Kadar porfirin urin yang tinggi dalam urin disebabkan oleh porfiria. Porfiria adalah kelainan metabolisme porfirin yang ditandai dengan peningkatan ekskresi porfirin dan prekursor porfirin dalam urin dan feses. Porfiria adalah kelainan bawaan yang disebabkan terutama oleh defisiensi berbagai enzim yang berkaitan dengan sintesis heme dan memiliki riwayat kejadian dalam keluarga. Apa penyebab tingginya porfirin dalam urin? 1. Hematoporfiria intermiten akut lebih umum terjadi dan merupakan penyakit dominan autosomal yang disebabkan oleh defisiensi PBG deaminase (uroporphyrinogen synthase). Defek ini mengurangi konversi PBG menjadi uroporphyrinogen III di hati, dan gangguan sintesis heme yang dihasilkan menyebabkan peningkatan aksi ALA synthase, sehingga terjadi peningkatan sintesis ALA dan PBG dan peningkatan ekskresi dari urin. 2. Hematoporfiria kutaneus onset akhir adalah hematoporfiria yang paling umum, yang disebabkan oleh defisiensi uroporphyrinogen dekarboksilase di hati. Ini adalah autosomal dominan. Kasus terdistribusi secara sporadis, dengan lebih banyak laki-laki daripada perempuan, dan kebanyakan pasien tidak memiliki riwayat keluarga. Beberapa individu memiliki cacat biokimiawi dari berkurangnya aktivitas enzimatik uroporphyrinogen decarboxylase, tetapi ekskresi uroporphyrins dalam urin tidak selalu meningkat dan gejala klinis yang signifikan tidak selalu ada. Efek sinergis dari cacat genetik dan faktor yang didapat seperti alkoholisme, kelebihan zat besi intrahepatik, kerusakan hati, dan hormon wanita lebih lanjut mengurangi aktivitas dekarboksilase uroporfirin atau merangsang pembentukan ALA, menghasilkan peningkatan yang nyata dalam pembentukan uroporfirin, yang mengarah pada pengembangan porfiria kulit onset akhir. 3, porfiria campuran adalah penyakit yang disebabkan oleh pengurangan oksidase protoporfirinogenik dan heme sintetase, yang diwarisi oleh autosomal dominan, dan kedua jenis kelamin bisa mendapatkan penyakit ini. 4, porfiria tinja herediter adalah porfiria langka. Ini adalah penyakit dominan autosomal, yang disebabkan oleh defisiensi porfirinogen oksidase tinja. Beberapa pasien mengalami kerusakan kulit fotosensitif, dan manifestasi klinisnya mirip dengan porfiria intermiten akut. Meskipun sejumlah besar porfirin tinja diekskresikan dalam tinja pasien dengan penyakit ini, tingkat protoporfirin umumnya rendah. Selama serangan akut, sejumlah besar uroporfirin, porfirin tinja, ALA, dan PBG mungkin ada dalam urin, yang mungkin menjadi normal selama pemulihan.