Epilepsi yang bergantung pada vitamin B6 adalah kelainan resesif autosomal yang telah dikenal pada manusia selama lebih dari 40 tahun. Penyakit ini terjadi pada bayi dan anak-anak dan memiliki berbagai manifestasi klinis dengan karakteristik sebagai berikut: 1. Kejang awalnya efektif pada obat antikonvulsan tetapi akhirnya berkembang menjadi epilepsi refrakter; 2. Epilepsi yang bergantung pada vitamin B6 terjadi kembali 6 minggu setelah penghentian fenobarbital yang berhasil untuk kontrol kejang neonatal; 3. Periode interiktal diperpanjang hingga 5,5 bulan dan kejang terjadi kembali setelah penghentian vitamin B6; 4. Kejang tidak dapat dikendalikan oleh suplementasi vitamin B6 selama 8 bulan, tetapi kemudian kejang dapat berhasil dikendalikan. Dengan meningkatnya pemahaman tentang penyakit ini dan meningkatnya jumlah metode neurodiagnostik, tingkat deteksi penyakit ini akan meningkat dibandingkan dengan sebelumnya, sehingga diusulkan bahwa diagnosis penyakit ini harus dipertimbangkan pada anak-anak hingga usia 18 bulan dengan kejang dan satu atau lebih dari kondisi berikut: 1. Riwayat masa lalu, riwayat kehamilan dan bayi normal perinatal dengan epilepsi kriptogenik; 2. Saudara kandung dengan gangguan kejang yang parah dan sering meninggal karena epilepsi persisten 3. Mereka yang hadir dengan kejang fokal persisten atau kejang unilateral dengan gangguan kesadaran yang tidak lengkap; 4. Mereka yang memiliki gejala aura seperti iritabilitas, gelisah, menangis atau muntah sebelum onset. Dasar neurokimia dari penyakit ini tidak dipahami dengan baik. Penilaian IQ, evaluasi neurobiokimia, dan temuan pencitraan otak fungsional dapat memberikan panduan untuk penilaian longitudinal dan manajemen penyakit.