Kadar porfirin urin yang tinggi dalam urin disebabkan oleh porfiria. Porfiria adalah kelainan metabolisme porfirin yang ditandai dengan peningkatan ekskresi porfirin dan prekursor porfirin dalam urin dan feses. Porfiria adalah kelainan bawaan yang disebabkan terutama oleh defisiensi berbagai enzim yang berkaitan dengan sintesis heme dan memiliki riwayat kejadian dalam keluarga. Bagaimana cara memeriksa lebih banyak porfirin urin dalam urin? 1. Hematoporfiria intermiten akut lebih umum terjadi dan merupakan kelainan dominan autosomal yang disebabkan oleh defisiensi PBG deaminase (uroporphyrinogen synthase). Defek ini mengurangi konversi PBG menjadi uroporphyrinogen III di hati, dan gangguan sintesis heme yang dihasilkan menyebabkan penguatan ALA sintase, sehingga terjadi peningkatan sintesis ALA dan PBG dan peningkatan ekskresi dari urin. Dasar yang paling penting untuk diagnosis penyakit ini adalah adanya sejumlah besar ALA dan PBG dalam urin. 2. Hematoporfiria kutaneus onset akhir adalah hematoporfiria yang paling umum. Hal ini disebabkan oleh defisiensi uroporphyrinogen decarboxylase di hati. Hal ini dominan autosomal. Kasus terdistribusi secara sporadis, dengan lebih banyak laki-laki daripada perempuan, dan kebanyakan pasien tidak memiliki riwayat keluarga. Beberapa individu memiliki cacat biokimiawi dari berkurangnya aktivitas enzimatik uroporphyrinogen decarboxylase, tetapi ekskresi urin uroporphyrins tidak selalu meningkat dan gejala klinis yang signifikan tidak selalu ada. Efek sinergis dari cacat genetik dan faktor yang didapat seperti alkoholisme, kelebihan zat besi intrahepatik, kerusakan hati, dan hormon wanita lebih lanjut mengurangi aktivitas dekarboksilase uroporfirin atau merangsang pembentukan ALA, menghasilkan peningkatan yang nyata dalam pembentukan uroporfirin, yang mengarah ke pengembangan porfiria kulit onset akhir. 3, porfiria campuran adalah penyakit yang disebabkan oleh reduksi oksidase protoporfirinogenik dan heme sintetase, yang diwarisi oleh autosomal dominan, dan dapat diperoleh oleh kedua jenis kelamin. Manifestasi utama adalah lecet kulit, erosi dangkal dan lepuh setelah cedera kulit ringan. 4.Porfiria tinja herediter adalah porfiria yang langka. Ini adalah penyakit dominan autosomal, yang disebabkan oleh defisiensi porfirinogen oksidase tinja. Beberapa pasien mengalami kerusakan kulit fotosensitif, dan manifestasi klinisnya mirip dengan porfiria intermiten akut. Meskipun sejumlah besar porfirin tinja diekskresikan dalam tinja pasien dengan penyakit ini, tingkat protoporfirin umumnya rendah. Selama serangan akut, sejumlah besar uroporfirin, porfirin tinja, ALA, dan PBG dapat hadir dalam urin, dan mungkin menjadi normal selama pemulihan. Beberapa pasien mengalami kerusakan kulit fotosensitif, dan presentasi klinisnya mirip dengan porfiria intermiten akut.