan bahwa banyak sindrom fagositik yang tidak ditemukan sama sekali oleh aspirasi sumsum tulang pada tahap awal, tetapi mungkin ditemukan pada tahap selanjutnya. Bahkan jika fagositosis tidak ditemukan, diagnosis harus dilanjutkan, karena diagnosis dini berarti intervensi dan pengobatan dini, yang dapat menyelamatkan nyawa. Jika Anda harus menunggu sampai fenomena itu muncul sebelum mengobatinya, mungkin sudah terlambat.