Kadar porfirin urin yang tinggi dalam urin disebabkan oleh porfiria. Porfiria adalah kelainan metabolisme porfirin yang ditandai dengan peningkatan ekskresi porfirin dan prekursor porfirin dalam urin dan feses. Porfiria adalah kelainan bawaan yang disebabkan terutama oleh defisiensi berbagai enzim yang berkaitan dengan sintesis heme dan memiliki riwayat kejadian dalam keluarga. Bagaimana cara mendiagnosis porfirin urin yang tinggi dalam urin? 1. Hematoporfiria intermiten akut secara klinis umum terjadi. Menurut statistik yang tidak lengkap dari Rumah Sakit Afiliasi Pertama Zhongshan Medical College dalam 10 tahun terakhir, di antara 17 kasus porfiria hati, jenis ini menyumbang 15 kasus. Usia onset berkisar antara 23 hingga 58 tahun, dengan 8 kasus dalam kelompok usia 20-30 tahun. Terdapat 7 kasus pria dan 8 kasus wanita, dan literatur melaporkan sangat sedikit kasus sebelum pubertas dan setelah usia 60 tahun. Nyeri perut dan/atau gejala neuropsikiatri merupakan karakteristik penyakit ini, dan tidak ada kerusakan kulit fotoreseptor karena porfirin tidak meningkat dalam tubuh. Nyeri perut tiba-tiba dan bervariasi dalam tingkat keparahannya, biasanya kolik sedang hingga berat atau hanya perasaan tertekan berat. Rasa nyeri bersifat paroksismal atau persisten, sering meluas ke seluruh perut, dan kadang-kadang terbatas tetapi tidak tetap lokasinya. Perut terasa empuk, tanpa titik tekanan yang tetap. Sering disertai mual, muntah dan konstipasi. Kadang-kadang, loop usus dapat diraba di perut, dan suara peristaltik normal atau berkurang. Demam dan peningkatan jumlah sel darah putih mungkin ada. Hal ini telah dilaporkan salah didiagnosis sebagai abdomen akut dan operasi caesar telah dilakukan. Kadang-kadang nyeri perut melibatkan punggung di satu sisi dan menjalar ke kandung kemih dan genitalia eksterna, sementara menyerupai kolik ginjal. Durasi dan frekuensi episode nyeri perut bervariasi, dan periode remisi bisa panjang atau pendek. Beberapa pasien hanya mengalami satu atau dua episode dan kemudian tidak pernah mengalaminya seumur hidup, tetapi ada juga pasien yang mengalami satu atau dua atau bahkan banyak episode setiap tahun. Secara umum diyakini bahwa penyebab nyeri perut adalah karena ketidakseimbangan persarafan otot usus kecil akibat neuropati otonom atau efek toksik prekursor porfirin, yang menyebabkan kejang usus. Gejala neuropsikiatri bervariasi dan sering muncul setelah atau bersamaan dengan nyeri perut, atau mungkin mendahului nyeri perut atau muncul sendiri. Kerusakan saraf perifer dimanifestasikan oleh kelumpuhan anggota badan ke atas, sensasi abnormal, hilangnya refleks tendon, dan kadang-kadang klonus pergelangan kaki positif dan hilangnya refleks tendon Achilles. 12 pasang saraf otak bisa terlibat, dengan kelumpuhan saraf wajah yang paling umum. Sinus takikardia terjadi pada setiap serangan dan menghilang dalam remisi, dan dapat menjadi indikator aktivitas penyakit. Keterlibatan batang otak dapat muncul dengan disfagia, kelumpuhan pita suara, dan kelumpuhan pusat pernapasan, dengan suara serak atau bahkan kehilangan suara sering menjadi pendahulu kelumpuhan pusat pernapasan. Kerusakan hipotalamus dapat mengakibatkan sindrom kegagalan untuk mengeluarkan hormon diuretik secara normal; hal ini dapat menyebabkan kejang-kejang, delirium dan bahkan koma. Gejala kejiwaan terutama mirip dengan skizofrenia, histeria dan neurasthenia. Setelah munculnya gejala neuropsikiatri, prognosis umumnya buruk. Pada tahap akhir, sirosis, kerusakan fungsi hati, penyakit kuning, asites, ensefalopati hati dan kondisi serius lainnya sering muncul. Urin berwarna merah dan seperti anggur selama serangan. Kadang-kadang urin berwarna normal ketika pertama kali dikeluarkan, tetapi berubah menjadi merah setelah terpapar, penambahan asam atau pemanasan, yang membantu dalam mendiagnosis penyakit. Peningkatan ekskresi urin asam aminoketovaleric dan porphobilinogen (07 ~ 32mg asam aminoketovaleric diekskresikan dari urin pada orang normal setiap hari) dan tes porphobilinogen urin positif adalah dasar laboratorium penting untuk diagnosis penyakit ini. 2, hematoporfiria kulit onset akhir Onset lebih banyak setelah usia paruh baya, lebih sering terjadi pada pria, kulit dapat memiliki eritema seperti eksim, seperti urtikaria, ruam gatal musim panas seperti dan eritema polipoidal, sebagian besar muncul beberapa saat setelah terpapar. Eritema dengan lepuh sering muncul pada bagian tubuh yang terpapar setelah trauma ringan atau tekanan di bawah sinar matahari penuh, dan kemudian berdarah, meletus, berkerak dan membentuk jaringan parut di dalam lepuh. Kerusakan kulit kronis dapat mencakup hirsutisme, hiperpigmentasi, milia, dan manifestasi yang mirip dengan skleroderma dan dermatitis. Ada berbagai tingkat kerusakan hati, yang disebabkan oleh deposisi porfirin dalam hati. Beberapa pasien memiliki sirosis alkoholik, sementara yang lain memiliki adenoma hati. Konsumsi alkohol, penggunaan estrogen atau zat besi, dan paparan heksaprolin sering menjadi pemicu timbulnya penyakit ini. Selama serangan, ekskresi urin uroporphyrin I meningkat, dan -aminoketovaleric acid dan porphobilinogen normal. Dalam remisi, ekskresi urin uroporphyrin I menurun, sementara ekskresi feses porfirin meningkat. 3, porfiria tipe campuran atau varian Usia onset sebagian besar 10-30 tahun, dan manifestasi klinis memiliki karakteristik kedua tipe. Jenis ini adalah porfiria hati yang diwariskan secara dominan di antara orang kulit putih paruh baya di Afrika Selatan, dan dapat ditelusuri ke keluarga kulit putih yang berimigrasi dari Belanda. Ini berkembang di masa dewasa dengan gejala perut dan neurologis serta lesi fotosensitivitas kulit. Sensitivitas kulit terhadap cahaya adalah ringan, dengan herpes sesekali. Lesi kulit menjadi intermiten dan kadang-kadang merupakan satu-satunya gejala klinis penyakit ini. Beberapa pasien mengalami serangan akut dengan nyeri perut dan kelemahan paralitik. Trauma kulit mekanis ringan kadang-kadang menyebabkan lesi kulit. Lesi kulit lebih jelas pada wanita selama kehamilan. Serangan akut dapat diinduksi oleh barbiturat, kina klorida, alkohol dan narkotika selama periode intermiten dan harus dianggap sebagai kontraindikasi untuk penggunaannya. Kasus yang parah memiliki gejala perut, gejala neurologis, dan gejala gangguan hati yang mirip dengan bentuk intermiten akut. Gangguan metabolisme porfirin ditandai dengan porfirin urin negatif dan prekursor porfirin-asam aminolevulinat dan porphobilinogen-selama fase intermiten atau laten, sementara sejumlah besar porfirin tinja dan protoporfirin diekskresikan dalam tinja. Pada fase akut, sejumlah besar porfirin tinja dan protoporfirin diekskresikan dalam tinja, dan asam -aminolevulinat urin dan porphobilinogen juga meningkat secara signifikan, yang merupakan titik utama diagnosis. 4, jenis porfiria tinja herediter dapat dilihat pada usia berapa pun, pria dan wanita sama, dengan riwayat keluarga yang jelas. Penyakit ini laten dan asimtomatik, dan hanya pengeluaran tinja porfirin tinja yang meningkat. Tetapi pada barbiturat, meprobamat (Meprobamate), fenitoin natrium dan obat lain yang diinduksi oleh manifestasi klinis tipe intermiten akut dapat muncul. Lesi kulit jarang terjadi, dan pasien individu dapat mengembangkan lesi kulit fotosensitif. Diagnosis biokimianya ditandai dengan ekskresi porfirin III tinja dalam jumlah besar dalam tinja, tetapi tidak ada protoporfirin. Porfirin feses urin tipe III mungkin tidak meningkat. Namun, ketika terjadi serangan akut, porfirin III tinja urin dan prekursor porphobilinogen dan asam -aminolevulinic meningkat, dan porfirin III tinja tentu lebih banyak dalam tinja.