Pseudohypoparathyroidism adalah gangguan PTH resisten jaringan target yang langka dengan hipokalsemia, perubahan biokimia hiperfosfatemia dan perubahan klinis paratiroidisme. Meskipun beberapa pasien secara klinis tidak dapat dibedakan dari hipoparatiroidisme primer, peningkatan iPTH dapat mengkonfirmasi diagnosis. Selain itu, sebagian besar pasien memiliki manifestasi fisik yang abnormal, yang juga dikenal sebagai osteodistrofi herediter Albright (AHO). Hipo-intelektualisme juga umum terjadi, seperti halnya hipotiroidisme, adrenalisme, hipogonadisme, diabetes mellitus dan uremia. Hal ini sering disebut sebagai pseudohipoparatiroidisme tipe I dan tipe II. Tipe I adalah cacat pada membran sel organ target dan organ target tidak dapat membentuk adenilat siklase sebagai respons terhadap PTH. Organ target tipe II dapat menghasilkan adenilat siklase, tetapi karena cacat intraseluler dalam prosedur selanjutnya, organ target akhirnya tidak dapat merespons cAMp, sehingga cAMP yang dihasilkan tidak dapat memiliki efek fisiologis lebih lanjut dan ekskresi fosfor urin tidak meningkat. Baik pseudohipoparatiroidisme tipe I dan tipe II dapat dikaitkan dengan AHO atau tanpa AHO, dan karena respons organ target dapat hilang sebagian, maka dapat dibagi lagi menjadi subtipe yang responsif terhadap tulang dan ginjal-tidak responsif, dan tulang-tidak responsif dan responsif terhadap ginjal. Semua ini dijelaskan secara terpisah di bawah ini. Pseudohipoparatiroidisme tipe I: Ini biasanya dibagi lagi menjadi dua jenis, Ia dan Ib. Pseudohipoparatiroidisme tipe Ia: Etiologi dan patogenesis
Penyebab utamanya adalah mutasi pada gen Gsa, yang menyebabkan berkurangnya pembentukan protein Gsa. Manusia
Gen protein Gsa adalah gen 20Kb yang kompleks, terlokalisasi pada 20q13.2. Mutasi dapat menghasilkan Gsa yang abnormal.
mRNA dan menyebabkan penyakit. Penyakit ini diwariskan secara autosomal dominan atau resesif. Poin diagnostik Ini adalah bentuk pseudohipoparatiroidisme yang paling umum. Manifestasi klinisnya adalah sebagai berikut. Manifestasi klinis 1. Hipokalsemia: gejala seperti tics, episode seperti kejang, katarak, kurangnya enamel gigi, erupsi gigi tertunda, dan kalsifikasi ganglia basal. Gejala hipokalsemia ringan. 2. Tanda-tanda fisik spesifik: perawakan pendek (tinggi badan)