Sekitar 1/3 penyebab perawakan pendek disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan. Dalam kasus perawakan pendek karena kekurangan hormon pertumbuhan, tes penting untuk menilai adanya kekurangan hormon pertumbuhan adalah tes stimulasi hormon pertumbuhan. Namun, tes provokasi hormon pertumbuhan bukanlah standar emas untuk diagnosis dwarfisme defisiensi hormon pertumbuhan karena, pertama, tes ini merupakan tes positif palsu dan setidaknya dua tes provokasi harus dilakukan untuk mengatasi masalah ini. Kedua, sekresi hormon pertumbuhan juga dipengaruhi oleh hormon seks, hormon tiroid, gula darah, dan obesitas, sehingga meskipun kedua tes stimulasi tersebut mengindikasikan defisiensi hormon pertumbuhan, belum tentu defisiensi hormon pertumbuhan merupakan penyebab perawakan pendek. Dua penyebab klinis yang paling umum dari perawakan pendek adalah defisiensi hormon pertumbuhan dan pubertas somatik yang tertunda. Kita tidak bisa hanya mengandalkan tes stimulasi hormon pertumbuhan untuk membedakan keduanya. Pada beberapa pasien dengan pubertas yang tertunda, karena pola sekresi gonadotropin yang berdenyut belum terbentuk, dan karena kadar hormon seks yang rendah pada saat ini, dan karena peningkatan sekresi hormon seks merupakan faktor pemicu sekresi hormon pertumbuhan dalam jumlah besar selama masa pubertas, berbagai tes stimulasi hormon pertumbuhan dapat gagal untuk merangsang dengan adanya kekurangan hormon seks. Pada titik ini, fokus identifikasi pertama-tama adalah pada riwayat keluarga, pada anak-anak dengan pubertas yang tertunda secara somatik, di mana kedua atau salah satu orang tua memiliki riwayat pubertas yang tertunda. Pada anak-anak dengan defisiensi hormon pertumbuhan yang sebenarnya, tingkat pertumbuhan tahunan sering kali kurang dari 4 cm dan perawakannya pendek. Namun, riwayat keluarga dan tingkat pertumbuhan tahunan sering kali tidak diberikan dengan benar karena kecerobohan dan kelupaan orang tua, sehingga membuat diagnosis menjadi sulit untuk beberapa anak. Tentu saja, diagnosis kemudian dapat diklarifikasi melalui tindak lanjut dan observasi. Namun, sering kali terdapat ekspektasi yang tinggi dari orang tua, dan kegagalan untuk memberikan pengobatan hormon pertumbuhan dapat mengakibatkan hilangnya kesempatan terbaik untuk mengobati anak-anak yang benar-benar kekurangan hormon pertumbuhan. Akibatnya, sekitar 10% anak mungkin salah didiagnosis mengalami defisiensi hormon pertumbuhan dan diberikan terapi hormon pertumbuhan. Untuk kelompok anak ini, kami merekomendasikan agar tes eksitasi hormon pertumbuhan kedua dilakukan setelah inisiasi pubertas untuk mengklarifikasi diagnosis dan menghentikan hormon pertumbuhan lebih awal.