Kadar porfirin urin yang tinggi dalam urin disebabkan oleh porfiria. Porfiria adalah kelainan metabolisme porfirin yang ditandai dengan peningkatan ekskresi porfirin dan prekursor porfirin dalam urin dan feses. Porfiria adalah kelainan bawaan yang disebabkan terutama oleh defisiensi dalam berbagai enzim yang berhubungan dengan sintesis heme dan memiliki riwayat kejadian dalam keluarga. Apa saja tes untuk protoporfiria? 1. Pemeriksaan hematologi Hemoglobin dan volume eritrosit mungkin sedikit lebih rendah dari normal. MCV lebih rendah dari normal atau normal, dan MCH sedikit berkurang. Waktu hidup sel darah merah normal. 2.Pemeriksaan sumsum tulang Tingkat proliferasi sumsum tulang dan hematopoiesis sel sumsum tulang berada dalam kisaran normal. 3.Pemeriksaan sel darah merah Protoporfirin bebas dalam sel darah merah melebihi kisaran normal sebagian besar dalam 5,4 hingga 81,0 & mu;mol / L adalah dasar diagnostik utama penyakit ini. Protoporphyrin dalam plasma meningkat, dan protoporphyrin dalam tinja meningkat atau normal. Fluoresensi merah dapat dilihat pada pemeriksaan sel darah merah dalam darah perifer atau sumsum tulang dengan mikroskop fluoresensi. Metode ini mudah digunakan dan dapat diandalkan. 4. Tes lainnya Tes kinetik besi menunjukkan bahwa tingkat konversi besi plasma dan pemanfaatan besi adalah normal. Urine berwarna normal dan tidak mengandung protoporphyrin. Protoporphyrin bebas (FEP) dalam sel darah merah meningkat secara signifikan, sebagian besar dalam kisaran 5,4 hingga 81,0 & mu;mol / L (normal <0,9), sedangkan FEP karena anemia defisiensi besi jarang melebihi 5,4 & mu;mol / L. Pada pembawa cacat genetik tanpa gejala klinis, FEP berada dalam kisaran 0 hingga 3,6 & mu;mol / L; pada pasien dengan penyakit hati protoporphyrin yang parah, FEP umumnya melebihi 24 & mu;mol / L. Darah perifer terlihat di bawah mikroskop fluoresensi dengan fluoresensi merah dari eritrosit, terhitung 5% hingga 25%, protoporfirin darah positif, warna urin normal tanpa porfirin, dan protoporfirin tinja meningkat secara signifikan. Ultrasonografi, elektrokardiogram, dan sinar-X dapat dilakukan secara opsional sesuai dengan gejala dan tanda manifestasi klinis.