Kadar porfirin urin yang tinggi dalam urin disebabkan oleh porfiria. Porfiria adalah kelainan metabolisme porfirin yang ditandai dengan peningkatan ekskresi porfirin dan prekursor porfirin dalam urin dan feses. Porfiria adalah kelainan kongenital yang disebabkan terutama oleh defisiensi dalam berbagai enzim yang berhubungan dengan sintesis heme dan memiliki riwayat keluarga terjadinya. Hematoporfiria intermiten akut lebih umum terjadi dan merupakan kelainan dominan autosomal yang disebabkan oleh defisiensi pada PBG deaminase (uroporphyrinogen synthase). Defisiensi ini mengurangi konversi PBG menjadi uroporphyrinogen III di hati, dan gangguan sintesis heme yang dihasilkan menyebabkan peningkatan aksi ALA sintase, sehingga terjadi peningkatan sintesis ALA dan PBG dan peningkatan ekskresi dari urin. Hematoporfiria kutaneus onset akhir adalah hematoporfiria yang paling umum dan disebabkan oleh defisiensi uroporphyrinogen dekarboksilase di hati. Hal ini dominan autosomal. Kasus terdistribusi secara sporadis, dengan lebih banyak laki-laki daripada perempuan, dan kebanyakan pasien tidak memiliki riwayat keluarga. Beberapa individu memiliki cacat biokimiawi dari penurunan aktivitas enzimatik uroporphyrinogen decarboxylase, tetapi ekskresi urin uroporphyrins tidak selalu meningkat dan gejala klinis yang signifikan tidak selalu ada. Efek sinergis dari cacat genetik dan faktor yang didapat seperti alkoholisme, kelebihan zat besi intrahepatik, kerusakan hati, dan hormon wanita semakin menurunkan aktivitas dekarboksilase uroporfirin atau menstimulasi pembentukan ALA, yang mengakibatkan peningkatan yang nyata dalam pembentukan uroporfirin, yang mengarah pada perkembangan porfiria kulit yang tertunda. Pasien tersebut harus makan makanan bergizi protein tinggi; makanan kaya vitamin dan mineral; makanan berkalori tinggi yang mudah dicerna; hindari makan makanan berminyak dan sulit dicerna; hindari makan makanan yang digoreng, diasap, dipanggang, mentah, dan dingin, merangsang makanan; hindari makan makanan bergaram tinggi dan berlemak tinggi. Berikut ini adalah pengantar untuk perawatan dietnya. 1, nutrisi yang wajar Makanan harus beragam mungkin, biji-bijian kasar dan halus dengan seimbang. Makan lebih banyak kacang-kacangan, makanan jamur. 2, bergizi Makanlah makanan yang lebih bergizi, diserap dengan baik, dicerna dengan baik, lebih banyak protein tinggi, multivitamin, makanan rendah lemak hewani. 3, diet segar dan ringan Jangan makan makanan yang basi dan rusak atau menjengkelkan; menganjurkan lebih banyak buah dan sayuran segar dengan vitamin C; memilih makanan yang rasanya ringan, mudah dicerna untuk menjaga usus tetap terbuka; minum lebih banyak yogurt, sup jamur, sup rumput laut, sup croaker kuning yang sesuai. 4, kurangi makan makanan spontan yang merangsang, kurangi makan daging sapi dan kambing, daging anjing, ayam, ikan dan udang dan makanan spontan lainnya, jangan makan makanan yang digoreng dan diasap, jangan makan makanan berat. Hindari merokok, alkohol, makanan pedas dan kasar.