Diagnosis dan pengobatan polisitemia vera (PV) adalah salah satu neoplasma Ph-mieloproliferatif klasik dan disebabkan oleh respons berlebihan terhadap EPO dan hiperproliferasi progenitor hematopoietik dari garis keturunan merah karena mutasi somatik intrinsik. Manifestasi klinis disebabkan oleh peningkatan volume darah serta peningkatan viskositas darah yang menyebabkan lambatnya aliran darah. Gejala umum termasuk pusing, sakit kepala, kelelahan, sesak napas, takut panas, berkeringat, kepenuhan epigastrium, mati rasa pada tungkai, dan sering kali kemerahan pada wajah dan telapak tangan. Ada juga pasien yang tidak memiliki gejala dan terdeteksi pada pemeriksaan fisik. Mutasi JAK2V617F merupakan perkembangan utama dalam patogenesis PV, dengan 95% pasien dengan PV mengalami mutasi ini dan sekitar 4% mengalami mutasi JAK2 exon12. Inhibitor mutasi JAK2 telah diuji secara klinis di luar negeri dan gagal secara efektif mengurangi beban gen JAK2V617F, meskipun status umum pasien telah membaik dan limpa telah menyusut. Sekitar 10% pasien dengan PV memiliki penyakit yang berkembang menjadi myelofibrosis dan sangat sedikit yang memiliki penyakit yang berkembang menjadi leukemia. Pengobatan saat ini untuk PV berfokus pada pengurangan sel darah merah, memperbaiki gejala, mencegah perkembangan penyakit jika memungkinkan dan mencegah trombosis. Pengobatan eritropoietik termasuk pertumpahan darah, hidroksiurea dan interferon. Pasien dengan PV harus memilih aspirin untuk pencegahan trombosis jika tidak ada kontraindikasi klinis. Departemen Hematologi, Rumah Sakit Xuanwu, Universitas Kedokteran Ibu Kota Hui Wuhuan Kriteria diagnostik untuk eritrositosis sejati 2008 Kriteria diagnostik WHO Kriteria primer Haemoglobin >18,5 g/dL (pria), >16,5 g/dL (wanita) atau bukti peningkatan volume sel darah merah Adanya JAK2V617F atau mutasi gen fungsional lainnya (misalnya JAK2 exon 12) Kriteria sekunder Biopsi sumsum tulang Menunjukkan hiperplasia dari ketiga garis keturunan (semua mielodisplasia) dibandingkan dengan usia yang sesuai dengan usia, dengan hiperplasia yang signifikan dari garis keturunan merah, granulositik dan megakariositik Kadar EPO serum di bawah normal pertumbuhan koloni garis keturunan merah endogen in vitro Diagnosis memerlukan pemenuhan 2 kriteria primer dan satu kriteria sekunder atau kriteria primer pertama dengan dua kriteria sekunder. Diagnosis banding Eritropoiesis sekunder yang dapat disebabkan oleh penyakit kardiopulmoner yang berhubungan dengan hipoksia, merokok, toksisitas CO, sindrom apnea tidur, tumor otak, karsinoma hepatoseluler, tumor adrenal dan penyakit sel plasma harus dibedakan. Penilaian risiko trombotik Kelompok risiko rendah Usia <60 tahun, tidak ada riwayat trombosis Kelompok risiko tinggi Usia >60 tahun atau riwayat trombosis Penilaian perkembangan penyakit sulit untuk memprediksi apakah pasien dengan PV akan berkembang menjadi mielofibrosis, tetapi penelitian telah menunjukkan bahwa leukosit >15 x 109 / L dan beban gen JAK2V617F > 50% adalah faktor risiko tinggi untuk perkembangan penyakit menjadi mielofibrosis Perkembangan PV menjadi leukemia jarang terjadi dan mungkin berhubungan dengan usia lanjut pasien dan jumlah sel darah putih yang tinggi. Pengobatan mengontrol faktor risiko kardiovaskular seperti hipertensi, diabetes, hiperlipidaemia, merokok dan obesitas. Jika tidak dikontraindikasikan, semua pasien PV diberikan aspirin 100mg/hari. Pasien yang berisiko rendah mengalami trombosis diobati dengan pertumpahan darah, sebentar-sebentar sampai tekanan eritrosit berkurang hingga 45%. Pasien yang berisiko tinggi mengalami trombosis, atau dengan peningkatan trombosit atau leukosit yang signifikan, atau dengan splenomegali, atau dengan gejala klinis yang signifikan, diberikan terapi hidroksiurea cytoreductive. Dosis awal hidroksiurea adalah 1-1,5g/hari dan dikurangi ke dosis pemeliharaan terendah setelah efikasi yang diinginkan tercapai. Efek samping hidroksiurea antara lain, penggelapan kulit dan kuku serta borok kulit pada kaki bagian bawah. Interferon 3 juta unit 3 kali/minggu diberikan kepada pasien yang lebih muda atau mereka yang tidak toleran terhadap hidroksiurea. Interferon tidak cocok untuk digunakan pada pasien dengan penyakit tiroid atau gangguan kejiwaan.