I. Kata Pengantar
Akromegali (selanjutnya disebut akromegali) adalah kelainan endokrin progresif kronis dengan onset yang tidak berbahaya dan dapat terjadi selama beberapa tahun atau bahkan 10 tahun pada saat presentasi. Penyebab utama akromegali adalah produksi hormon pertumbuhan (GH) yang berlebihan di dalam tubuh, dan lebih dari 95% pasien dengan akromegali disebabkan oleh adenoma hipofisis yang mensekresi GH. Produksi GH yang berlebihan dalam waktu lama dapat menyebabkan hiperplasia jaringan lunak, tulang dan tulang rawan di seluruh tubuh, yang mengakibatkan perubahan pada wajah, pembesaran tangan dan kaki, kulit yang tebal, pembesaran organ dalam, lesi pada tulang dan sendi, serta sindrom apnea tidur.
Selain itu, terdapat peningkatan kejadian gejala kompresi tumor hipofisis, diabetes, hipertensi, penyakit kardiovaskular dan serebrovaskular, penyakit pernapasan, serta keganasan seperti kanker usus besar. Gangguan dan komplikasi metabolik ini secara serius memengaruhi kesehatan dan kualitas hidup pasien, yang menyebabkan harapan hidup yang lebih pendek. Keterlambatan klinis dalam diagnosis dan pengobatan dapat secara signifikan meningkatkan kejadian komplikasi ini.
Pedoman Diagnosis dan Pengobatan Akromegali di Tiongkok (Edisi 2013) (selanjutnya disebut sebagai Pedoman Edisi 2013) bertujuan untuk meringkas dan memanfaatkan pengalaman yang ada dalam pengelolaan akromegali di Tiongkok, menggabungkan bukti-bukti berbasis bukti terbaru dari dalam dan luar negeri, meningkatkan pemahaman tentang akromegali, serta menganjurkan model pengelolaan terstandardisasi untuk diagnosis dan pengobatan.
Diagnosis
1. Diagnosis limbomegali: Manifestasi klinis seperti perubahan kosmetik, sakit kepala, dan gangguan lapang pandang biasanya menjadi alasan utama pasien dengan limbomegali mengunjungi klinik. Diagnosis limbomegali biasanya diperjelas melalui pengukuran serum GH dan insulin-like growth factor (IGF)-1, pencitraan, dan pemeriksaan komplikasi terkait setelah mengumpulkan informasi klinis yang relevan. Sangat sedikit pasien dengan limbomegali yang disebabkan oleh cacat gen tunggal seperti adenoma endokrin multipel (MEN) tipe 1, sindrom McCune-Albfight, dan sindrom Carney, dan diperlukan skrining lebih lanjut serta diagnosis penyakit penyerta yang terkait.
2. Manifestasi klinis: Tungkai memiliki penampilan yang khas, seperti wajah jelek, hidung besar, bibir tebal, tangan dan kaki membesar, kulit menebal, keringat berlebih dan kelenjar sebaceous, dan seiring perkembangan penyakit, kepala menjadi lebih panjang, lengkungan alis menonjol, dahi melandai, rahang bawah menonjol, gigi jarang dan gigitan belakang, punggungan oksipital membesar dan menonjol ke belakang, dahi dan kulit kepala berkerut, dada tonggos, dan bungkuk.
Manifestasi klinis lainnya adalah.
(1) Sakit kepala, disfungsi penglihatan, peningkatan tekanan intrakranial, hipopituitarisme, dan stroke hipofisis akibat kompresi adenoma hipofisis dan invasi jaringan di sekitarnya;
(2) Resistensi insulin, penurunan toleransi glukosa, diabetes melitus dan komplikasi akut atau kronisnya;
(3) Keterlibatan kardiovaskular: hipertensi, kardiomegali, kardiomegali, pembesaran jantung, aritmia, dekompensasi jantung, aterosklerosis, penyakit arteri koroner, infark serebral, dan pendarahan otak;
(4) Keterlibatan pernapasan: hipertrofi lidah, suara rendah, masalah ventilasi, mengi, mendengkur dan apnea tidur, infeksi pernapasan;
(5) Keterlibatan tulang dan sendi: hiperplasia jaringan sinovial dan tulang rawan artikular, osteoartrhropati hipertrofik, gangguan fungsi pinggul dan lutut;
(6) Amenore, laktasi, infertilitas pada wanita dan disfungsi seksual pada pria;
(7) Insiden polip usus besar, kanker usus besar, kanker tiroid, dan kanker paru-paru dapat meningkat.
Kemungkinan limbomegali perlu dipertimbangkan dan diskrining ketika pasien tidak memiliki tanda-tanda khas limbomegali yang jelas tetapi muncul dengan 2 atau lebih gejala berikut, termasuk: diabetes yang baru muncul, nyeri sendi multipel, hipertensi baru atau yang tidak dapat dikontrol, penyakit jantung seperti hipertrofi ventrikel atau disfungsi sistolik dan diastolik, kelelahan, sakit kepala, sindrom terowongan karpal, sindrom apnea tidur, keringat berlebih, kehilangan penglihatan, polip kolon dan progresif. Penonjolan rahang yang progresif.
3. Tes laboratorium.
(1) Pengukuran kadar GH serum: Pasien dengan limbomegali aktif memiliki kadar GH serum yang terus meningkat yang tidak dapat ditekan oleh hiperglikemia. Oleh karena itu, diagnosis limbomegali tidak hanya didasarkan pada kadar GH puasa atau acak, tetapi juga pada apakah kadar GH serum ditekan hingga normal setelah pembebanan glukosa.
Kadar GH serum puasa atau acak <2,5 μg/L dapat dinilai sebagai GH normal; jika ≥2,5 μg/L, tes toleransi glukosa oral (OGTT) diperlukan untuk menentukan diagnosis. OGTT biasanya dilakukan dengan menggunakan 75g glukosa oral dan darah diambil pada menit ke 0, 30, 60, 90 dan 120 untuk menentukan kadar glukosa darah dan GH. Pasien dengan diabetes yang telah dikonfirmasi dapat mengganti OGTT dengan makanan roti 75g, dan tes GH dengan sensitivitas ≤0,05μg/L direkomendasikan. (2) Penentuan kadar IGF-1 serum: Efek GH terutama dimediasi oleh IGF-1, dan korelasi antara kadar IGF-1 serum dan aktivitas penyakit pasien dengan limbomegali lebih dekat daripada kadar GH serum. Kadar IGF-1 serum lebih tinggi pada pasien dengan limbomegali aktif. Karena kisaran normal kadar IGF-1 berkorelasi secara signifikan dengan usia dan jenis kelamin, hasilnya harus diukur berdasarkan kisaran nilai normal yang sesuai dengan usia dan jenis kelamin (rata-rata normal ± 2 standar deviasi). Ketika kadar IGF-1 serum pasien lebih tinggi dari kisaran normal nilai yang sesuai dengan jenis kelamin dan usia, pasien dinilai memiliki kadar IGF-1 serum yang tinggi. 4. Pencitraan: MRI kranial dan CT scan dapat digunakan untuk memahami ukuran adenoma GH hipofisis dan hubungan antara adenoma dengan jaringan yang berdekatan, dengan MRI lebih unggul daripada CT. teknik seperti fraksinasi tipis resolusi tinggi, pemindaian yang disempurnakan, dan pemindaian MRI yang disempurnakan secara dinamis dapat meningkatkan tingkat deteksi mikroadenoma hipofisis. Teknik-teknik ini dapat digunakan untuk adenoma besar untuk memahami apakah adenoma tumbuh dengan agresif dan apakah adenoma menekan dan melibatkan kiasma optik (paracentral atau subsaddle, dll.). 5. Penilaian fungsi hipofisis lainnya: Prolaktin darah (PRL), hormon perangsang folikel (FSH), hormon luteinisasi (LH), hormon perangsang tiroid (TSH), hormon adrenokortikotropik (ACTH), dan kadar hormon target yang sesuai dengan fungsi kelenjar yang bersangkutan harus diukur. Kaji fungsi hipofisis posterior jika pasien mengalami poliuria yang signifikan, rasa haus yang mudah tersinggung, dan minum berlebihan. 6 . Ketajaman penglihatan dan pemeriksaan lapang pandang: Amati perubahan lapang pandang sebelum perawatan dan juga sebagai salah satu indikator penilaian efek perawatan. 7, diagnosis komplikasi besar tungkai: pasien tungkai besar harus didiagnosis secara kualitatif setelah tekanan darah, lipid darah, elektrokardiogram, ultrasonografi jantung, pengujian fungsi tidur pernapasan; menurut manifestasi klinis dapat memilih ultrasonografi tiroid, kolonoskopi, dan tes lainnya. Berdasarkan manifestasi klinis, tes laboratorium dan pemeriksaan pencitraan, diagnosis pembesaran tungkai dibuat melalui analisis yang komprehensif, dan penilaian yang jelas harus dibuat pada aktivitas penyakit pasien, komplikasi akut dan kronis dari setiap sistem dan kontrol aktivitas penyakit setelah perawatan. III. Perawatan 1 . Tujuan perawatan pembesaran anggota badan Ada lima tujuan terapi sebagai berikut. (1) Untuk mengontrol kadar GH serum ke GH acak <2,5 μg/L dan OGTT GH melalui <1 μg/L; (2) Untuk menurunkan kadar IGF-1 serum ke dalam kisaran normal untuk usia dan jenis kelamin; (3) Menghilangkan atau mengurangi tumor hipofisis dan mencegah kekambuhan; (4) Untuk menghilangkan atau mengurangi gejala klinis dan penyakit penyerta, khususnya kardiovaskular, pernapasan dan metabolik, dan untuk memantau penyakit penyerta secara efektif; (5) Mempertahankan fungsi endokrin hipofisis sebanyak mungkin, dan pasien dengan hipopituitarisme yang sudah ada harus diobati dengan terapi penggantian hormon kelenjar target yang sesuai. Nilai GH acak <2,5 μg/L dan nilai palung GH OGTF <1 μg/L setelah perawatan pembesaran ekstremitas; kelangsungan hidup pasien serupa dengan populasi normal. Pembedahan, radioterapi dan farmakoterapi adalah pilihan yang tersedia untuk mencapai tujuan pengobatan ini. Namun, masing-masing dari ketiga pilihan pengobatan tersebut memiliki kelebihan dan kekurangannya sendiri dalam hal memaksimalkan kemanjuran dan mempertahankan fungsi hipofisis, dan oleh karena itu, setiap pasien harus ditangani secara individual.