Pengujian genetik untuk kanker payudara – menentukan apakah Anda menjalani kemoterapi setelah operasi kanker payudara?

Seiring dengan kemajuan penelitian tumor, telah menjadi jelas bahwa perilaku ganas tumor, termasuk infiltrasi, metastasis dan resistensi obat, melibatkan efek sinergis dari beberapa gen. Oleh karena itu, sampai batas tertentu, deteksi gen individual tidak dapat secara akurat dan komprehensif mengevaluasi prognosis pasien tumor. Pendekatan yang ideal seharusnya menganalisis status ekspresi dari beberapa gen terkait secara terintegrasi, sehingga lebih mencerminkan kondisi pasien itu sendiri. Dalam hal pengujian genetik untuk kanker payudara, selain dari 21 gen RS, Departemen Bedah Payudara Rumah Sakit Kanker Xinjiang Ou Jianghua juga memiliki teknik pengujian multi-gen – MammaPrint, yang pertama mendeteksi 21 gen dengan reaksi berantai polimerase transkripsi balik kuantitatif fluoresensi (RT-PCR), sedangkan yang terakhir mendeteksi 70 gen dengan throughput tinggi. microarray gen untuk mendeteksi 70 gen. Skor kekambuhan gen: Pengenalan skor kekambuhan 21 gen (RS) telah menyebabkan kehebohan yang cukup besar dalam komunitas akademik internasional. Sebuah analisis retrospektif dari dua studi (studi NSABP B-14 dan B-20) menemukan bahwa 21-gen RS memprediksi manfaat kemoterapi ajuvan bagi mereka yang berisiko tinggi, dan sebagai hasilnya Pedoman Praktik Klinis Jaringan Kanker Komprehensif Nasional (NCCN) 2008 untuk Kanker Payudara merekomendasikan bahwa kemoterapi ajuvan dihindari untuk pasien yang dinilai berisiko rendah berdasarkan tes 21-gen. Tes 21 gen sekarang banyak digunakan di Amerika Serikat, dan signifikansi utama dari 21 gen RS adalah untuk menghindari pemborosan sumber daya dan pengobatan berlebihan pada beberapa pasien berisiko rendah. (1) Tentang 21 gen RS a Skor RS (0-100) ditentukan dengan menganalisis ekspresi 21 gen, dengan RS<18, 18≤RS≤30 dan RS≥31 masing-masing dianggap sebagai pasien berisiko rendah, menengah, dan tinggi. b Pedoman Praktik Klinis NCCN untuk Kanker Payudara edisi 2008 menyatakan bahwa untuk pasien dengan ER-positif, HER2-negatif, kelenjar getah bening aksila negatif, ukuran tumor 0,6 hingga 1,0 cm Untuk pasien dengan ER-positif, HER2-negatif, kelenjar getah bening aksila-negatif, ukuran tumor 0,6-1,0 cm dengan diferensiasi menengah hingga rendah atau faktor prognostik yang buruk, atau tumor >1 cm, analisis lebih lanjut dari pasien dengan RS dipertimbangkan dan kemoterapi ajuvan pasca-operasi (Kategori 2B) diindikasikan untuk pasien berisiko tinggi; kemoterapi ajuvan dapat dihindari untuk pasien dengan risiko rendah sesuai dengan tes 21-gen.    c Di Amerika Serikat, biaya tes ini sekitar US$3820.   Namun demikian, perlu dicatat, bahwa cara pengujian ini tidak serta-merta bisa diterapkan di negara kita. Hal ini karena: pertama, kesimpulan di atas diambil dari studi retrospektif, yang kredibilitasnya perlu ditetapkan lebih lanjut; kedua, subjek yang dipilih untuk penelitian ini adalah pasien berisiko rendah (reseptor hormon positif, kelenjar getah bening aksila negatif) yang mungkin tidak memerlukan kemoterapi sejak awal, sehingga 21-gene RS hanya merupakan tes opsional; ketiga, sebagian besar pasien di Cina tidak mampu membayar harga tes, dan sebagian besar pasien sudah berisiko menengah hingga tinggi pada saat diagnosis. Ketiga, tes ini tidak terjangkau bagi sebagian besar pasien di Tiongkok dan sebagian besar pasien sudah berisiko menengah hingga tinggi pada saat diagnosis, sehingga penggunaannya terbatas. Berdasarkan pertimbangan di atas, selama diskusi revisi Pedoman Praktik Klinis NCCN untuk Kanker Payudara edisi 2008 (versi Cina), kelompok ahli Cina umumnya setuju bahwa meskipun 21-gene RS memiliki beberapa signifikansi teoritis, sulit untuk dilakukan berdasarkan situasi saat ini di Cina dan validasi lebih lanjut masih diperlukan, sehingga tidak terlalu direkomendasikan. (2) Tentang MammaPrint a Chip gen untuk menilai prognosis kanker payudara, berdasarkan 70 penanda gen kanker payudara yang terkenal dari Amsterdam; b Disetujui oleh FDA pada tahun 2007 untuk memprediksi risiko kekambuhan dan metastasis jauh pada pasien kanker payudara negatif kelenjar getah bening selama 5-10 tahun; c Tidak seperti 21 gen RS (yang menguji jaringan segar dan jaringan tetap), chip Tes Mammaprint dibatasi oleh ketersediaan jaringan segar dan sampel harus diambil dari spesimen tumor yang tidak tetap dalam waktu 1 jam setelah operasi.    d Di Amerika Serikat, biaya tes ini sekitar US$4.200.